רצף הוא ... פילוח על ידי סנגר

ידוע שהגנום האנושי מורכב מארבע אותיות. הם מוגדרים על פי תנאי A, C, G ו- T. כלומר, הגנום האנושי מורכב כולו ממולקולות של ארבעה סוגים - אדנין, ציטוזין, גואנין ותיימין. המספר הגדול יותר של כרומוזומים בגנים אינו מעיד על התפתחות גדולה יותר. הוא מדבר רק על מספר האיומים והזעזועים שבאמצעותם הצליח מין ביולוגי אחד או אחר לעבור. איזה מידע נמצא בדנ"א ובאילו שיטות ניתן לפענח את תוכן הגנום האנושי?

מטרות המחקר הגנטי

רצף שלם של הגנום מאפשר לך לקרוא את כל רצפים של "אותיות" אלה. זה מאפשר לך לזהות גנים לא ידועים ולעשות טיפול רפואי יעיל ככל האפשר. לכן אחד השירותים הרפואיים הפופולריים ביותר (כמובן, בין אלה שיכולים להרשות זאת לעצמם) הוא רצף. סוכרת, גידולים ממאירים ומחלות לב - נטייה למחלות אלו יכולים לחשוף את הנוהל לפענוח דנ"א. בהתבסס על התחזיות שהתקבלו, אדם יש הזדמנות להתאים את אורח החיים שלו, להפחית גורמים סביבתיים קשים. לכן, כמה חוקרים משוכנעים כי רצף שלם של הגנום צריך להיות חלק ממחקר חובה של תינוקות.

היסטוריה של הפרויקט

הפרויקט של פענוח הגנום הושק בתחילת שנות ה -90. על מנת שהפענוח המלא של הגנום יתרחש, זה לקח בערך חמש עשרה שנים. הפרויקט המדעי הזה איחד את עצמו מדענים ממדינות שונות - סין, גרמניה, צרפת, יפן. בתחילת המילניום החדש, ביל קלינטון וטוני בלייר הודיעו רשמית כי "הטיוטה" של הגנום הושלמה. בשנת 2006 פירסם בית ההוצאה לאור מידע על כך שרצף הכרומוזום האחרון הושג. גם על השוק של שירותים גנטיים הופיע רצף של exome - תהליך קביעת האזורים שנפגעו במולקולת ה- DNA. החברה האמינה שהיא נמצאת על סף עידן חדש.

מהו רצף?

רצף הוא השלב האחרון בניתוח הגנום האנושי. לפני זה, יש השלבים הבאים: החומר נבחר משובטים. וגם בדיקה ראשונית של אתר ה- DNA על ידי שיטות פשוטות יותר מתרחשת. רצף הוא קביעת סופי של רצף נוקליאוטידים של מולקולת דנ"א. באופן כללי, ישנן שתי דרכים של מחקר גנטי זה: ראשית, שיטת Maxam-Gilbert משמש. הוא מבוסס על שיטות פיצול מולקולת דנ"א על בסיס אחד. יש דרך קלה יותר, אשר בפועל משמש לעתים קרובות יותר. זוהי שיטת dideoxy שנקרא, או רצף על ידי סנגר.

השלבים של פענוח הגנום על ידי סאנגר

השיטה השנייה כוללת את שלבי המחקר הבאים:

• החלק הנחקר של מולקולת הדנ"א מאכלס את הפריימר;
• סינתזה אנזימטית של המולקולה מתרחשת;
• השלב הבא החומר חשוף אלקטרופורזה;
• ולבסוף, התוצאות מנותחות על ידי גנטיקאים על אוטוגרף רדיו.

רוב המכשירים האלה מסוגלים לזהות עד 300 להקות במולקולת הדנ"א.

תהליך של פענוח DNA על ידי סנגר

השיטה הראשונית של רצף, אשר מדענים יכולים להשתמש כדי לעבד את הגנום, היה רצף על ידי סנגר (סנגר רצף). המהות של זה הוא כדלקמן: DNA הוא משובטים, ולאחר מכן את התערובת המתקבלת מחולק לארבעה חלקים. כל אחד מהם ממוקם בפתרון מיוחד, שבו נמצאים החומרים הבאים:

• מולקולות DNA פולימראז;
• פריימרים התורמים לתהליך השכפול;
• תערובת של ארבעה עותקים של נוקליאוטידים;
• וריאציות בודדות של נוקליאוטידים.

לפיכך, פענוח הגנום על ידי סאנגר כמעט זהה לתהליך שיבוט הדנ"א האנושי. תהליכים אלה שונים רק בכך שהרכיבים השקריים מעורבים בנוקליאוטידים.

תהליך פענוח היום

עכשיו שיטת סנגר רצף הוא אוטומטי לחלוטין. זה מתבצע על ציוד מיוחד - מכונות אלה נקראים ברצפים. תגובות כימיות מתבצעות בצינור אחד. התוצאות המתקבלות כתוצאה מפרשנות סנגר מנותחות באמצעות טכנולוגיית המחשב. מודרני sequencers יכול "לקרוא" מידע מ 600-1000 נוקליאוטידים בו זמנית. בעזרת אוטומציה, תהליך רצף עכשיו הרבה יותר מהר מאשר קודם.

האם זה יהיה זול?

עכשיו המדינות המובילות המייצרות רצף דנ"א הן סין וארצות הברית של אמריקה. הם נמצאים במצב של תחרות - המדינה אשר תוכל לפענח את הגנום האנושי הראשון, לאחר שבילה פחות ממאה דולר על זה, ינצח. חברת מחקר אמריקאית בשם אילומינה היא היריבה העיקרית של סין בעניין זה. מדענים סינים בשנת 2010 רכשו ציוד מהשורה הראשונה, אשר אפשר להם לתפוס את העמדות המובילות בשוק עבור שירותי רצף הגנום לאורך השנים. אבל, ראשית, התקנים אלה הפכו להיות מיושן בהכרח, ושנית, השירות עבור פענוח של ה- DNA הופך זול יותר ויותר. עכשיו סין לא רוצה לבזבז כבר חסר אמצעים פיננסיים לציוד מחו"ל - מדענים החליטו לפתח את הציוד שלהם. מי ינצח בקרב על מנהיגות - יראה את העתיד. אבל כבר היום פענוח הגנום במקרים מסוימים עולה לא יותר מ -600 דולר.

האם פענוח הגנים מועיל?

עם זאת, לא הכל כל כך פשוט בעניין זה. כמה חוקרים מתעקשים כי רצף הגנים אינו מביא תועלת כה רבה כמו נזק. האם תהליך זה יכול באמת לתת משהו לאדם או לתרום למדע? למה כמה מומחים מתייחסים לפענוח הדנ"א יותר מאשר בצורה ביקורתית?

העובדה היא כי שיטות של רצף, מנקודת מבטם, הם לא יותר מאשר דרך אולטרה מודרני של ניחוש על הקרקע קפה. האחריות על השגת מידע על הגנום שלו מוטלת על האדם עצמו. מניעים שונים דוחפים אנשים לענות על שאלות על ה- DNA שלהם. מישהו שואף בדרך זו להכיר את עצמו טוב יותר. מישהו מנסה להגן על עצמם מפני מחלות - ועושה הכל כדי להיות בטוח. עם זאת, גישה זו יכולה להיות שלילית ביותר.

לדוגמה, אנשים הלומדים כי יש להם סיכון של מקבל oncology, מאוחר יותר מתחילים לסבול דיכאון רציני לרוץ ברחבי הרופאים ללא סוף. וזאת למרות העובדה כי אפילו רצף מלא נותן תוצאות לחזות את התפתחות מחלות נורא עם סיכון של 50%. עם זאת, בקרב הלקוחות של שירותים אלה, גל של היסטריה מתפשט יותר ויותר. כל זה הוביל לכך כי כמה רשויות, למשל, בארצות הברית, יש להגדיר ברצינות על הגבלת הפעילות של חברות רפואיות.

דרכון גנטי - כן או לא?

בסביבה המקומית, הביטוי "דרכון גנטי" הוא פופולרי יותר. אבל, כפי שקורה לעתים קרובות, המדע לא יכול לחזות את כל ההשלכות של הישגיה. אחרי הכל, פענוח של "אותיות" אינו מבטיח עדיין כי המילים "בכתב" יהיה מובן כראוי. לדוגמה, הגנטיקה עדיין לא יכולה לענות באופן חד משמעי על השאלה כמה גנים נמצאים בגנום האנושי. בעבר היה זה האמין כי מספר זה נע בין 10 ל 40 אלף. עכשיו החוקרים מציעים כי מספר זה נע בין 10 ל 25 אלף. ליתר דיוק, אי אפשר לומר. ורצף הגנום הוא רק דוגמה אחת לאופן שבו תגלית מדעית גורמת לשאלות רבות יותר ולא נענות.

עלות פענוח הגנום הוא כעת על 1000 דולר. עם זאת, קריאת הגנים עבור רבים היא רק מקור ללחץ נוסף. עבור הכסף שלהם, לקוחות לקבל תוצאות כאלה, אשר לאחר מכן לא יכול להירדם בלילה. רצף הוא מחקר זה כרוך מקבל מידע על גנים שונים. כולל "דרכון גנטי" כולל גנים המשתתפים בפיתוח מחלות שונות - סוכרת, השמנה, מחלות לב וכלי דם. אתה לא צריך להיות גנטיר בינלאומי להבין: התנאים המוקדמים הגן עשוי להיות במחלות אלה, אבל את אורח החיים כי אדם מוביל, משחק תפקיד משמעותי.

שגיאות אפשריות

עכשיו, מדענים רבים מצביעים על העובדה כי שגיאות לעתים קרובות ניתן להימנע במהלך רצף. ההסתברות שלהם נמדדת לא בעשיריות האחוז, אלא באחוזים שלמים. המראה שלהם מחובר עם המוזרויות של הטכנולוגיה פענוח. רצף הוא תהליך שניתן להשוות עושה עותק של סרט ענק עם אורך של כמה אלפי מסגרות. זה מותר לעשות עותקים, אשר לא יהיה יותר מ 20 מסגרות. כדי להפוך אותם מדויקים ככל האפשר, הם מוסרים "עם שולי", כך מקטעים נוספים חופפים אחד את השני. עם פענוח הגנום האנושי עדיין קשה יותר - כי אורכו של הכרומוזום האנושי הוא עשרות ומאות מיליארדי מכתבים. המשימה להרכבת הגנום האנושי הייתה שאפתנית למדינות רבות. עם זאת, רק מסקנה אחת ניתן להסיק עכשיו: הגנום נאסף עם מספר רב של טעויות. אולי בעתיד, המדענים יוכלו לאסוף נתונים בצורה מדויקת יותר. והיום יש צורך להשלים עם המצב הזה.