חי לא יכול למות: הסיפור Charli גארדה

צ'רלי גארד - ילד מבריטניה, אשר משכה תשומת לב בינלאומית עם מחלה קטלנית וחשוכת מרפא שלה. עכשיו הוריו מנסים למצוא טיפול ניסיוני, בתקווה שזה יוכל לעזור בנם לנצח מחלה נדירה - "הדלדול של דנ"א," אשר בדרך כלל סיבת מוות עבור תינוקות בחודשים הראשונים לחייהם. אבל מה גורם למחלה זו ומדוע הוא כל כך מהר הורס את הגוף של תינוקות?

האבחנה של הילד

צ'ארלי נולד ב -4 באוגוסט בשנה שעברה, אבל מאז אוקטובר, עדיין מאושפז בבית חולים בלונדון, רחוב אורמונד גדול. זה ידוע כי ילד בן חודש 11 לא יכול לנשום בכוחות עצמם, לא יכול לשמוע ולא יכול לראות, וגם סובל מהתקפים. הורים רוצים ללכת איתו לארצות הברית להשיק טיפול ניסיוני, אבל הרופאים של הילד לא מסכימים. הם טוענים כי הטיפול לא יציל את הילד, ויהיה רק להאריך את הסבל שלו. המומחים, אשר כל הזמן הזה ראה צ'רלי, אומרים: הכי הומניים, כי הם יכולים לעשות - הוא לכבות את מכונות ההחייאה.

במקרה של צ'ארלי התחדש ויכוח על הזכויות של הורים לבחור טיפול לילדיהם. בתי משפט בריטיים היו בצד של החולים, וכתוצאה מכך צ'רלי היה צריך להיות מנותק מן המנגנון עבור 30 חודש יוני. עם זאת, ההורים ביקשו הרופאים לדחות הליך זה, יש יותר זמן להיפרד ילד.

איך דלדול DNA

תסמונת דלדול דנ"א מיטוכונדריאלי Entsefalomiopatichesky, שספגה את הילד, נגרמת על ידי מוטציות בגנים המסייעים לשמור על DNA נמצא בתוך המיטוכונדריה (הסלולר "תחנות כוח"), אשר אחראים המרת חומרים מזינים לאנרגיה, כמו גם מערכת נפרדת של דנ"א שונה.

במקרה של מוטציה צ'רלי התרחש בגן הנקרא RRM2B. הוא לוקח חלק ביצירה בדנ"א המיטוכונדריאלי. המוטציה גורמת לירידה בסך של הדנ"א המיטוכונדרי, ואינה מאפשרת המיטוכונדריה לעבוד כרגיל.

מצב זה משפיע על הפעולה של איברים רבים, במיוחד במוח, בשרירי כליות, אשר יש צרכי אנרגיה גבוהים. כתוצאת התסמונת מובילה לחולשת שרירים, ממיקרוצפלוס- (הקטנת הגודל של הראש של הילד), בעיות בכליות, פרכוסי אובדן שמיעה. חולשה של השרירים המעורבים בתהליך הנשימה, יכולה להיות בעיה רצינית, וזה מה שקרה צ'רלי. עכשיו הילד לא יכול לנשום בכוחות עצמם.

תוחלת חיים והפצה בעולם

תסמונת זו היא נדירה ביותר: לפני צ'רלי היה ידוע רק על 15 תינוקות מכל רחבי העולם שיש להם את אותה אבחנה, וכי הילד.

תסמינים של המחלה מתחילים להופיע מוקדם מספיק. במקרה של צ'רלי, למשל, הם החלו להופיע כאשר הילד היה רק כמה שבועות. כמו כן, ילדים הסובלים ממצב זה בדרך כלל אינם מסוגלים לשרוד ינקות. על פי סקר שנערך בשנת 2008, שבעה ילדים עם אותה התסמונת כמו צ'רלי, נפטרו עוד לפני שהם מגיעים לגיל 4 חודשים.

למרבה הצער, תסמונת חשוכת מרפא זו. הדבר היחיד שיכול לגרום לרופאים - הוא לספק תמיכה עבור אספקה או להשתמש במניפה כדי לסייע עם נשימה.

האם אני מקווה לטיפול הניסיון

הוריו של צ'ארלי רוצים לנסות טיפול ניסיוני על בנו - טיפול nucleoside לחומר DNA כי לא יכול להיות מורכב המתאים שלה. היעילות של טיפול זה טרם אושר, אם כי מוקדם זה שימש חולים שסבלו מצורות פחות חמורים של המחלה, המכונה מוטציה TK2. עם זאת, הטיפול לא נעשה שימוש עבור חולים עם מוטציות RRM2B. אפילו רופא הראשון היה מוכן לעזור גארדה עם טיפול ניסיוני, ובהמשך נאלץ להודות כי טיפול זה לא סביר לרפא צ'רלי, כמו הילד נמצא בשלבים מאוחרים יותר של המחלה.

לאחרונה, נציגי בית החולים לילדים באיטליה הציעו להעביר צ'רלי להם לספק את הטיפול הדרוש לו, אבל הרופאים בלונדון החולים סירבו לעשות זאת, בנימוקים משפטיים. בוריס ג'ונסון, מי הוא שר החוץ של בריטניה, אמר גם כי "החלטה זו עולה בקנה אחד עם חוות הדעת רפואיות המומחיות, נתמכות על ידי בתי המשפט", אשר כאשר תוך התחשבות עיקרית האינטרסים של הילד.