תסמונת Crouzon: טיפול והצגה קליניים

תסמונת Crouzon היא נדירה מחלה גנטית.

מאפיינים כלליים

המחלה מאופיינת לעיוותים בפנים המתרחשות במהלך התפתחות העובר. קשתות Gill ב עובר אנושי - חינוך מעבר, אשר מאוחר יותר יצר את האיברים החשובים, כולל הלסת. הפרת הקשתות המובילה זימים למחלות, אשר קבלו את שמה לאחר שרופא צרפתית, שתארה אותו בפעם הראשונה, Crouzon אוקטבה. היה זה הוא אשר ציין תחילה כי המחלה היא גנטית, ממטופליו היו אמא ובת. זה הפרעה ולסת מתאפיין במגוון תסמינים. באופן טבעי, כי הבעיה נעוצה עצמות הגולגולת: מסיבה כלשהי לילד, הם עלולים להיווצר באופן שגוי. לדוגמה, Crouzon תסמונת יכולה להתבטא metopic היתוך, תפר העטרה או sagittal, התכווצות מוקדמת תפר העטרה או כל התפרים.

תסמינים

תסמונת Crouzon מאופיינת בתסמינים בולטים. בחולים צעירים שונים, קודם כל, אוזני סט נמוכות מדי. ככלל, אלה נובעים כל בעיות השמיעה הנובעות בעתיד. במקרים חמורים, המחלה הופכת ב מחלת מנייר. בין התכונות האופייניות צריכות גם להיקרא brachycephalic, כי הוא, צוואר קצר ורחב, exophthalmos, כי הוא עיניים בולטות (זה נובע ארובות עין קטנות מדי), hypertelorism, כי הוא מרחק רב מדי בין העיניים, אף קטן שנראה כמו מקור. תכופים, אבל לא בהכרח סימפטומים נחשבים פזילה ולסת מפותחת. התפתחות לא מספקת של הלסתות גורמת סנטר כי בולט בבירור. כל התכונות הללו לאפיין תסמונת Crouzon (תמונות של מטופלים שרואים בכתבה). מסיבות שאינן ידועות עדיין, רוב המטופלים יש ירך צרים פרופורציונאלי וכתפיים.

אבחון

ככלל, מיד לאחר שהתינוק יוולד, אתה יכול לאבחן תסמונת Crouzon. הסיבות של המחלה אינן ידועות. על מנת לאשר את קיומו של המחלה צריך להשקיע כמה בחינות: רנטגן, MRI, בדיקת הפונדוס, בדיקות גנטיות וסריקה של קליפת המוח.

תדיר

ראוי לציין כי מחלה זו היא מאוד נדירה: על פי המחקרים הסטטיסטיים על 25,000 אנשים בריאים, יש חולה אחד, המשפחה שלו סבירה יותר הייתה אנשים הסובלים ממחלה זו.

טיפול

באופן כללי, הפרוגנוזה תלוי כמה את עיוות הגולגולת השפיעה על מצב רקמת המוח. בשנת החיים הראשונה, מבצע שחזור יכול להתבצע על הגולגולת של ילד. ככל שהתינוק גדל, אתה עשוי להזדקק פעולות חדשות: על העצמות, הלסת, רקמות רכות של פן. בחלק מהמקרים, לאחר הניתוח החולה יש לחבוש קסדה שנעשו במיוחד. הבעיה העיקרית נעוצה בעובדה כי המחלה מלווה לעתים קרובות על ידי פיגור פסיכומוטורי ופרכוסים.