כי מחקרים בגנטיקה רפואית

גנטיקה - המדע החוקר את המאפיינים של אורגניזמים חיים כגון תורשה ושונה. כידוע, המאפיין העיקרי של הטבע שמבדיל אותו מן המתים - את היכולת להתרבות. עוד תכונה חשובה, המכונית תורשה, הוא לא דירות. E. יכולת לידת בני מינם. בממוצע, נציגי כל סוג דומים יותר אבות מולדתם מאשר אצל אנשים אחרים מאותו המין.

אבל שכל מינים יש רמה מסוימת של תנודתיות, כי אפילו האחים והאחיות אינם העתקים מדויקים. גורמי שניהם - תורשה ושונה - מחקרי הביולוגיה של גנטיקה, אשר מורכבת, בתורו, בקטעים המשותפים ופרטיים. אם מושא המחקר של המחקר הגנטי מחיצות בכלל הם יסודות תורשה, הניתוח של ה- DNA, את המבנה של גנים והמוטציות שלהם, את הסעיפים הפרטיים מוקדשים לזהות דפוסים נפוצים מינים שונים של יצורי חיים.

לגנטיקה אנושית - מובילה חלקים פרטיים. אלה התקשורת שלה, אשר מתייחסים פתולוגיה הפרט, מחקרים בגנטיקה רפואיים. המטרה העיקרית של ענף זה של המדע - זיהוי תפקידו של רכיב גנטי מוצא ומהלך מחלות שונות.

מחלות חוקר בגנטיקה רפואית, מחולקות על תורשתי בפועל מולטיפקטוריאלית. הגורמים המחלישים כרומוזומליות (הנגרם על ידי שינוי מספר הכרומוזומים או המבנה שלהם) ואת הגן (עקב מוטציות גנטיות) מחלה. אם המוטציה היא נוכח רק גן אחד, מחלה זו נקראת monogenic.

נקרא מחלות מולטיפקטוריאלית שבגינו קיימת נטייה גנטית. אלה כוללים את רוב מחל פרט הידועות. על ההתרחשות של מחלות כגון בתוך אדם, מלבד השפעה חיצונית שלילית, מתן הסט של גני המדינה אשר עשוי להגיע לעשרות ומאות.

גנטיקה רפואית כמדע נועד לאבחן מחלות תורשתיות, לעריכת ניתוח של השכיחות שלהם בקבוצות חברתיות ואתניות שונות, ייעוץ לחולים ובני משפחותיהם, מניעת מחלות תורשתיות, ללמוד בפתוגנזה אטיולוגיה של כאלה.

למניעת מחלות תורשתיות הגנטיקה הקלינית משתמשת בבסיס טרום לידתי אבחון (מ. א-לידתי). המשימה של רופאים - בזמן זיהוי של כל גורמי פתוגניים אפשרי הערכת הסיכון של מחלות מסוימות אצל הילד שטרם נולד, המבוססת על מצבו הבריאותי של ההורים הפוטנציאליים. לכן חשוב במיוחד עבור הזוג מצפה לילד או סתם מתכננים להרות, לעבור בדיקה מפורטת של מצב בריאותו שלהם כדי לזהות את כל גורמי הסיכון. כולל חשוב לדעת ולהודיע הרופאים על הקיים במשפחה (שניהם דרך אבא לעתיד, ועל הצד של אמא שלו), מחלות תורשתיות וכן הלאה.

במדינות מתורבתות, גנטיקה ורפואה לפעול ללא פרד. אני מתעניין בתחום הבריאות העתידית של בן הזוג (אשתו) ואת הנוכחות במשפחה של מחלות תורשתיות עשה הרבה לפני הנישואין. במדינות מסוימות, תעודה רפואית היא מסמך חובה עבור הרישום של נישואים.

בשנים האחרונות, גנטיקה רפואית עשתה פריצת דרך בפיתוח שלה. ההצלחה העיקרית הייתה פענוח הגנום האנושי, זיהוי של כל הגנים וזיהוי הטבע המולקולרי של רוב החלבונים. עכשיו מדענים לומדים את היחסים פעילים של גנים שונים עם מחלות ספציפיות בעתיד מבטיחים ההתפתחות של מחלות גנטיות טיפולים החדשים ביסודו ומניעת מחלות אלה שאליהם אדם הוא נוטה.

המשימה של כל רופא מוסמך - זיהוי המוקדם של חולים עם פתולוגיה של טבע תורשתי, בקביעת אופיו ואת הכיוון של המטופל למרכז הרפואי-גנטי המתאים.