ניוון שרירים דושן ובקר: טיפול

מחלות גנטיות שייכות לקבוצה של פתולוגיות כבד לטיפול שכיום קשה. בין פגמים בכרומוזומים אלה נמצאות הפרות שונות. יש רבים מהם תסמיני נוירולוגיות. דוגמאות לכך הן ניוון שרירים דושן, בקר. מחלות אלו לפתח בילדות ויש להם כמובן פרוגרסיבי. למרות ההתקדמות המשמעותית של מדעי מוח, פתולוגיות כאלה קשות לטיפול. זאת בשל בכרומוזומי שינויים מוטלים במהלך ההיווצרות של הגוף.

תיאור של ניוון שרירים דושן

ניוון שרירים דושן - מחלה גנטית המאופיינת יחידת פרוגרסיבי הפרעות שריר. הפתולוגיה הוא נדיר. השכיחות של האנומליה הוא כ 3 נפשות 10 000 גברים. מחלה כמעט בכל מקרים, משפיעה בנים. עם זאת, ההתפתחות של הבנות שרירים דושן אינם נכללים. פתולוגיה זו באה לידי ביטוי בילדות המוקדמת.

מחלות אחרות שיש להן את אותו גורם ותסמינים הן myodystrophy בקר. יש לה כמובן נוח יותר. נזק לרקמות השריר מתרחשת הרבה יותר מאוחר - בגיל ההתבגרות. במקרה זה, התסמינים מתפתחים בהדרגה, ואת החולה שומרת לעצמה את היכולת לעבוד תוך כמה שנים. כמו עם ניוון שרירים דושן, פתולוגיה זו שכיחה בקרב אוכלוסיית הגברים. השכיחות היא 1 אדם עבור 20 אלף נערים.

ניוון שרירים דושן: מחלת neuroimmunology

הסיבה היא פתולוגיות טמונה פר של כרומוזום X. שינויים גנטיים המתרחשים דושן ובקר ניוון שרירים, לומדים 30-ies של המאה שעברה. טיפול אטיולוגי זאת לא נמצא עדיין. אנומליות מצב רצסיבי של ירושה. משמעות דבר הוא שאם הגן הנורמלי נוכח באחד ההורים, הסתברות לידת ילד חולה היא 25%. כרומוזום X הוא הארוך ביותר בגוף. עם שני סוגי dystrophies הפרה מתרחשת היינו הך לוקוס (P21). נזק זה מוביל לירידה סינתזת חלבון, המהווה חלק של קרום התא של רקמת השריר. ניוון שרירים דושן כשהוא נעדר לחלוטין. לכן, פרות להתרחש הרבה קודם לכן. ניוון שרירים Becker כאשר חלבון מסונתז בכמויות קטנות או פתולוגי.

התמונה הקלינית של ניוון שרירים

ניוון שרירים דושן מאופיין נגעים של מערכת עצבית-שרירית. המחלה עלולה להיחשד בגיל 2-3 שנים. במהלך תקופה זו, מתברר כי ילד מפגר בהתפתחות הפיזית של בני גילם, מתקלקל, רץ וקופץ. אז הילדים קשה לטפס במדרגות, היא ליפול לעיתים קרובות. תבוסת השרירים מתחילה עם הגפיים התחתונים. מאוחר יותר, הוא מכסה את כל השרירים הפרוקסימלי. ניוון מתרחש חגורת הכתפיים העליונה, ארבעה ראשי. במקומות אלה יש דילול של השרירים. במהלך השנים, myodystrophy מתקדמת. התבוסה של שרירים ואת עומס קבוע על אותם להוביל ומתכווצות - גפי עיוותים מתמיד. בנוסף, חולים עם ניוון שרירים דושן שנצפתה מחלות לב, אשר מעת לעת מורגשים. גם עבור מחלה זו מאופיינת בירידה של יכולות אינטלקטואליות (לא בולט מאוד).

יש ניוון שרירים Becker באותו הסימפטומים, אך לפתח מאוחר יותר. הביטויים הראשונים מתרחשים 10-15 שנים. יש פה שינוי הדרגתי יציבות הליכה מופיעה מאוחר יותר לפתח התכווצות. הפרות של מערכת הלב וכלי הדם הם קלים. מודיעין במחלה זו הוא בדרך כלל לא מופחת.

כיצד לאבחן ניוון שרירים?

אבחון "דושן ניוון שרירים" (או בקר) יכול לשים נוירולוג מנוסה. בראש ובראשונה הוא מבוסס על התמונה הקלינית של מחלות אלה. תשומת הלב מופנית סימפטומים כגון דלדול השרירים הפרוקסימלי, את שריר הסובך היפרטרופיה שווא (מתרחשת עקב סיסטיק ופיקדונות שומן). תסמינים אלה הם כמעט תמיד בשילוב עם פתולוגיות לב וכלי דם. אק"ג ניתן לראות dysrhythmia, היפרטרופיה של חדר שמאל.

כמו כן, חולים עם ניוון שרירים דושן לפגר מעט מאחורי בני גילם התפתחות אינטלקטואלית. כדי לבדוק זאת, הילדים עבדו כמו פסיכולוג. כאשר המחלה חשודה myography נשא (הגדרה של שריר הפוטנציאל החשמלי) ו EhoKS - בחינה של חדרי הלב. על מנת לקבוע את הנוכחות של המחלה במדויק, אבחון גנטי מבוצע. כאשר בחולי ניוון שרירים דושן ובקר יש לשים לב על כמה מומחים. ביניהם - נוירולוג, פסיכולוג קרדיולוג.

טיפול

למרבה הצער, הטיפול אטיולוגי של ניוון שרירים דושן ובקר לא פותחו. עם זאת, חולים להראות טיפול סימפטומטי ותומך. בשלבים המוקדמים של המחלה מתבצעים קורסים של פיזיותרפיה, עיסוי. עם נכות משמעותית צריכים לבצע תנועות פסיביות של הגפיים. כדי להאט את ההתקדמות ומתכווץ רחבים, לנקוט לתקן את הרגליים במהלך שינה. טיפול תחזוקה יכול להאריך את חייהם של חולים ולהפחית תסמינים. השתמשו תוספי סידן, תרופות "galantamine" ו "Neostigmine". במקרים מסוימים, לקבוע סוכנים הורמונלית, בעיקר "פרדניזולון". כאשר הפרעה פרוגרסיבית של הלב למנות cardioprotectors.

דושן ניוון שרירים ותחזית Becker

הפרוגנוזה ניוון שרירים דושן היא שלילית. ההתפתחות המוקדמת של סימפטומים ואת ההתקדמות המהירה של המחלה ומובילות לנכות בילדות. חולים עם הפרעה זו צריכים טיפול קבוע. תוחלת החיים הממוצעת של חולי היא כ 20 שנים. ניוון שרירי בקר מתאפיין כמובן חיובי. תחת פיקוח מתמיד של רופאים ביישום לשוב ולבצע את הוראותיהם של חולים עם השתמר עד 30-35 שנים.