תסמונת וויליאמס ( "Face Elf"): גורמים, תסמינים, טיפול

תסמונת וויליאמס, גורמת, אבחון, טיפול אשר ייחשב במאמר זה, הוא די מום מולד נדיר, הגורם המקורי של אשר עדיין לא הצליח לפענח את החוקרים. היא נקראה על שמו של קרדיולוג ג'יי. וויליאמס, שתיאר אותה בפירוט 1961. אבל את השם הפרטי, בגלל המאפיינים של הופעת חולים, בדר"כ מוסיף עוד "פן Elf."

בגלל מה מתפתח פתולוגיה

תסמונת וויליאמס ( "Face Elf") - היא מחלה גנטית הקשורה ליקויים כרומוזומליים בעובר. כלומר, עם חלק פסד (מחיקה) כרומוזום השביעי. האבוד את "זרוע הארוכה של כרומוזום" שנקראה מכיל כ 26 גנים הקשורים התכונות האופייניות של ההפרעה (אם כי זה עדיין לא רוב אותם ולתקשר עם קיים תסמיני מחלה).

מלבד העובדה כי החלק הפגום של כרומוזום הוא הגנים האחראים איך זה יתפתח ולהפעיל את המוח, ויש גם גנים לסינתזה של אלסטין החלבון. וזה מוביל לכך שילדים עם התסמונת תארה מתעוררים לא רק בעיות התנהגותיות, רוחניות ופסיכולוגיות, אבל גם אי תקינות כלי דם, ומחלות לב מולדות (היצרות של אב העורקים והעורק הריאתי, אשר עלול להתרחש בנפרד או ביחד) .

איך הם חולים עם תסמונת וויליאמס

מראה של אנשים שאובחנו עם וויליאמס ( "אנשים Elf") תסמונת המאופיינת תכונות מיוחדות:

• יש להם עיניים נמוכות, מוקף עפעפיים נפוחים (וזה בולט במיוחד כאשר אדם צוחק);
• פה גדול עם שפות ואת שיניים עליונות מלאות;
• מצח רחב מאוד;
• אף קצר, עם גשר אף שטוח קצה קהה עגול;
• הסנטר מעט הצביע;
• נמוך סט אוזניים;
• קמור האחורי של הראש;
• עיניים כחולות בהירות (עיניים, מדי, יש גוון כחלחל)

הקול של חולים אלה הם בדרך כלל נמוך וצרוד.

אבל לא כל התכונות הללו ניתן למצוא אדם אחד. זה מספיק כדי לקבל שלוש תכונות משותפות לאבחון מדויק של המחלה.

כיצד לזהות תסמונת וויליאמס ( "פן Elf")

מלבד המראה האופייני, בחולים עם תסמונת וויליאמס במיוחד מסומני פיתוח של פונקציות עצבים גבוהות, אשר להצמיח תכונות ספציפיות בחשבון.

1. הפרת חושי אינטגרציה (תהליך שבו מערכת העצבים מקבלת אותות מן מישוש, שיווי המשקל, ריח, ראיה, טעם ושמיעה). במקרה זה, רגישות צליל גבוהה יותר בחולים.
2. חולים הם אימפולסיבית ובקלות להתרגש, מאוד חברותי (לפעמים אפילו באופן אובססיבי), מצב הרוח שלהם אינה יציבה (ברפואת תכונה זו מתוארת רְפִיפוּת רגשית).
3. הם התבוננו חרדה מוגברת, חרדה שטפה את כל החדשות.
4. מתאפיינים הפרעות של צלילי הגיית יכולות (שפת הבעה) ואת התפיסה של מה שנאמר (נאום מרשים).
5. במהלך אימון, חולים אלה בעיות מורגשות עם עיכול עם פעולות מתמטיות.

בדרך זו באה לידי ביטוי פיגור שכלי אצל ילדים אלה, זה נראה יוצא דופן. הדיבור שלהם הוא בדרך כלל מפותח יחסית לגילם, הבעה רגשית בצבע, בנוסף, הם נצפו כשרון מוסיקלי ברור: שמיעה אבסולוטית, תחושה גדולה של ריתם אנד זיכרון מוסיקלי מושלם. הם יכולים להתמודד עם זמן רב בדקדקנות נגינה או האזנה ליצירות, אבל בקושי להתמקד בכל דברים אחרים.

במיוחד פסיכולוגיה של חולים עם תסמונת Elf "

אחת התכונות המצטיינות של "Elf" הוא החברותיות שלהם. ילדים הסובלים מתסמונת זו, ללא חשש של מתקרב אדם זר, חמלה מניפסט בקלות ותמיד מוכן לעזור. פלג שוצף הדיבור שלהם, הם מחייכים וידידותיים. החוקרים מסבירים תכונה זו של הפרטים של האמיגדלה במוח של הגוף, בגלל שהאנשים אלה רגישים מאוד טוב ביטוי של בן שיחו, וחיקוי קסמים פשוט לא תופס.

אם התינוק שלך מאובחן "פן Elf" (תסמונת וויליאמס), אתה יודע - זה יהיה ילד נאיבי ישיר שאינו יכול לקחת בחשבון את המצב נוטה טיפשי. אבל הכישלון האינטלקטואלי שלו, הוא יהיה להתחזות פעילות מילולית נשמרה יחסית ויכולת ביטוי טוב, אם כי לעתים קרובות ילדים אלה מדברים באופן בלתי הולם, לשבור את ההיבט הסמנטי של האמור לעיל.

כמה תכונות מעניינות יותר של "Elf"

מדענים שחקרו את וויליאמס ( "פנים Elf") תסמונת, גורם, סימפטומים של המחלה, נמצא כי אנשים הסובלים ממנה יש סלקטיביות קיצוני בתפיסת המידע החזותי קיבל.

לכן, אם אתם מראים אופני תמונה החולים הזה ולהציע לצייר מחדש את התמונה, אז הוא יעשה את זה בדיוק רב, בלי להחסיר שום פרט. נכון, את ההגה, גלגלי הדוושות מפוזרים על פני הגיליון כולו. אבל כאשר את אותה משימה שעליך לבצע עם תמונה של פנים של אדם, הוא היה קם, כשהוא מתאמץ, בנוסף, הצילום אינו גרוע יותר מאשר פסיכולוג טוב לתפוס את טבעו של האדם.

מחלות המלוות את "תסמונת Elf"

למרבה הצער, המחלה "הפנים Elfa" (תסמונת וויליאמס) באה לידי ביטוי במגוון רחב של הפרעות הנלוות למחלה הבסיסית. לכן, אצל ילדים עם הפרעה זו נוטה שיניים בוקע מאוחר, אבל בבגרות הם נראים מוארכים ונדירים. חוץ מזה, יש חולים נטייה להירקב, ביס שבור, ואת הקרום הרירי מקפל הלחיים השתנה.

ילדים עם תסמונת בשם בשנים הראשונות של החיים היא מאוד ירודה לעלות במשקל ולגדול לאט, אבל מאוחר יותר רבים מהם רפיון הגוף שלם ושונה. "הגמדים" malyshi- לשנה לפני סובלים giprekaltsiemii שמתפתחת בשל ספיגה מוגברת של סידן מהמעיים.

בחולים מבוגרים יכול להיחשב תכונה אופיינית, ועמדות פן רגליים בצורה X, חזה צר, מותנים נמוכים צוואר מוארך. תסמונת וויליאמס ( "Face Elf") לעתים קרובות מלווה וגמישות יתר של המפרקים, אשר באה לידי ביטוי razgibaemosti ו ברגליים שטוחות ו בק"פ הגדילה שלהם. וזה מצא הפרות שונות של מערכת השלד והשרירים. לעיתים קרובות בקע טבורי ו מפשעתי, בחולים מסוימים - לתנודה מולד של מפרק הירך.

איך הוא "Elf תסמונת"

חולים עם אבחנה של "תסמונת וויליאמס (אדם Elf)" טיפול קבלו טיפול סימפטומטי בלבד, כמו מחלות גנטיות בימינו אין טיפול ספציפי.

עבור תינוקות שאושפזו בבתי החולים עם היפרקלצמיה חמורה, גלוקוקורטיקואידים מנוהל ( "הידרוקורטיזון") ומטופלים מבוגרים בדרך כלל ממליצים ניטור רציף של רמות הסידן בדם וצריכת ויטמין D, אשר תחת עולה רמת הסידן השפעה.

ילדים עם התסמונת בשם דורשים הפעלות חיזוק עם פסיכולוג. יצירת קשר עם ילדים בריאים גם עבור חולים אלה מאוד חשובים, כמו שהיא יוצרת מגמה חיובית בהתפתחות הכללית עבורם.

התחזית

חולים שאובחנו עם וויליאמס ( "Face Elf") תסמונת, נוטים לחיות קצת פחות מאשר אנשים רגילים. מומחים מייחסים זאת לרמות הגבוהות היחסי של סידן בדם, דורשים הסתיידות מוקדמת של העורקים ואת שריר הלב. וגם 75% מהחולים יש גם היצרות של אבי העורקים בדיוק מעל הלב הדורש ניתוח במקרים מסוימים. אגב, בשל הסיכון הגבוה של חולים בשם מחלת לב וכלי דם מומלץ לבדוק קופצים רגילים.