ילד למטה - מה זה אומר? סימנים ותסמינים של תסמונת דאון

המילה "למטה" בחברה של היום הוא יותר משמש לעתים קרובות כעלבון. בהקשר זה, אמהות רבות עם בנשימה עצורה מחכות לתוצאות של אולטרסאונד, מחששות סימפטומים מפריעים. אחרי הכל, את התינוק למטה במשפחה - זה חוויה קשה הדורשת מאמץ פיזי ופסיכולוגי. אז מה היא תסמונת דאון? מהם הסימנים והתסמינים?

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון - פגם גנטי זה, פגם כרומוזומלי מולד. זה מלווה דחייה של כמה אינדיקטורים בריאות ואת שיבוש התפתחות גופנית רגילה. חשוב לציין כי המילה "המחלה" אינה ישימה, שכן אנחנו מדברים על קבוצה של מאפיינים ותכונות ספציפיות, כלומר של התסמונת.

האזכור המוקדם ביותר של התסמונת התרחש לכאורה לפני 1500 שנים. זהו הגיל לייחס שרידים של ילד עם סימפטומים של תסמונת דאון, נמצאים בעיר המתה של העיר הצרפתית של השאלון סור-סון. הקבורה לא הייתה שונה מן הרגיל, שממנו אפשר להסיק כי אנשים עם מוגבלויות דומות אינם חשופים ללחץ ציבורי.

בפעם הראשונה תסמונת דאון תוארה ב 1866 על ידי הרופא הבריטי ג'ון לנגדון דאון. אז מדען בשם תופעה זו "מונגולואידיות." לאחר זמן מה, הפתולוגיה נקראת על שם מגלהו.

מהן הסיבות?

אודות הסיבות אשר יש ילדים עם תסמונת דאון, נודעו רק 1959. ואז תניה גנטית של המחלה הוכחה על ידי המדען הצרפתי ז'ראר לז.

התברר כי הגורם האמיתי של התסמונת - הופעתה של זוג נוסף של הכרומוזומים. זה נוצר בשלב של הפריה. בדרך כלל, אדם בריא בכל תא הוא 46 זוגות של כרומוזומים בתאים הניבטים (ביצית וזרע ו) יש בדיוק חצי - 23. אבל בזמן ההפריה של ביצית פתיל זרע, הערכה הגנטית שלהם המצטרפת תא חדש - זיגוטה.

בקרוב, הזיגוטה מתחילה לחלק. במהלך תהליך זה, מגיע רגע שבו מספר הכרומוזומים בתא הוא מוכן לשתף הוכפל. אבל הם מיד לפזר כדי קטבים מנוגדים של התא, ואז היא מחולקת לשניים. זה המקום בו מתרחשת שגיאה. כאשר הסיכויים 21th זוג כרומוזומים, זה יכול "לתפוס" אחד עם השני. זיגוטה ממשיך מניית נוצר העובר שוב ושוב. אז יש ילדים עם תסמונת דאון.

צורות של התסמונת

ישנן שלוש צורות של תסמונת דאון, בהתאם למאפיינים של המנגנונים הגנטיים של המופע שלהם:

• טריזומיה. זהו מקרה קלאסי של התרחשותו - 94%. היא מתרחשת כאשר קיימת הפרעה על סטייה 21 זוגות של כרומוזומים במהלך החלוקה.
• טרנסלוקציה. סוג זה של תסמונת דאון הוא פחות נפוץ, רק 5% מהמקרים. לפיכך קיימת העברה של חלק כרומוזום הגן כולו או למקום אחר. חומר גנטי יכול "לקפוץ" מ כרומוזום אחד למשנהו או בתוך אותו כרומוזום. הופעת תסמונת זו ממלאת חומר אב גנטי מכריע תפקיד.
• פסיפס. הצורה המתרחשת ביותר הנדיר של התסמונת, נמצאה רק 1-2% ממקרים. עם הפרה כזו של תאים בגוף מכיל סט נורמלי של כרומוזומים - 46, והחלק השני - גדל, כלומר, 47. ילדים עם תסמונת דאון פסיפס עשויים להיות קצת שונים מבני גילם, אבל קצת מאחור התפתחות מנטלית. בדרך כלל, כגון אבחנה קשה לאשר.

הביטוי של התסמונת

שלילד יש תסמונת דאון מוכרים בקלות מיד לאחר הלידה. יש צורך לשים לב את התכונות הבאות:

• ראש בגודל קטן, הגב השטוח של הראש;
• פנים שטוחים, שטוח גשר אף;
• סנטר קטן, פה, אוזניים;
• עין עם לקפל מאפיין וכן חריץ אלכסוני;
• לעתים קרובות פתח את פיו;
• גפיים, אצבעות קצר, צוואר;
• טונוס שרירים מוחלש;
• כף ידו רחב עם עור רוחבי (קוף) לקפל.

לרוב, תינוקות עם תסמונת דאון מוכרים על ידי סימנים אלה. הם יכולים לקבוע לא רק את המומחה, אלא גם אנשים רגילים. ואז, האבחנה היא מאושרת על ידי פיקוח מפורט ומספר הניתוחים.

איך תסמונת מסוכנת?

אם המשפחה נולדה למטה, אתה צריך להתייחס אליו בזהירות ראויה. בדרך כלל ילדים אלה, בנוסף לסימנים חיצוניים, לפתח מחלה קשה:

• חסינות לקוית;
• מחלת לב מולדת ;
• התפתחות לא תקינה של החזה.

מסיבות אלה, הילד למטה בתדירות גבוהה יותר חשוף לזיהומים הילדות, הסובלים ממחלות ריאה. בנוסף, הצמיחה שלה קשורה עם התפתחות נפשית וגופנית. היווצרות איטית של מערכת העיכול עלולה להיות כרוכה הפחתה בפעילות אנזים, ועל קשיים בעיכול. לעתים קרובות הילד למטה זקוק ניתוח לב מסובך. בנוסף, זה יכול לפתח בעיות בתפקוד של איברים אחרים.

לפעמים, כדי למנוע השלכות לא נעימות של הפעולות שננקטו בזמן כדי לעזור. לכן, חשוב לסקור בשלב של פיתוח טרום הלידה של הילד.

קבוצות סיכון

בממוצע, שכיחות תסמונת דאון - 1: 600 (1 ילד 600). עם זאת, נתונים אלה עשויים להשתנות בהתאם לגורמים רבים. ומורדות ילדים בדרך כלל נולדות לנשים מעל 35 שנים. ככל האישה, כך גדל הסיכון ללדת ילד עם מוגבלויות. לכן, אמהות של 35 שנים הן מאוד חשובות לקחת את כל הבדיקות הרפואיות הדרושות בשלבים שונים של הריון.

עם זאת, לידת ילדים עם תסמונת דאון מתרחשת אמהות עד 25 שנים. נמצא כי הסיבות לכך עשויות להיות גם בגיל של האבא, בנוכחות נישואים קשורים קשר הדוק, למרבה הפלא, את הגיל של הסבתא.

אבחון

היום לאבחן תסמונת דאון עשויה להיות בשלב של הריון. "מבחן עבור תסמונת דאון" שנקרא כולל מגוון שלם של מחקרים. כל שיטות אבחון לפני הלידה נקראות טרום הלידה וחלקו תנאים לשתי קבוצות:

• פולשני - הניתוח המעורב הפלישה למרחב השפיר;
• הלא פולשני - לא חדירה לתוך הגוף.

הקבוצה של שיטות הראשונה כוללת:

• בדיקת מי שפיר. גדר מחט מיוחדת לייצר מי שפיר. תאי הכלול נוזלי זה היה נתון מחקר גנטי עבור נוכחות של פגמים בכרומוזומים. תיאורטית, השיטה יכולה להיות מסוכנת לעתיד של העובר, כך שהוא אינו קובע הכל.
• גדר קטנה כמות רקמה (ביופסיה), רכיב הפגז העוברי (הסיסי). הוא האמין כי החומר המתקבל נותן תוצאה אמינה יותר עם מחקרים גנטיים.
  

הקבוצה השנייה של שיטות כוללת יותר בטוחים, למשל, אולטרסאונד מחקרים ביוכימיים. תסמונת דאון הוא זוהה על ידי אולטרסאונד מהשבוע ה -12 של ההריון. בדרך כלל, מחקר כזה בשילוב עם בדיקות דם. אם קיים סיכון כי לאישה יש תינוק למטה, הוא צריך לעבור סדרה של סקרים כולו.

האם אני יכול למנוע את זה?

למנוע מראית עין של ילד עם תסמונת דאון יכול להיות רק עד תחילת ההתעברות ידי אמא ואבא הגנטי של הסקר. בדיקות מיוחדות תצגנה את מידת הסיכון של מחלות כרומוזומליות בעובר בעתיד. זה לוקח לתוך גורמים רבים בחשבון - בגיל של אמא, אבא, סבתא, בנוכחות נישואים קרובי דם, לידות תסמונת דאון במשפחה.

זיהוי בעיות בשלב מוקדם של ההריון, האישה היא חופשית להחליט על גורל העובר. לגדל ילד עם תסמונת דאון - תהליך מורכב מאוד זמן רב. כל חיי הילד הזה יצטרכו טיפול איכותי. אבל אל לנו לשכוח כי גם ילדים עם מוגבלויות כאלה יכולים מלאים בבית הספר ולהצליח בחיים.

האם יש טיפול?

הוא חשב כי תסמונת דאון לא ניתן לרפא, כפי שהיא מחלה גנטית. עם זאת, יש דרכים להקל על התסמינים שלו.

ילדים עם תסמונת דאון צריך להיות קשוב. יחד עם טיפול רפואי איכותי, הם צריכים הכשרה מתאימה. הם זמן רב לא יכול ללמוד כיצד לטפל בעצמם, אז אתה צריך להשריש את הכישורים האלה. בנוסף, הם צריכים הפעלות קבועות אצל קלינאית תקשורת ופיזיותרפיסטית. יש תוכננו במיוחד תוכנית שיקום לילדים האלה, לעזור להם לפתח להסתגל לחברה.

פיתוח מדעי מודרני זה כמו טיפול בתאי גזע יכול לפצות על הפיגור בפיתוח הפיזי של הילד. טיפול יכול לנרמל צמיחת עצם, התפתחות מוח, להקים איברי תזונה פנימיים, לשפר את החסינות. המבוא של תאי גזע בגוף של ילד מתחיל מיד לאחר הלידה.

יש מידע על האפקטיביות של הטיפול לטווח ארוך של תרופות מסוימות. הם לשפר את חילוף חומרים ויש להם השפעה חיובית על ההתפתחות של ילד עם תסמונת דאון.

דאון וחברה

ילדים עם תסמונת דאון קשה מאוד להסתגל לחברה. אבל באותו הזמן הוא תקשורת הכרחית. ומורדות ילדים הם מאוד ידידותיים, קל ללכת על קשר, חיובי, למרות מצבי רוח. עבור איכויות אלה הם לעתים קרובות נקראים "ילד השמש."

ברוסיה, היחס כלפי ילדים עם פגם כרומוזומלי, אין מוניטין שונה. הילד מפגר בפיתוח, יכול להיות המושא ללעג בקרב בני גילם, אשר יש לו השפעה מזיקה על ההתפתחות הפסיכולוגית שלו.

אנשים עם תסמונת דאון יהיו קשיים לאורך חייהם. הם לא רק להגיע לגן, לבית הספר. יש להם קושי במציאת תעסוקה. זה לא קל להקים משפחה, אבל גם אם זה לא יצליח, יש בעיות עם היכולת להביא ילדים לעולם. ומורדות גברים עקרות, וגם אצל נשים בסיכון מוגבר ללידת צאצאים חולים.

עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות חיים מלאים. הם מסוגלים ללמוד, למרות העובדה כי תהליך זה הוא שהם הרבה יותר איטיים. בין האנשים האלה יש הרבה שחקנים מוכשרים, שעבורם תיאטרון פשוט הוקם בשנת 1999 במוסקבה.