מחלה נדירה. רוב מחלות נדירות בבני אדם

בעולם ישנם מחלות אנושיות שונות גדולה, אבל רק חלקם נדירים ביותר. חלקם, בעיקר מאוד זיהומיות כמעט נעלם הודות למאמציו של רפואה. האחרים - הן מחלות גנטיות הן חשוכות מרפא כלל. מחלה נדירה הגורמת לאדם להסתגל לחיים. קח למשל את המחלות החריגות ביותר.

פוליו

בשל חיסון חובה, זה מחלה ויראלית נדירה עכשיו מאוד. הם סובלים אותם בעיקר אנשים במדינות מתפתחות עם רפואה חלש. נגיף הפוליו תוקף הנוירונים המוטוריים של חוט השדרה, מה שמוביל ניוון שרירים שיתוק רפה. תמורה עם חום גבוה, שיעור תמותה גבוה מאוד.

רוב הניצולים נותרו נכים לכל החיים. טיפול במחלות נדירות כגון פוליו אלא תהליך מסובך. קל יותר למנוע מחלות.

פרוגריה

זוהי מחלה גנטית נדירה המאופיינת הזדקנות מהירה באופן חריג ב אורגניזם. הבחנה בין מבוגרים גרסאות הילדים של המחלה. סטטיסטיקה דיווחו מקרה אחד של ארבעה מיליון. הפתולוגיה של המחלה תתנהג על פי תבנית הזדקנות טבעית, אך מואצת פעמים רבות.

ילדים חולים במשך שנה של חיים בגיל פעם ב 10-15 שנים. הם מביאים הרבה צרות כאלה מחלות נדירות. חולי תמונה תוכל לראות במאמר זה.

התסמינים הראשונים של פרוגריה הילד הופך שנה שנייה או שלישית של חייו של התינוק. בשלב זה הילד מפסיק לגדול, זה מדלל את העור, מגדיל מאוד את הראש. בכורת פרוגריה מבוגרים בגיל 30-40 שנים.

מחלת פילדס

אולי מחלה נדירה בעולם. בהיסטוריה של הרפואה תוארה בכל מקרה אחד עם שני חולים. קטינים חולים אחיות תאומות על מש' פילדס, חיות באנגליה.

המחלה מתבטאת אובדן הדרגתי של שליטה על תנועות רצוניות עקב פגם ברקמת השריר. ככל שהמחלה מתקדמת, חולי ויותר תלויים בעזרת הזולת ועל כיסא גלגלים, לאבד לחלוטין את היכולת של טיול עצמאי.

התקדמות fibrodisplations (מחלת Myunheymera)

המחלה היא מאוד נדירה, הסטטיסטיקה אומרת במקרה אחד לשני מיליון. המוטציה הגנטית הבסיסית שמובילה מומים מולדים של פיתוח. עיוות המניפסט של אצבעות הידיים והרגליים, עמוד השדרה והפרעות העצם אחרים. למחלה זו מאופיינת בצמיחה הטבעית של רקמת עצם התחדשות של רקמות רכות לתוך עצם. כל פגיעה מעוררת ההיווצרות של צמיחת עצם חדשה באח.

זה מאוד קשה כאשר כל כך להתבטא מחלה אנושית נדירה. תמונה מציגה את המראה של אדם חולה.

רופאים טרם לבוא עם דרכים לרפא חולים. סרה כירורגית של גידולים בעצמות מובילה לתוצאה ההפוכה, מגרה אזור צמיחה החדש. בהלת מחלה נדירה מאוד אלה, אבל חולה לנסות לחיות.

מחלת קורו

זה נדיר ביותר, אך מחלה מדבקת מאוד מסוכן. סוכן זיהומיות - פריונים הם חלבונים עם המבנה המרחבי טועה. ברגע בגוף, את הפריון עובר במוח. יש סוכן זיהומיות נותן מבנה המרחבי של חלבונים שכנים, המוביל למוות מתוכן של תאים. ובמקום של תאי עצב מתים נוצרים חללים - vacuole.

המחלה מלווה בהפרעות חמורות של מערכת העצבים, וכן מובילה בהכרח מוות. מחלת קורו הופץ גינאה החדשה בקרב שבטי קניבלים, ואת זיהום התרחש לאחר האכילה טקס של המוח האנושי. נכון לעכשיו קניבליזם כמעט עלו בתוהו, ומספר המקרים החדשים הוא קטן מאוד. ובכן, כי רק לעתים נדירות הם כאלה מחלה נדירה. רשימה ותיאור של אנשים שמציגים את המאמר שלהלן.

ממיקרוצפלוס-

מחלה זו מאופיינת גולגולת קטנה באופן לא פרופורציונלי של היילוד. מסה קטנה של המוח מובילה לקות שכלית חמורה, נחשלות קבעה. תינוקות שנולדו עם פתולוגיה כזאת, בדרך כלל לשרוד, אך הם טיפשים, ובסופו של מטומטמים במקרה הטוב או מפגר.

הגורם העיקרי שתרם לידת ילד חולה, הם חשיפה של נשים בהריון עם קרינה רדיואקטיבית וגורמים גנטיים. כזו ילדי מחלה נדירים צריכים מהורים הרבה אומץ וסבלנות.

מחלת Morgellons

בשנת הסימפטומים העור מלכתחילה: פצעים, חוט אלסטי בחיים, זוחל מתחת לעור. במקביל הוא מתחיל לסבול זיכרון, חולי נפש, יעילות מופחתת בצורה חדה.

רפואה קונבנציונלית נוטה להיות סקפטי של התלונות של המטופל, מסביר ההפרעות הנפשיות שלהם, וגילויי עור - סוגים שונים של דרמטיטיס. הוא האמין כי המחלה במיוחד בחולים היסטריים רגישים ו להשפעה.

בּוּעֶנֶת paraneoplastic

למרות העובדה כי בּוּעֶנֶת הרגילה - נפוצה מאוד מחלה, בּוּעֶנֶת, אשר מבוססת על תהליך paraneoplastic סובלת ממספר קטן של חולים. המחלה היא מאוד מסוכנת וקטלנית. אתגר מיוחד באבחון והטיפול הנכון הוא באבחנה המבדלת עם בּוּעֶנֶת קונבנציונלי. הבסיס של המחלה - תהליך ממאיר הנוכחי.

ביטויים עורית של המחלה הם המראה של בועות על העור ורירי, אשר מתפרצת הפך לחממה של חיידקים פתוגניים. מטופלים רבים מתים אלח דם או סרטן. רוב מחל נדירות כמעט חשוך. אנשים נאלצים לסבול וניסיון לא רק פיזית אלא גם כאב מוסרי.

תסמונת סטנדל

מדובר בהפרעה נפשית מתרחשת כאשר בתערוכות ביקורי מטופל ומוזיאונים, שבו יצירות אמנות מוצגות. זה בא לידי ביטוי כמו חרדה, סחרחורת ולחץ דם גבוה. בחלק ממקרים, הזיות אפשריות.

התסמונת הוכרה רשמית בשנת 1972, לאחר פסיכיאטר איטלקית Magerini תאר רבים מאותם המקרים של המחלה בקרב התיירים המבקרים בתערוכות ובמוזיאונים. אצל חלק מהחולים, התגובות הללו נגרמות על ידי האזנה למוסיקה קלאסית.

מתפוצץ תסמונת הראש

המחלה מאופיינת על ידי הזיות שמיעה, חולים לשמוע רעשים ופיצוצים שונים בראשי. בדרך כלל, אירועים אלה מתרחשים בעת הכנת לישון או במהלך השינה, כמו גם מיד אחרי שהתעוררתי. הזיות שמיעתיות ושינויים vegetovascular מלווה בחולים עם לחץ דם גבוה, הזעה מוגברת. במקרים מסוימים, בנוסף להשפעות אקוסטי וויזואלי הם נצפו בצורת קרן אור בהירה.

מדענים טוענים כי מניע המחלה הם מתח תחום נפשי נחשול ממושך. הם לחלות בתדירות גבוהה יותר מאשר נשים בגיל העמידה ומבוגרים. טיפול יעיל למחלה אינו מתוכנן כרגע, בשל נדירותו. חולים מומלצים לאכול באופן מלא, לבלות יותר זמן על הליכות ולא מעודף עבודה.

Kapgrasa מטעה

הפרעה נפשית, המתבטאת בתחושה חזקה חולה כי בני זוגם השתנו שיבוט. מטופלים מסרבים לשתף הביתה עם "זר". לדברי החוקרים, המחלה עיקר שנגרם נזק באונה הימנית של המוח. לפעמים תתבטא המחלה לאחר ממנת יתר של סמים.

מאוד מפחד מחלות נדירות כאלה. הם נדירים, אבל להביא הרבה כאב על ידי המטופל ואת יקיריהם.

קו Blashko

תסמונת עורית קרוי על דרמטולוג הגרמני אלפרד Blashko, תיאר את המקרה הראשון של המחלה. קווי Blashko מייצגים את דפוס פסים ועיגולים צבעוניים מתוכנת בגנום של כל אדם ואדם. בדרך כלל, את השורות האלה אינן גלויות, אבל מתחילים להופיע בכמה הפרעות אנדוקריניות. תינוקות חולים נולדים עם פסים גלויים.

micropsia

הפרעה נוירולוגית, הבאה לידי ביטוי עיוות הראייה. מטופלים תופסים את האובייקטים של העולם לצמצם כמה פעמים, יטעו בהערכת המרחק בין עצמים.

מחלה מפרה לא רק את התפיסה החזותית, אלא גם את חוש המישוש והשמיעה. החולה עלול אפילו לא מכיר גופה. By mikrolepsii וכתוצאת נגע אורגני של המוח, או נטילת תרופות. מחלה נדירה זו יוצרת הרבה בעיות לאדם החולה.

תסמונת העור הכחולה

העור הופך צבע כחול או סגול, אשר בכלל לא משפיע על מצב הבריאות, לעומת זאת, יש השפעה שלילית על המראה. המחלה היא גנטית תורשתית. אנשים קשה להיות בחברה, כפי שהם שמים לב כל הזמן לסביבה.

תסמונת Kleine-לוין

מחלה נוירולוגית, עדיין המכונה מחלת של היפהפיה הנרדמת. מטופלים חווים ישנוניות פתולוגי, הם לחלוטין שיבשו את שגרת היומיום. כמעט כולם ביצעו בזמן לישון ולקום רק כדי לאכול וללכת לשירותים. כמו כן, חולים מתלוננים על זיכרון גרוע, הזיות, והגביר מגיבים לגירויים רעש.

רוב המטופלים - בני נוער שיש להם את המחלה היא אפיזודי. התקפה מתרחשת אחת לכמה חודשים, ונמשך כמה ימים ואז חוזר לחיים נורמליים בגיל העשרה. עם ההתבגרות, המחלה בדרך כלל נסוג. ובכן, כאשר מחלה נדירה מאוד לעזוב את האיש לאחר ההתבגרות.

תסמונת פגר חי

הפרעה נפשית, אשר באה לידי ביטוי האמונה העיקשת של המטופל כי הוא היה מת. בהתחשב עצם גווייה, אנשים חולים מרגישים את הריח של בשר מרקיב, לראות את התולעים זוחלים על הגוף שלך. לעתים קרובות מטופלים להתאבד בגלל שהם לא יכולים לעמוד בכוחות של חזיונות מסויטים.

תסמונת בובות שמחה או תסמונת אנגלמן

זוהי הפרעה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה באחד הכרומוזומים. הילד חולה הוא לא גדל, זה עם התקפי צחוק ללא סיבה. Limbs הרע להקשיב, רועד או פרכוס. כאשר הליכה, ברגליים כפופות קשה, דומת הליכת בובות, אשר הביאה את שמו של התסמונת.

למרות העובדה כי חולים הם בעלי פיגור שכלי, הם יכולים ללמוד כיצד לבטא מילים מסוימות, ובין הקשבה להבנה עוד כמה.

פורפיריה (מחלה של ערפד)

כתוצאה עור תקלה גנטית של חולים עם רגישות קיצונית שונה לקרינה אולטרה סגולה. מאור שמש העור מתחיל לגרד, להתפוצץ, מכוסה פצעים וצלקות נוטפים. דלקת משפיע לא רק על פני העור, אלא גם הסחוס. לכופף את האוזניים, האף ומסמר, אשר דומים הטפרים.

השאיר בבית חולים מעדיפים בלילה כשאין שמש. אנשים מחלות נדירות לגרום לחוסר נוחות אצל חולה ואת האנשים הסובבים אותם. אבל באותו הזמן חשוב לא להתייאש.

CIPA

מחלה גנטית שבה אין רגישות תחושות כאב, לפיה חולים לא שמים לב חבורות, פצעים, חתכים. כוויות קור וכוויות אפשריות. חולים שיש להם מחלה נדירה זו, יש צורך לפקח על הסביבה כל זמן לתכנן כל צעד.

תסמונת בת ים

תקלה גנטית זו באה לידי ביטוי פגם פיזי, שבו ילדים נולדים עם רגליים מפרקות. בנוסף, התינוקות שנצפו פתולוגיה של האיברים הפנימיים, שתוצאתו תמותה גבוהה.

תמיד לזעזע המחלות הנדירות ביותר בעולם. במיוחד אם המחלה מופיעה בלידה.

פיקה

הפרעה נפשית, המתבטא העדפות טעם סוטות. חולים לאכול עצמים בלתי אכילים לחלוטין ולעתים מסוכנים. בשנת קיבות לפציינטים לרוב הם:

• קרקע;
• אפר;
• פסולת;
• גומי;
• כפתורים.

חוקרים מאמינים כי דרך הגוף מנסה לפצות על החוסר במינרלים. מחלות אנושיות נדירה אלה מראים ניטור קבוע של בני משפחה קרובים.

hyperreflexia

המטופלים מגיבים באלימות כדי הפיצוץ הפתאומי של קול. בתגובה אוטונומית כוללת זעה מוגברת, דופק מהיר , לחץ דם גבוה. המטופל יכול ממש לקפוץ ממקום הפחד.

תרופות מדינה נגד חרדה מעוגנת, מפחיתות את הרגישות של מערכת העצבים.

אלרגיה לשדות אלקטרומגנטיים

המקרים הראשונים של המחלה נרשמו לאחר חייו של אדם הם בתקיפות מוצרי חשמל ואלקטרוניקה. בעוד באזור השדה האלקטרומגנטי של פעולה, חולים מתלוננים על הרעה של בריאות, צלצולים באוזניים, כאבי ראש, בחילות.

חלק מהחולים לנטוש את מכשירי לחלוטין.

למרות העובדה כי מחלות נדירות סובלת ממספר קטן של אנשים, הרפואה ממשיכה לחפש דרכים חדשות לטיפול. במדינות רבות יש תוכניות מיוחדות כי בוחנות את מחל הנדירות פעילות בעולם.