מהי תסמונת אלפורט?

תסמונת אלפורט היא מחלה תורשתית, אשר מאופיינת ישירות על ידי ירידה הדרגתית בתפקוד הכליות, יחד עם הפתולוגיה של שמיעה ואפילו חזון. עד כה, בשטח של ארצנו, זה סוג של מחלה בקרב הילד (בעיקר) מותנה הוא כ 17: 100,000.

הסיבות העיקריות

לדברי מומחים, תסמונת אלפורט נובעת עקב סטיות בגן, הנמצא בזרוע ארוכה של כרומוזום X באזור שנקרא 21-22q. בנוסף, הפרה של המבנה האינטגרלי של קולגן מסוג 4 שנקרא הוא גם הגורם למחלה זו. תחת קולגן הוא הבין מדע כזה חלבון, שהוא מרכיב ישיר של רקמת חיבור, הבטחת גמישות והמשכיות.

תסמינים

תסמונת אלפורט, ככלל, בפעם הראשונה מתבטאת בילדים בגילאי חמש עד עשר שנים ומתבטאת בצורת המטוריה (מציאת דם בשתן). לרוב, אבחון זה מזוהה באופן אקראי, כלומר, עם בדיקה קבועה של מומחה. בנוסף, תסמונת אלפורט באה לידי ביטוי בצורה של סטיגמות כביכול של דיסמבריוגנזה. אלו הן סטיות קטנות יחסית, שאינן ממלאות תפקיד מיוחד בתפקוד המערכות הבסיסיות של הגוף. רופאים מסמנים epicanth (קפל קטן בפינה הפנימית של העין), חיך גבוה, דפורמציה קלה של שני auricles וסימנים אחרים. אובדן שמיעה רצוף הוא גם סימן בטוח של מחלה זו, ואת אובדן השמיעה מאובחנת לעתים קרובות יותר בנים. כל הסימפטומים הנ"ל נמצאים לרוב בגיל ההתבגרות, בעוד שכיח אי ספיקת כליות כרונית אינה מופיעה רק לאחר גיל ההתבגרות.

אבחון

תסמונת אלפורט בילדים מאובחנת בדרך כלל על בסיס נתונים על נוכחות של סוג זה של מחלה אצל בני משפחה אחרים. לדוגמה, כדי לאשר את המחלה, זה מספיק כדי לענות על שלושה מתוך חמישה קריטריונים המפורטים להלן:

• אובדן שמיעה;
• פטירות מאי ספיקת כליות כרונית של קרובי משפחה;
• אישור המטוריה בבני משפחה;
• פתולוגיה של ראייה;
• נוכחות של שינויים ספציפיים בביופסיה בכליות.

טיפול

בהיעדר טיפול ספציפי, רופאים מלכתחילה צריך להאט את התפתחות אי ספיקת כליות. עם אבחנה כזו כמו מחלת אלפורט, ילדים הם פעילות גופנית אסורה בהחלט, הם נקבעו תזונה מאוזנת. תשומת לב חשובה מוקדשת לתברואה של מוקדים זיהומיים. שימוש בטיפול cytostatics וסוגים שונים של תרופות הורמונליות תורמת לשיפור המצב. עם זאת, לרוב השתלת הכליה נבחרה כשיטת הטיפול המועדפת. יש לציין כי בזיהוי hematuria ללא אובדן שמיעה משמעותי, הפרוגנוזה הכוללת של מהלך המחלה היא קצת יותר נוח. במצב כזה, אי ספיקת כליות מאובחנת לעיתים נדירות.