כיצד לבצע ניתוח גנטי? ניתוח גנטי: ביקורות, מחיר

פיתוח של גנטיקה בסופו של דבר נעלם מעבר תורתו המדעית גרידא והפך פרקטיקות בתעשייה. רבי הרופאים של היום משתמשים במידע בדיקות גנטי לשים את האבחנה הנכונה, כדי לחזות אפשרי לחסל את המחלה ואת הגורמים תורמים להתפתחות שלהם. כדי לעשות זאת, המטופל צריך רק לעבור מבחן גנטי המציג תמונה מלאה של נטייה למחלות.

כמה מילים על ה- DNA

חומצת Dezoksirybonukleinovaya (DNA) - היא מערכת מורכבת של נוקלאוטידים, אשר נוצרים בשרשרת - גנים. זהו היווצרות תאיים זו נושאת מידע תורשתי מההורים ומשודר לילדים.

בעת היווצרות העובר מתבצעת חלוקת תאים מהירה מאוד. בשלב זה, במקרה של תקלות קטנות, אשר נקראות מוטציות גנטיות. הם אלו מגדירים את אישיותו של אדם. מוטציות יכולות להיות חיוביות ושליליות.

מדענים הצליחו באופן חלקי כדי לפענח את הקוד הגנטי האנושי. הם יודעים את הנוכחות של כמה גנים הגורמים למחלות, ואשר תורמים ההתנגדות המולדת למחלות מסוימות. ניתוח גנטי נותן לרופאים תמונה של איך עדיף לטפל בחולה, נתון הנטייה שלו.

מחלות פולימורפיזם monogenic

רופאים ממליצים לעשות ניתוח גנטי של כל אדם ואדם. זה מתקיים פעם בחיים. על פי התוצאות של דרכון גנטי מורכב. זה מזהה את כל המחלות האפשריות ובעלי נטייה אליהם.

עבור מחלות מולדות הן מוטציות monogenic. הם נובעים בשל שינוי של נוקלאוטיד יחיד בגן למשנהו. לעתים קרובות, החלפות כאלה אינן מזיקות, אך יכולות לפעמים לגרום מחלה קשה. ביניהם, למשל, fenilketanuriya ו ניוון שרירים.

פולימורפיזם קשור החלפת נוקלאוטידים בגן, אבל לא ישירות לגרום למחלה, אלא רק משמש כאינדיקטור של נטייה למחלות כאלה. פולימורפיזם - תופעה שכיחה למדי. זה בא לידי ביטוי יותר מאשר 1% של אנשים באוכלוסייה.

הנוכחות של פולימורפיזם עולה כי בתנאים מסוימים, ההשפעה של גורמים מזיקים עלולה לפתח מחלה. אבל זו אינה אבחנה, אלא רק אחת האפשרויות. אם אתה אורח חיים בריאים, הימנעות הגורמים המזיקים, סביר להניח כי המחלה לא תופיע.

Rognozirovanie מחלות מולדות

התפתחות הגנטיקה המודרנית לא רק כדי לברר את הנוכחות של מחלות מולדות או נטייה להם, אלא גם לחזות את בריאותם של הילדים שטרם נולדו. לשם כך, ההורים כבר בשלב התכנון של ההריון יש צורך לעבור ניתוח גנטי. זה חשוב במיוחד אם אחד ההורים יש כבר מחלה מורכבת.

זה חל גם על מחלות מועברים גנטיים. ביניהם הוא המופיליה, אשר משפיע כמעט כל שושלות מלוכני של אירופה העתיקה, שבה נישואים היו נפוצים לחזק קשרים פוליטיים.

כמו כן, ניתוח גנטי יציג את הנטייה של ילד הסרטן, סוכרת, יתר לחץ דם, מחלת לב כלילית. זה חשוב במיוחד אם מישהו מן ההורים לעתיד במשפחה יש אבחנות כאלה. גני רגישות עלולים להיות מצב רצסיבי (מורחק), אך סביר להניח כי בעתיד הילד התרחשותן.

בדיקות במהלך ההריון

אם בעת התכנון של הילד מומלץ למסור מנתח הורים, במהלך ההריון בצע בדיקות גנטיות של העובר. לשם כך, נלקחים עבור מי שפיר ניתוח, דם חבל הטבור או חלק השליה.

מחקרים כאלה נדרשים לקבוע את האפשרות של מחלות מולדות. זוהי מחלה מאוד לא צפויה המתרחשות כתוצאה ממוטציות עובריות שלא ניתן לחזות מראש. בין המחלות הללו שייכים תסמונת דאון כאשר העובר מסיבה כלשהי יש כרומוזום נוסף. הסכום הנורמלי אדם - 46 כרומוזומים, 23 זוגות, אחד מן האבא ואמא. תסמונת דאון מופיעה כרומוזום מזווג 47th.

כמו כן, מוטציות גנטיות אפשריות לאחר שעבר מחלות זיהומיות מורכבות במהלך הריון: עגבת, אדמת. על פי התוצאות של ניתוח זה יוחלט לעשות הפלה, כי העובר יהיה unviable לחלוטין.

נשים בסיכון

כמובן, מבחן מחלה עוברת יהיה עדיף לעשות כל יולדת, אך יש מספר הסימנים עבור הליך זה. קודם כל, זה גיל. אחרי 30 שנים, תמיד סיכון גדול של פגמים בעובר. זה גם מעלה אם היו מקרים של הפלות. כדי בשלבים המוקדמים של מודעים לסכנה, יש צורך לעבור בדיקות מראה שהכל בסדר.

להתרחש בנשים בהריון ומחלות זיהומיות, ופציעות. הם גם יכולים להשפיע על מהלך היווצרות העובר. במוקדם התרחשותן, כך גדל הסיכון של מוטציות מסוכנות.

תמיד יש סכנה של פסולים התפתחות העובר, אם ברגע ההתעברות או בשלבים המוקדמים לאחר שהאם נפלו תחת השפעת גורמים מסוכנים. הם מדורגים כמו אלכוהול, תרופות חזקות, פסיכוטרופיים, צילומי רנטגן וקרינה אחרת.

וגם, כמובן, עדיף להיות בטוח, אם למשפחה יש כבר ילד אחד עם מומים מולדים.

אבהות מבחן

לפעמים בחיים, וגם במצב כזה כאשר האבהות של הילד הוא לא. או שמסיבה כלשהי אין ספק כי האב והילד, או אמא ואת קרוביו של הילד. במקרה זה אפשר לבצע בדיקת דם גנטית כדי לקבוע יחסים. הדיוק של מחקרים כאלה, יותר מ 90%.

כן, ואת ההליך עצמו הוא פשוט. זה מספיק כדי למסור הורה דם וילד. המחוון מרובה קל לקבוע אם גנים נפוצים בשני האנשים האלה.

קביעת האבהות, ככלל, משמשת מדע זיהוי פלילי כדי להוכיח או להפריך את הצורך למטרת תחזוקה.

רפואה חזויה

בכל שנה, רופאים נוטים לא להתייחס למחלה, וכדי להזהיר אותם לפני הסימפטומים הראשונים. כפי שניתן לראות על ידי ניתוח גנטי, זה לא כל כך קשה. מכיוון הגנוטיפ הוא כבר אפשר להציע אשר במחלות אדם הוא הכי.

מגמה זו כונתה חזויה (חזויה) רפואה. בהתבסס על הדרכון הגנטי, הרופא קובע את החיים של המטופל שלו, ומזהיר אותו מפני דברים מסוכנים שיכולים להיות טריגר להתפתחות של מחלה. זה הרבה יותר קל וזול יותר מאשר לקחת זמן רב, ולעתים לא מאוד יעיל, טיפול.

בדיקות HIV / איידס

היום, אפילו בדיקות ל- HIV / איידס שנעשו באמצעות מחקר גנטי. ההליך אינו מסובך, אך משך הזמן של הסקר. אבל את התוצאות של ניתוח זה הן מדויקות יותר וחושפניים.

מכוני אבחון מודרניים רבים לעשות ניתוח גנטי, שמחירה הוא נגיש לכולם לחולה הממוצע. הכל תלוי לענין: העלות נעה בין 300 רובל לעשרות אלפי. לכן, אין שום סיבה לסרב לבצע מחקר כזה אינפורמטיבי, במיוחד אם זה יכול להציל את חייהם של אותך ואת הילדים שלך.