מחלת גושה - מחלה תורשתית של מטבוליזם שומנים

מחלות תורשתיות חילוף החומרים הקשורים לעתים קרובות עם שגיאות מולד של סינתזת האנזים. זה אינו יוצא מן הכלל ומחלת גושה.

מחלת גושה - A מחלה תורשתית מולדת, אשר מזוהה עם לקויי במטבוליזם השומנים. כתוצאת פתולוגיה זו היא הצטברות שנצפתה כמה עצמות ואיברים של משקעי שומן ספציפיים.

בגוף האדם ישנם אלף חומרים שונים פעילים, קרוי אנזימים, או, כפי שאנו מורגלים לשמוע אנזימים. אחד החומרים האלה - glyukotseribrozidaza, כתוצאה סוג מסוים של שומן (glucocerebroside) זה מקדם את המחשוף של מולקולות. מחלת גושה - מאוד מחלה נדירה אשר בא לידי ביטוי כמה אלפי אנשים בלבד בכל העולם. באותו המחלה בחולי glyukotseribrozidazy מעט מאוד. כתוצאה חסר האנזים בגוף של תאי גושה שנצבר, אשר נאספים nerasschiplennye מולקולת שומן.

מומחים בקיעים מחלת גושה ידי 3 סוגים:

סוג 1 הוא הצורה הנפוצה ביותר של המחלה. המאפיין העיקרי של המגוון, חלק מחל מטבולית תורשתית - חסר neyronopatii. עבור רוב האנשים, זה לוקח תסמינים מעט או ללא. אבל ראוי לציין כי חלק מהחולים עשויים להיות סימפטומים מאוד רציניים או אפילו סכנת חיים. אתה גם צריך לדעת כי מערכת העצבים והמוח אינה מושפעת.

סוג 2 מתרחש בתדירות נמוכה יותר מאשר הסוג הראשון, אבל יש תופעות חמורות יותר, מפתחת בשנה הראשונה של חיים, ומוביל הפרעות נוירולוגיות בולטות (neyronopatiya האקוטי), כמו גם סימפטומים אחרים. מרבית החולים לא יחיה עד שנתיים.

סוג 3 הוא גם די נדיר, אך לא פחות מ הסוג השני. בשביל זה מאופיין גם על ידי הופעת תסמינים נוירולוגיים, אבל הם לא כל כך באו לידי ביטוי, כמו הסוג השני של מחלת גושה (neyronopatiya הכרונית). התסמינים הראשונים ניתנו לב בילדות, אך מטופלים יכולים לחיות כדי לראות זקנה.

התסמינים העיקריים

מחלת גושה, כאמור לעיל מוביל העובדה כי האיברים הפנימיים, ולעתים קרובות בכבד, מח עצם seleznke לצבור תאי גושה. זה מוביל לכך כי הרשויות מגבירות בגודלם, מתחיל אנמיה, כמו גם תסמינים אחרים רבים לידי ביטוי. הסוג השני והשלישי של המחלה מאופיינת נגעים של מערכת העצבים והמוח בפרט.

מחלת גושה, תמונה של אשר מוצגים במאמר זה אינו צמוד מין. הסימפטומטולוגיה עלולה להתרחש בכל גיל, אך ראוי לציין כי הסוג השני ושלישי הם נפוצים ביותר בקרב ילדים. כמו מחלה זו היא בשום פנים ואופן לא עצמאי של הגזע, אבל, על פי סטטיסטיקה, לרוב חשוף למחלה זו יהודים אשכנזים.

כדאי לזכור כי מדובר במחלה תורשתית היא מאוד מסוכנת. לכן, אם ההיסטוריה המשפחתית שלך של fermentopathy תורשתית זו, אז אתה צריך לראות רופא מומחה שיכול לעזור לקבוע אם המחלה הזאת שיש לך.