תסמונת האנטר - הפרעה גנטית נדירה

ברפואה, ישנם מספר מחלות נדירות, הם כוללים ותסמונת האנטר (סוג Mucopolysaccharidosis 2), אשר, למשל, רק כ 50 אנשים חולה ברוסיה. המחלה היא גנטית מועברת מהאם אל הבנים. כל חייו האם לא יכול להיות מודע כי הוא נישא של הגן הפגום. ההסתברות של לידת התינוק עם פתולוגיה של נשים אלה - 50%. אבל זה יכול לקרות מוטציות אקראיות (ספורדיים) בגנים של העובר, אך ההורים לא לסבול מפגמים.

תסמונת האנטר, המנגנון של התפתחות

אצל בני אדם מקיים אלף תהליכים מטבוליים שונים כי תוצאת "חומר פסול" הוא פלטתי החוצה. כאשר mucopolysaccharides החילוף פר תסמונת האנטר (glycosaminoglycans) אינם מוצגים, אלא לצבור בכל רקמות הגוף. זאת בשל העובדה כי אין iduronatsulfataza אנזים. ברור כי בנסיבות כאלה האיברים והמערכות מפסיקים לתפקד כראוי, ישנן פרות.

תסמונת האנטר, תמונה קלינית

בעיקרון התסמינים מתחילים להופיע רק אחרי שנתיים-שלוש, הילדים נולדים נורמליים, וההורים אינם מודעים למחלתם. תווי פנים להיות קול גס, מדי, הנשימה הופכת רועש, והילד מתחיל לקבל זיהומים ויראליים חולה לעתים קרובות יותר בדרכי הנשימה. המראה של הילד הוא כי עור עבה על הפנים, צוואר קצר, שיניים נדירות, שפות עבות, לשון ואת אף. כל הילדים עם תסמונת האנטר הם כל כך דומים זה לזה, כי הם נלקחים עבור אחים.

אחרי שלוש או ארבע שנים הילד הופך קשה ללכת, נוקשות של המפרקים להיות, הוא מאבד תיאום, יכול ליפול. שטח כל מערכת השלד משתנה.

בגין הפרעות הנפש, הילד עלול להיות דחוי או אגרסיבי. חלק מילדי דוכנים. המיומנויות שהילד רכש לגילם, הולכות לאיבוד. הוא הופך להיות חסר אונים, כבר לא מדבר.

כמעט כל החולים משפיעים על הלב, מוצר מטבוליות מצטבר השסתומים, מה שגרם להם להתעבות. בשנת התבגרות, השינויים הם בלתי מורגשים, תחילת הפרות היוותה לבגרות.

ישנם שני סוגים: תסמיני מחלת האנטר ו B. במצב הראשון, מתקדמים במהירות, מגיע פיגור שכלי, ואת הצורה השנייה היא קלה יותר כאשר הילד הציל מודיעין. בהתאם לסוג של מחלת תוחלת חיים של אנשים יכולים להגיע 50-60 שנים. עם זאת, עם צורות חמורות של הילדים לחיות עד 8-9 שנים.

אבחנה של המחלה

איתור גרסה אידיאלית של מחלות תורשתיות - מחקרים גנטיים של העובר. אבל הקרנה כזה היא לא, ולכן, להוציא את הפרעות טרום הנדירות הן בלתי אפשרית.

בשתן של חולים גילה כמות גדולה של חומצה גופרתית heparan ו dermatan.

רנטגן תמונה של מערכת השלד - dysostosis המרובה (אנומליות של התפתחות שלד).

טיפול תסמונת האנטר

והתרופות לטיפול mucopolysaccharidosis סוג 2 היה מסונתז והוא האנזים החסר. "Elapraza" מתייחס לאמצעי. עם זאת, אפשר להשיג לא כל המטופלים, עלויות תרופה הן יקרות מאוד ורק זמינות בחו"ל.

טיפול בילדים עם תסמונת האנטר אמור להיות משולם על ידי המדינה, אך הרשויות הכחישו אותן, שכן הצריכה השנתית לנפש היא דומה לתקציב לצורך התחזוקה של המרפאה כולה. אבל הטיפול של הילדים הללו לכל החיים, זה יכול להיות לעומת טיפול בסוכרת כאשר אדם כל הזמן זקוק לאינסולין. כולם יודעים שבלי אינסולין לחולי סוכרת לא יחיה הרבה זמן, באותו מצב ועם פתולוגיה זו. הורים שעדיין איכשהו מצליח להעביר את התרופה (ספונסרים, צדקה), לומר כי הילד משתפר, החל ללכת שוב ולחיות חיים נורמליים יותר.