תסמונת Fanconi: תסמינים, אבחון וטיפול

תסמונת דה הטוני - Debreu - Fanconi היא מחלה מולדת חמורה המאופיינת במגוון הפרעות מטבוליות. הם סובלים בעיקר ילדים של שנת החיים הראשונה. בדרך כלל מתרחש בשילוב עם הפרעות תורשתיות אחרות, אבל יכול להתבטא כמו תסמונת עצמאית.

היסטוריה קצרה

המחלה התגלתה ולומדת 1931 על ידי ד"ר Fanconi של שווייץ. בחינת ילד עם רככת, קומה נמוכה, ושינויי בדיקת שתן, הוא הגיע למסקנה כי השילוב הזה של תכונות צריך להיחשב פתולוגיה נפרדת. שנים לאחר מכן, דה טוני הציג התיקונים שנוספו תת-זרחן בדם התיאור הקיים, ואחרי זמן מה דברה מזוהית בחולים אלה acidaminuria.

בספרות הרוסית, מצב זה נקרא המונחים "תסמונת תורשתית טוני דה - Debreu - Fanconi 'ו' glyukoaminofosfatdiabet". בחו"ל, זה נקרא לעיתים קרובות תסמונת Fanconi כליות.

הגורמים לתסמונת Fanconi

כרגע, זה לא היה אפשרי עד הסוף כדי לגלות מה הוא הבסיס של המחלה החמורה הזאת. תסמונת Fanconi היא בחזקת מחלה גנטית. מומחים מאמינים כי הפיתוח של מחלה זו נובע מוטציה נקודתית, אשר מובילה תפקוד לקוי של הכליות. מחקרים רבים אישרו כי הגוף מהווה הפרה של חילוף החומרים התאי. יתכן כי למעשה מעורבים אדנוזין אדנוזין (ATP) - תרכובת אשר ממלא תפקיד חשוב במטבוליזם האנרגיה. כתוצאה מהפעלה שגויה של אנזימים גלוקוז איבד, חומצות אמינו, פוספטים, ולא לשום דבר אחר פחות חומרים שימושיים. בסביבה כזו קשה tubules כליות לא מקבל את האנרגיה הדרושה להפעלתם. חומרים שימושיים מוצגים יחד עם שתן, חילוף חומרים שבורים לפתח שינויי rahitopodobnyh ברקמת עצם.

תסמונת Fanconi אצל ילדים היא נפוצה הרבה יותר מאשר אצל מבוגרים. על פי הסטטיסטיקה, שכיחות המחלה היא 1: 350 000 לידות חי. סובל בנים ובנות כאחד בשיעורים שווים.

סימנים של תסמונת Fanconi

המחלה יכולה להתפתח בכל גיל, אך לרוב היא נתפסת אצל תינוקות. Glycosuria, giperaminoatsiduriya ו giperfosfaturiya הכלליות - שילוש זה של תסמינים מאופיינים תסמונת Fanconi. לפתח סימפטומים מוקדם מספיק. קודם כל, ההורים להבחין כי ילדם מתחיל להשתין בתדירות גבוהה יותר, וזה צמא כל הזמן. הילדים, כמובן, לא יכול להגיד את זה במילים, אבל על ידי התנהגות קפריזית שלהם ולהקפיא קבע על השד או הבקבוק מתברר כי ילד שמשהו לא בסדר.

בעתיד, הורים מביאים הרבה הקאות ללא סיבה תכופה בצרות, עצירות ממושכות והעל-טבעי חום. בדרך כלל, בשלב זה, הילד מקבל לבסוף לראות רופא. רופא ילדים מנוסים עלולים לחשוד ההצטננות היא שילוב של תסמינים לא נראה כמו. במקרה שהרופא יהיה קרוא וכתוב, זה הזמן להיות מסוגל לזהות תסמונת Fanconi.

תסמינים בינתיים לא נעלמים. הם הוסיפו בפיגור ניכר להתפתחות גופנית ונפשית, יש עקמומיות בולטת של עצמות גדולות. בדרך כלל השינויים משפיעים רק על הגפיים התחתונות, וכתוצאה מכך עיוות מסוג וארוס או valgus. במקרה הראשון, את רגלי התינוק שזורה גלגל, ובמקרה השני - בצורת האות "X". והוא ואת האפשרות השנייה, כמובן, חיובית לחיים הנוספים של הילד.

תסמונת Fanconi אצל ילדים לעתים קרובות כוללת אוסטאופורוזיס (הרס מוקדם של רקמת עצם), כמו גם פיגור גדילה משמעותי. לא נשלל שברים של ארוכות עצמות צינורי ושיתוק. גם אם עד עכשיו ההורים אינם מודאגים לגבי מצב התינוק, אז בשלב זה, הם לא בדיוק לוותר טיפול מיומן.

תסמונת Fanconi אצל מבוגרים היא נדירה. העניין הוא שזו מחלה רצינית מובילה באופן טבעי להתפתחות של אי ספיקת כליות. במצב כזה אי אפשר לתת תחזית ברורה ולהבטיח יותר תוחלת חיים. הספרות מתארת מקרים כאשר בגיל תסמונת 7-8 שנים Fanconi לקחת את עמדותיהם, שיפור ניכר במצבו של הילד ואף לרפא. למרבה הצער, וריאציות כאלה בפועל הנוכחי הן נדירות מספיק כדי להיות מסוגל לעשות שום מסקנות חמורות.

אבחון של תסמונת Fanconi

מלבד אנמנזה ובדיקה יסודית של הרופא נדרש למנות כמה סקרים, המאפשר לאשר את המחלה. תסמונת Fanconi מובילה בהכרח לשיבוש של הכליה, ולכן חייב להיות בדיקת שתן רגילה. כמובן, זה לא מספיק כדי לזהות את כל התכונות של המחלה. יש צורך לראות לא רק את התוכן של חלבון בשתן תאי דם לבנים, אבל גם לנסות לזהות ליזוזים, אימונוגלובולינים וחומרים אחרים. הניתוח גם חשף תכולה גבוהה בהכרח סוכר (glucosuria), פוספטים (phosphaturia) יהיו גלויים להפסד משמעותי של חומרים חשובים לגוף. בדיקה כזו יכולה להתבצע במסגרת אשפוז יום או בבית חולים.

גם בלתי נמנע כמה שינויים בדיקות דם. כאשר ניתוח ביוכימיים הצביע הפחתה משמעותית אלמנטים כמעט כל זכר (במיוחד סידן וזרחן). המפתחת הבולטת חמצת מטבולית, הפרעת הפעולה הרגילה של האורגניזם כולו.

אוסטאופורוזיס המופע רדיוגרפיה השלד (הרס העצם), ואת העיוות של הגפיים. ברוב המקרים הנצפים מפגר אחרי קצב הצמיחה של עצמות פער הגיל הביולוגי שלהם. במידת הצורך, הרופא יכול לרשום אולטרסאונד של הכליות ואיברים פנימיים אחרים, כמו גם בחינה על ידי אנשי מקצוע נלווים.

אבחנה מבדלת

ישנם מקרים שבהם כמה מחלות אחרות המתחפש תסמונת Fanconi. לפני שהרופא מעלה משימה קשה לברר מה קורה למטופל מעט בעצם. Glyukoaminofosfatdiabet מבולבל לעתים עם pyelonephritis הכרוני ומחלות כליות אחרות. שינויי בדיקת שתן, כמו גם את המאפיינים של הרס של רקמת עצם יעזרו רופא הילדים לשים את האבחנה הנכונה.

טיפול תסמונת Fanconi

ראוי בהתחשב בעובדה המחלה היא כרונית. קשה להיפטר לחלוטין של תסמינים לא נעימים יכולים להיות רק קצת זמן כדי להפחית את הסימפטומים של המחלה. מה עושה רפואה מודרנית כעזר לילדים חולים?

בראש ובראשונה יש את הדיאטה. חולים מומלצים להגביל את השימוש במלח, כמו גם את כל מאכלים החריפים מעושנים. הדיאטה להוסיף חלב ומיצים מתוקים פירות שונים. אל תשכח על מזונות עשירים באשלגן (שזיפים, משמשים מיובשים וצימוקים). במקרה שבו ליקויי יסודות קורט הסתבכותה, רופאים רושמים מתחמי ויטמין מיוחד קבלה.

על רקע של מינונים גבוהים מנוהל דיאטה של מצבו של החולה ויטמין D. מנוטר כל הזמן - יש לו מפעם לפעם לתת בדיקות דם ושתן. זה הכרחי על מנת בזמן כדי לזהות hypervitaminosis החל ולהפחית את המינון של ויטמין D. טיפול ארוך, קורסים יותר, עם הפסקות. ברוב המקרים, טיפול זה מסייע לשקם את חילוף החומרים המופרעים ולמנוע סיבוכים רציניים.

אם המחלה נעלמה, החולה נופל לידיהם של מנתחים. אורתופדי מנוסים יוכלו ליישר את עיוות העצם ולשפר משמעותי את חייהם של ילדים. פעולות כאלה מבוצעות רק במקרה של פוגה מתמשכת לטווח ארוך: לא פחות מ וחצי שנים.

התחזית

למרבה הצער, הפרוגנוזה עבור חולים אלה שליליים. ברוב המקרים, המחלה מתקדמת לאט, המובילה בסופו של דבר אי ספיקת כליות. דפורמציה של העצמות בהכרח להוביל נכות מהרעה באיכות החיים הכללית.

האם אתה יכול למנוע את המחלה? אין ספק, השאלה הזו שמרגשת כל מי נתקל תסמונת Fanconi. הורים מנסים להבין מה הם עשו לא בסדר והיכן לא להשאיר את הילד. זה לא פחות חשוב לדעת אם המצב מאיים חזרה עם ילדים אחרים. לרוע המזל, אמצעי מניעה אינם מפותחים כיום. זוגות מתכננים לקבל ילד אחר, יש צורך להתייעץ עם גנטיקאי לקבלת מידע נוסף על החששות שלהם.

תסמונת Wissler - Fanconi (subsepsis אלרגית)

זה תיאר מחלה זו רק בין הגילאים 4 עד 12 שנים. הסיבה למחלה חמורה זו עדיין אינה ידועה. אנו יכולים להניח כי תסמונת זו היא מחלה אוטואימונית טיפוסית, צורה מסוימת של דלקת מפרקים שגרונית. תמיד מתחיל בחריפות, עם עליית הטמפרטורה, אשר יכול להכיל שבועות על דמות 39 מעלות. בכל המקרים, יש פריחה פולימורפיים על הגפיים ולפעמים על הפנים, החזה או הבטן. שחזור בדרך כלל מתרחש ללא כל סיבוכים רציניים. אולם אצל חלק מהחולים הצעירים יפתחו בסופו של דבר נזק משותף חמור המוביל נכות.