תסמונת נונאן: תיאור, תסמינים, טיפול

יש מגוון של מומים מולדים בקרב ילדים. חלקם נחשבים נפוצים למדי. אבל יש מחלה נדירה. השכיחות שלהם היא נמוכה. עם זאת, רבים הם די השלכות חמורות. אחד פתולוגיות אלה היא תסמונת נונאן. הבא, הבה נבחן את זה ביתר פירוט. מאמר זה מתאר כיצד ומדוע יש מופיעה תסמונת נונאן. מחל תמונה יוצגה גם בטקסט.

סקירה

נונאן תסמונת היא פתולוגיה תורשתית. גן PTPN11 מוטציה ידי לבישת משודר הוריו לצאצאים. ככלל, גברים עקרים זה. לכן, הגן מועבר דרך הקו האימהי. בדרך כלל מסומן המשפחה האופי של המחלה. במקרים נדירים של תורשתי עישון, אבל הם גם נרשמים בפועל.

מידע היסטורי

בשלב מסוים התאמן כמו קרדיולוג, רופא ילדים Zhaklin Nunan, עובד במרפאה של אוניברסיטת איווה, שמתי לב כי קבוצה מסוימת של ילדים, אשר כללה שני בנים ובנות, מי היה היצרות ריאתית, לעתים קרובות מאופיין בצמיחה נמוכה, במרווחים העיניים רחב, צוואר מרושתים ממוקם auricles ו פטוזיס נמוכים. בחינת שילוב של גילויי מחלת לב עם הפרעות התפתחותיות אחרות 833 חולים, הרופא כתב מאמר 1962. בשנת העבודה תאר תשעה מקרים שבם על רקע פגם לב הסוג המולד ותווי מאפיין, עיוות חזה , ואת הפעלול המטורף. המחלה התגלתה היא באנשים זכר ונקבה.

תסמונת נונאן: תסמינים

ישנם מספר המאפיינים המבדילים בין פתולוגיה אחרת. אלה כוללים, בפרט:

• צמיחה נמוכה. נשים - 1.53, עבור גברים -. 1.63 מ 'בזמן של הלידה כמו אורך הגוף והמשקל של הילד היא בגבולות הנורמלי. פעלול מטורף מתחיל מגיל 2-3 שנים.
• שינויי פנים. חולים שאובחנו תסמונת נונאן, יש המרוחקות זו מזו עיני שקד צורה. בפינה הפנימית של קפל העור קיים. כמו כן ציין פטוזיס (עפעף מושמט) בשל תפקוד שריר לקוי, אם בשל שקעים קטנים. כשני שלישים מכלל הילדים עם הפרעות הן הפרעות ראייה. כאשר פטוזיס מוגבל שדה הראייה ומפתחת פזילה.
• לסתות עבירות בנייה. עליון מפותח, יש בשמים מקושת. הלסתות הן עם רע ביון שיניים.
• עלייה או עיוות נמוכה של האוזניים. כתוצאה האנומליה הזו לקויי שמיעה.
• צוואר קצר ורחב.
• מגן בצורת חזה עם פטמות מרוחקות זו מזו.
• דפורמציה של המרפק (מולדת).
• ברגליים שטוחות.
• אצבעות קצרות.

מומים של האיברים הפנימיים

תסמונת נונאן מלווה לעתים קרובות על ידי הפרעות במערכת הלב וכלי הדם. על פתולוגיה רקע גילת צמצום (היצרות) בתא המטען ריאתי, לבין הליקוי מחץ interventricular. המקום השני היא נכבשה על ידי הפרעות של מערכת המין והשתן. לפיכך, הכליות חשפו ליקויים כגון hypoplasia (חוסר הרקמה) או עדר כליה אחת. בהתייחס התבגרות, זה משתנה מאדם נורמלי פגום לחלוטין. בנות קרובות נצפו לאחר תחילת הווסת, אצל בנים - האשכים או אשך נעדרים לחלוטין. כמו כן מצאו הפרה של יצירת הזרעונים. במקרים מסוימים, הזרעונים נעדרים לחלוטין. על רקע פעולות עבור תסמונת נונאן יש דימום מוגבר. חלק מהחולים גם עשויים להראות הפרעות התפתחות נפשית ב מתון.

צורה

ישנם שני סוגים של פתולוגיה:

• טופס משפחתי. זה שונה סוג אוטוזומלית דומיננטית תורשתי. בשינה הנישאת של צאצא הגן המוטנטי להופיע עם פתולוגיה.
• הצורה הסדירה. במקרה זה, המוטציה מופיעה ממקרה למקרה. בשנת הגורם התורשתי הזה אין מתגלה.

סיבות

הגורם השכיח ביותר המעורר את הפתולוגיה היא שהמוטציה PTPN11. הגורם הזה מאובחן אצל 50% מהחולים. עם זאת, על אחוז מסוים של אנשים עם תסמונת זו מהווה גורם גנטי ברור. פתולוגיה ירושה מתרחשת בצורה אוטוזומלית דומיננטית. התסמונת יכולה להיות מופעלת על ידי מוטציה חדשה. מכאן נובע כי ההורים עם הגן אין הרבה סיכוי להביא לעולם ילד נוסף.

אבחנה

הוא רכוב על פי המאפיינים החיצוניים המאפיין (כמתואר לעיל). כמו כן בפרמטרי המעבדה למדה האבחנה. בפרט, יש ירידה של ריכוז הטסטוסטרון, גורם הקרישה XII. ישנם גם כלים ומחקר. שמינה רנטגן של החזה, אקוקרדיוגרפיה, א.ק.ג.. שימוש בשיטות אלה חשפו ליקויים של איברים פנימיים. הרופא עשוי לרשום גם התייעצות גנטיקה רפואית.

אמצעים טיפוליים

בקשר עם הטיפול בתסמונת גנטית נקבע מיועד בעיקר ביטול הסימפטומים. כאשר מבצעים מוקצית אשך. במהלך האשכים לה לנוע לתוך שק האשכים. עם הפחתה של ריכוז של טיפול הורמונלי אנדרוגן מומלץ. בנוכחות אי ספיקת כליות, דיאליזה מתמנה. עם זאת, ההסרה מתבצעת מהגוף באמצעות טיהור דם extrarenal מוצרים מטבולית.