סירופ שתן מחלת מייפל: מחלה נדירה אשר גורמת להפרעות נוירולוגיות חמורות

מחלת סירופ מייפל - היא הפרעה גנטית אשר מזוהה עם הפרעות מטבוליות של חומצות אמינו כגון לאוצין, isoleucine ו ולין. ריכוזם הנוזלים של עליות בגוף אדם, גורם רעלת, בחמצת, פרכוסים ואף תרדמת.

סיפור

בפעם הראשונה למחל סירופ מייפל הרפואית ספרות אצל מבוגרים זה תואר ב 1954 על ידי רופא מנקס. הוא קיבל את שמו בגלל הריח המוזר של שתן בחולים. החוקרים בדקו כמו זה סוכר שרוף או סירופ עץ. נוסף, שם מדעי יותר - מחלה של חומצות מסועפות.

זה מתרחש בערך פעם מדי מאה ואחד חמישים אלף תינוקות, משום שסוג הירושה של הגן הזה - אוטוזומלית רצסיבית. תמורה מחלה קשה ולעיתים קרובות התוצאה היא מוות בילדות.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

עבור פיתוח של המחלה שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן הפגום עבור חומצות קטו אלפא עבודה דהידרוגנז של מסועפות שרשרת. בטבע, אנזים זה נמצא במזונות עתירי חלבון כמו ביצים, חלב, גבינה, בשר, עופות ועוד. יילוד מפתחת atsidemiya אורגני, וזה מאוד מסוכן למערכת העצבים.

המחלה שתן סירופ מייפל שכיחה יותר אצל יהודים, אמיש, למנוניטים. זאת בשל העובדה שהם חיים בקבוצה חברתית סגורה, ועל הנישואין הם סיכוי הטובים ביותר מתרחש בין קשור מאוד רחוק, כלומר ההסתברות בנוכחות ההורים של הגן הנבדק אחראי החליפין של עליות חומצות אמינו בצורה משמעותית.

סימפטומים

עד השבוע השני לאחר הלידה יכולה מהימנה לזהות סירופ מייפל מחלה. הסימפטומים הם לא מסורתיים התנהגות של הילד: הוא כל הזמן בוכה בשקט, לא לאכול, ולעתים קרובות מקיא למכביר, הקאות אולי אפילו להתרחש. עם ההתקדמות של שיכרון להופיע פרכוסים, טונוס שרירים מגביר. הדבר בא לידי ביטוי בגוף של ילד משך, כביכול, "בתלם", עם רגליים שלובות בקרסוליים. עד לפיתוח opisthotonos.

אם ההורים ממשיכים להתעלם המחלה ואינו קוראים לרופא, השלב הבא של המחלה - פרה של נשימה ותודעה. ילדים הופכים איטיים, חוסר יוזמה, ליפול לתוך קהות חושים ואז בתרדמת. הפרעות נוירולוגיות, אפילו עם תוצאה חיובית להישאר לכל החיים. עמלה זו כי לא מאובחנים בזמן סירופ מייפל המחלה. חולי תמונות מאכזבות, וכי העצוב ביותר, רובם הילדים מתוארים.

האבחנה מתבססת על ניתוח של נוכחות בשתן של חומצות אמינו לא מותסס, כמו גם על הביטויים הקליניים.

סיווג

בהתאם לעוצמת הסימפטומים ומידת דהידרוגנז אדישות כמה צורות של המחלה:

1. קלסי. זמן קצר לאחר לידת ילד בריא כנראה, רק כמה ימים, הסימפטומים מתחילים להופיע. הראשונה היא חוסר תיאבון ודחייה של השד, אז ירידה במשקל, תקופות של דום נשימה. ואז אחד clonuses ולאחר מכן פרכוסים קלוני-טוניק. זה נגמר עם בתרדמת. פעילות אנזים - פחות משני אחוזים.
2. תקופתי. המחלה אינה להתבטא עד שישה חודשים, ואפילו עד שנתיים של חיים. מנגנון ההדק מועבר זיהום חיידקי או ויראלי, חיסון או עלייה מוגזמת בסך של חלבון בתזונה. תסמינים לפתח בהדרגה. פעילות אנזים - עד עשרים אחוזים.
3. Tiaminzavisimaya. בשנת הקליניים שלה דומה לטופס הקודם. ההבדל המהותי הוא כי בשימוש בטיפול של ויטמין B1, אשר מפחיתה באופן משמעותי את ריכוז חומצות אמינו בשתן ובדם.

טיפול

מאז אדם הודה לבית החולים במצב של הרעלה חמורה, אז להתחיל לטפל במחלה שתן סירופ מייפל יש צורך לסילוק רעלים. לשם כך, לפלזמפרזיס, דיאליזה פריטוניאלית, עירוי של מרכיבי הדם, כמו גם diuresis בכפייה hemosorption.

לאחר ייצוב החולה מתחיל להסתגל הפרעות מטבוליות. קודם כל זה דיאטה עם תכולת חלבון מופחתת, לפעמים ממליץ סר הנקה. הקפדה על הזכות למזון יסייע למנוע נזק נוסף למערכת העצבים.

הטכנולוגיה המודרנית אפשרה כמעט לרפא סירופ מייפל המחלה. מדע מציע ומיישם בסמים בפועל שמחליפים חומצות אמינו החיוניות. הם ישמרו על רמת חילוף החומרים בטווח הנורמלי, הימנעות הרעלת אפילו עם תזונה נורמלית.

בשנת מילוי ההמלצות, וטיפול בזמן לבית החולים אדם יכול לחיות חיים מלאים. למרבה הצער, הפרעות נוירולוגיות בילדים מתפתחות במהירות, ואת ההורים אין לי זמן כדי לנקוט בפעולה מתאימה.