Neurofibromatosis בילדים: תסמינים, אבחון, טיפול

Neurofibromatosis היא מחלה תורשתית, אשר מאופיינת על ידי הופעת גידולים. ככלל, רובם מתאפיינים אופי שפיר. גידולים יכולים להיות מקומי על העור, במוח או בחוט השדרה, עצבים ואיברים אחרים. טיפול פירושו ידי הסרה כירורגית של ממאירות וסיבוכים ניטור עוקבות. לעיתים קרובות מאובחנים נוירופיברומטוזיס אצל ילדים. תסמינים בכל מקרה עשויים להשתנות במקצת. עם זאת, רופאים להבחין בקבוצה שלמה של סימנים קליניים אופייניים של המחלה. אודות אותם ואת השיטות העיקריות של טיפול במחלה זו בחולים צעירים אנו מתארים במאמר זה.

תיאור של המחלה

Neurofibromatosis נחשבת מחלה גנטית תורשתית. הוא מאופיין על ידי הפיתוח של פגמי חוט המוח / שדרה, עור, חלק האיברים הפנימיים ומערכת העצבים.

מחלת נוירופיברומטוזיס באה לידי היווצרות הגידול. כאשר גידולים להגדיל את שטחו, הם עלולים לפגוע באיברים חיוניים, ובכך מעוררות את התפתחות בעיות בריאות הקשורות.

נוירופיברומה (גידולים) מופיעים בדרך כלל בילדות, אלא בגיל ההתבגרות. הסימנים הקליניים הראשונים הם כתמים כהים. הם אינם מלווים בכאב או גירוד. כתמים חומים יכולים להיות מקומי בהחלט מקום בגוף לרבות השחי ובאזור המפשעה.

לדברי מומחים, לרוב נוירופיברומה שפירי האופי שונה, רק 5% מהם נחשפים בתהליך של טרנספורמציה ממאירה, כלומר, ניוון ממאיר. עם זאת, אפילו גידולים שפירים בדרך כלל לשאת איום על הגוף. העניין הוא שעם זמן שהם מכפילים את גודלם, להפריע לתפקוד התקין של איברים פנימיים מסוימים.

Neurofibromatosis אצל ילדים עשוי להיות קשור עם מומים של רקמת עצם. חומרת המחלה נע בין מתון עד חמור מאוד, עם הלה כרוך נכות.

סיבות

מה גורם נוירופיברומטוזיס? גורמי מחלות זו, על פי מומחים, מכוסים 50% ממקרים של נטייה תורשתית. ליתר דיוק, זה הוא הגורם הגנטי משפיע על תאים מסוימים במערכת העצבים (lemmotsity, מלנוציטים, הפיברובלסטים endoneurial). המחלה מופיעה בצורה של גידולים רבים לרכוש צורות כתמי גיל, קונוסים תת עורית. במקרים מסוימים, ייתכנו בעיות עם השלד. סוג זה של הפרעות בגוף משפיע על העצבים בעמוד השדרה.

במקרה של מחלה גנטית מפתחת גורם הוא תלוי בסוג של גן פגום בירושה. לדוגמה, אם אחד ההורים יש גן פגום, מחצית מהילדים יכול לרשת את המחלה הזאת. חשוב לציין כי מידת הביטוי של המחלה קשורה ישירות את רמת הביטוי של הגנים עצמם.

מנגד, הגורם למחלה ולעתים קרובות מבצע גורם אקראי, כי הוא מוטציה ספונטנית. מדענים ממשיכים כעת באופן פעיל בלימוד מנגנונים של מחלות כגון נוירופיברומטוזיס. הסיבות של המחלה במונחים של מוטציה ספונטנית הוא עכשיו כמעט בלתי אפשרי להסביר.

חשוב לציין כי המחלה מאובחנת במידה שווה בקרב גברים והן בקרב המין היפה. זו הסיבה שקשה לייחס המין.

Neurofibromatosis בילדים מתרחש אך ורק בשל אופיו הגנטי, כמו מוטציה ספונטנית - היא רכשה פתולוגיה רק בחולים מבוגרים.

סיווג

נכון לעכשיו, המחלה מחולקת כמקובל בדרך כלל לשש צורות:

• מחלת רקלינגהאוזן (נוירופיברומטוזיס מסוג 1) מאובחן ב 90% מהמקרים. לקבלת טופס זה מאופיין בהתפתחות גידולים שפירים, כתמי פיגמנטציה על העור, פרעות עצם ושינויים הקשתיים.
• סוג Neurofibromatosis 2 דומה מאוד קליני בסוג הראשון, אך הפגמים בעור הם לא כל כך נראה לעין. במקרה זה, המחלה מתבטאת בצורה של מוח גידולים מרובה וחוט שדרה, כמו גם את עצב השמיעה. גידולים של מערכת העצבים המרכזית, ככלל, נוצר בין 20 ו 30 שנים של חיים.
• הסוג השלישי מאופיין במספר רב של נוירופיברומה, אשר בחלק מהמקרים לגרום גליומה של עצב הראייה ודלקת קרום המוח.
• הסוג הרביעי אחר המכונה במגזר, כמו במקרה זה, את הפתולוגיה משפיע על העור מקומי.
• הסוג החמישי מהיעדרם של נגעים קשרי, אבל הנוכחות של כתמי פיגמנטציה של צבע קפה.
• סוג השישי של המחלה מאובחנת אצל חולים מעל גיל 20 שנים, אבל במקרה הזה, הגורם הגנטי אינו תפקיד מיוחד.

חשוב לציין כי בחולים צעירים, רק שתי צורות של המחלה: סוג נוירופיברומטוזיס 1 נוירופיברומטוזיס סוג 2.

סימפטומים

לדברי מומחים, כשליש מהחולים במשך זמן רב ולא ניתן לחשוד בנוכחות מחלות. לרוב, המחלה מאובחנת על הבדיקה השגרתית הבאה. רופאים אומרים בנוכחות גושים קטנים מתחת לעור.

השליש השני של נוירופיברומטוזיס המחלה בחולים לזהות את המראה של כל טבע הפרעות נוירולוגיות.

אנשים רבים ללמוד על האבחנה שלהם רק לאחר ביקור קוסמטיקאי. כתמים חומים המופיעים על הפנים, גב וגפיים. זהו סימן קליני זה, ככלל, ועל סיבת הפניה למומחה.

חשוב לציין כי קצת אחרת לידי ביטוי נוירופיברומטוזיס אצל ילדים. הסימפטומים לרוב הם מן הימים הראשונים של החיים. כאן אנחנו מדברים בעיקר על כתמים מרובים פיגמנטציה על העור. כנער, מצא גידולים קטנים בגדלים וצורות שונים. סוג זה של נוירופיברומה עשוי להיות רק כמה מאות או יותר. אצל חלק מהחולים, ישנם שינויים בשלד (עקמת, עיוות הירך של פגמים עצם הגולגולת בעין).

חשוב לציין כי הגידול יכול להתפשט לכל עצב בגוף, אבל בעיקר נובעות תאים של שורשי העצבים. במקרה זה, הם אינם גורמים כל הפרות חמורות. אם הגידול משפיעים ישירות על חוט השדרה, קיימת סכנה חמורה לבריאות של המטופל.

Neurofibromatosis רקלינגהאוזן (סוג 1) בדרך כלל מתגלה בגיל צעיר. למחלה זו מתאפיינת היווצרות כתמי גיל להדליק גוון חום. מעניין, הם יכולים להימצא גם אצל ילדים בריאים לחלוטין. אם יותר מחמש נקודות כאלה על קוטר הגוף של 5 מ"מ או יותר יש צורך לבצע בדיקות אבחון כדי לשלול מחלות כגון נוירופיברומטוזיס רקלינגהאוזן.

הסוג השני של המחלה מאובחנת לרוב בתור נער. הוא מאופיין על ידי ההיווצרות של גידולים המשפיעים על עצב השמיעה. בנוסף, יש חולים התקפים, צלצולים באוזניים, כאבי ראש והפרעות שיווי המשקל.

אבחון

בראש ובראשונה על מנת לאשר מחלה זו דורשת בדיקה רפואית, כמו סימנים קליניים ברורים לאפשר אבחנה מדויקת. עם זאת, במקרים מסוימים, זה דורש בחינה נוספת. הרופא צריך לקחת בחשבון את סוגי הנ"ל של נוירופיברומטוזיס לאבחון הסופי.

מחלת רקלינגהאוזן אושר על ידי נוכחות החולה של לפחות שתיים מן התכונות הבאות:

• גושי Lisch.
• כתמים חומים של צבע חום כמות מסוימת של גודל.
• הפרעות ספציפיות של עצם.
• שתי או יותר נוירופיברומה.
• היפרפיגמנטציה באזור בית השחי / במפשעה.
• הנוכחות של המחלה וקרובה.

עבור מחקר מפורט יותר של רופא גידולים קיימים בדרך כלל ממנת MRI, צילומי רנטגן ו- CT. תצלום רנטגן נדרשת לחשוף אי סדרים אפשריים העצם של אדם-מכונה.

מציאת סוג של מחלה שנייה מרמזת על audiogram. מחקר מיוחד זה, שבו העריך את החומרה של שמיעת המטופל.

ללא קשר לסוג של המחלה מומלץ לכל, ללא יוצא מן הכלל, ניתוח שנקרא לנוירופיברומטוזיס. הוא אומר מעצמו הבדיקה הגנטית הנפוצה ביותר, כולל טרום לידתי. האפשרות האחרונה - היא הניתוח של מי שפיר או villi כוריוני.

מתי ומה צריך להיקרא רופא

קודם כל יש לציין כי הטיפול במחלה זו לרוב מעורב מומחים אחדים. נוירולוג צופה מטופל צעיר עם ילדות, ומצטרף מאוחר יותר על ידי רופאים אחרים. כפי שכבר הוזכר לעיל, נוירופיברומטוזיס היא מחלה תורשתית קשורה מוטציה של כרומוזומים מסוימים. לכן, טיפול רדיקלי כיום מציעים הרופאים לא יכולים. במקרה של זורם במהירות של המחלה יש צורך בטיפול כירורגי אם נוירופיברומה הם נקודות על האיברים הפנימיים. נוירו כירורגים באזור הכתפיים, ככלל, היו אחראים גושים סרטניים, אשר גם יוסרו.

מה צריך להיות מטופלים

רפואה מודרנית לא יכולה להציע שיטות רדיקליות של טיפול במחלה זו. זו הסיבה שרופאים נוטים לקבוע טיפול סימפטומטי. זה מרמז על קבלת הפנים של כמה קבוצות של תרופות ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") כדי לשחזר תהליכים מטבוליים בגוף והפחתת הסימנים הקליניים של המחלה כגון נוירופיברומטוזיס.

טיפול קבוע ורק רופא על בסיס אישי, תוך התחשבות הגילויים הספציפיים של המחלה. במינוי הטיפול נלקח גם בחשבון את התוצאות של הניתוח הגנטי, המסקנה של אורתופדיות, עיניים ואונקולוגיה.

ולעתים קרובות דורש התערבות כירורגית מיידית. חשוב לציין כי על מנת להסיר את כל אתרי הגידול יכולים להיות נדירים מאוד בשל השכיחות הגבוהה של תהליך. במקרים מסוימים, בנוסף נדרש להשתלת עור. ההתוויות העיקריות לניתוח הן הבאות: כאבים חזקים באזור הפגוע, הצבת צמתים, ממאירות, שיבוש של איברים חיוניים. בניתוחים קוסמטיים להתמנות הם נדירים ביותר, כפי סביר יותר להחמיר נוירופיברומטוזיס. תרופות עממיות לטיפול מקובל.

אנו יודעים כיום במספר רב של מקרים של מחלה זו, אשר מתרחשת כתוצאה ממחלות אחרות. זו הסיבה שזה כל כך חשוב לא להשאיר בעיה ללא השגחה.

סיבוכים אפשריים

כפי שכבר צוין לעיל, אסור להשאיר ילדים ללא השגחה נוירופיברומטוזיס. הטיפול צריך להיות עדכניות מוסמך. אחרת, הסתברות גבוהה מאוד של בעיות חמורות הפוגעת בבריאות הרוחנית ופיזית של המטופל הצעיר, איכות החיים שלו. מומחים לזהות את הסיבוכים האפשריים הבאים:

• יתר לחץ דם.
• התקפים (שנצפו 40% ממקרים בילדים עם סוג ראשון של מחלה).
• חירשות.
• הפרעות דיבור.
• עקמת.
• לקויי ראייה.
• עיכוב בהתפתחות המינית.

Neurofibromatosis אצל ילדים, הסימפטומים מהם תוארו לעיל, דורש השגחה רפואית קבועה חובה, מניעת סיבוכים. הרופא עשוי להמליץ על צעדי שיקום במידת הצורך.

איבוד שמיעה בסוג השני נוירופיברומטוזיס נחשב אינדיקציה לקביעת שתל שמיעה מיוחד. מכשיר משדר אותות אודיו ברציפות למוח מאפשר לילד לתפוס צלילים לזהות את הדיבור.

מניעה

לרוע המזל, הרופאים לא יכולים כרגע לספק מניעה יעילה של המחלה. העניין הוא שסוף סוף סיבותיו לא נחקרו. מומחים בלבד ממליצים לעקוב אחר תקינות זמן של הילד, באופן קבוע הוביל אותו לבדיקות רפואיות.

מתי כדאי להתריע נוירופיברומטוזיס

אצל ילדים, הופעת התסמינים ראשון בצורה כתם בצבע חום בהיר על העור. אם ילדכם סובל מתסמינים אלה, חשוב להתייעץ עם מומחה כדי לשלול זה לאבחן אותה.

אם נוירופיברומטוזיס כבר אושר, אתה חייב כל זמן לפקח על מצבו של החולה הקטן, היווצרות גידול. כאשר הגידול האחרון מומלץ גם לבקש עזרה מוסמכת.

הדבר החשוב ביותר בנושא זה - כדי לזהות מחלות מוקדם ככל האפשר. על פי הסטטיסטיקה, כ 60% מהילדים עם האבחנה הזו יש סימנים קלים יחסית של המחלה. יתר על כן, רבים אינם זקוקים לטיפול מיוחד.

לפיכך, מתברר כי לפני הזמן אל תפחדו של מחלות כגון כמו נוירופיברומטוזיס אצל ילדים. תמונות של חולים צעירים הוכיחו בבירור כי פתולוגיה זו יכולה לחיות. כמובן, ילדים עם צורות חמורות יותר של המחלה הם בדרך כלל העניינים מסתבכים. עם זאת, בעזרת מתמדת ותמיכה הם יכולים להוביל מאוד פרודוקטיבי, והכי חשוב, חיים מאושרים.