זו מחלה מראה סתומה

הרוב המכריע של האנשים, מדבר על הלב, הניח את היד בצד שמאל של החזה. עם זאת, בשנת 1643 תיאר המנתח האיטלקי מרקו סוורינו את המקרה הראשון של מיקומו של הלב מימין בתולדות האנושות, ואחרי עוד 50 שנה תוארה המקרה הראשון של טרנספוזיציה מלאה של איברים פנימיים, הידועה יותר כמחלת ראי. עם מחלה זו, המיקום של האיברים הפנימיים הוא תמונת ראי של הנורמלי. אז, הלב ממוקם בצד ימין, קצה זה גם פונה ימינה, הבטן היא בצד ימין, אבל את כיס המרה ואת הכבד, להיפך, הם בצד שמאל. המעי, כלי הדם והלימפה, העצבים מסודרים גם בתמונת ראי. משפיע על תסמונת המראה, ונראה, ריאות סימטריות: הימנית יש 2 אונות, והשמאל - 3.

מטבע הדברים, לאחר שהתעניינו באנומליה אנטומית זו, אנשים החלו לחפש את הסיבות. בימי הביניים, מחלת המראה יוחסה באופן שווה למזימות השטן ולמתנות האלוהים. ורק מאוחר יותר, מדענים מצאו הסבר לתופעה המסתורית הזאת וקשרו אותה עם דיסקינזיה ריריתית ראשונית ותסמונת קרטגנר. באופן כללי, תסמונת המראה היא מחלה שנקבעה מבחינה גנטית הקשורה לשיבוש בפעילות האפיתל המרגינלי בשל הפגם הטמון במורפולוגיה שלהם. עם פתולוגיה זו, מוטציה מתרחשת ב -12 גנים שונים אשר קוד עבור סינתזה של חלבונים הדרושים לבנייה ותפקוד נכון של cilia. בגלל זה, חולים יש הפרעות נשימה, שכן ריר ממערכת הנשימה קשה להימלט, וגם פוריות הוא נתקל לעתים קרובות אצל גברים (לעתים קרובות יותר אצל נשים).

בתהליך ההתפתחות העוברית של העובר, תנועת התנועה של העריסה היא הקובעת את הציר יחסית אליו מונח האורגן, ולכן, במקרה של הפרת תפקודן של הפצעים, מתרחשות מעברים. כמו רוב הפתולוגיות הגנטיות האחרות, מחלת ראי מאופיינת בסוג ירושה אוטוזומלית רצסיבית, ולכן התדירות שלה נמוכה ביותר: מ -1 מקרים ל -10,000 אנשים למקרה אחד ל -60,000.

לפעמים, במצבים קשים במיוחד, יש טרנספוזיציה חלקית של איברים פנימיים: כולם משתקפים, והלב עדיין משמאל. ב 95% מהמקרים של מורפולוגיה זו, חולים סובלים מליקויים בלב מולדים שונים. לגבי מקרים אחרים של תסמונת ראי, זה לא כמעט שום השפעה מדעית מוכחת על בריאות, איכות תוחלת החיים. יש רק קצת אי נוחות מהעובדה כי אדם, ככלל, אינו חושד תכונה כזו, ולכן, אם יש בעיות עם הבריאות, לרופאים יש משמעותי במבט ראשון קשיים עם אבחון מחלות.

עם זאת, הרמה הנוכחית של התפתחות הרפואה אפשרה לרופאים לא רק לאבחן טרנספוזיציה של איברים בבני אדם, אלא גם לבצע אנליזה גנטית לזיהוי מוטציות בגני מטרה. הבעיה העיקרית שאנשים עם אבחנה של "מחלת ראי" יכול להתמודד עם השתלת איברים. בהקשר לנדיר של המחלה, קשה מאוד למצוא תורם פוטנציאלי, ולעתים קרובות זה בכלל לא אפשרי.

ראוי לציין את העובדה כי טרנספוזיציה של איברים נמצא לא רק בבני אדם, אלא גם בקרב נציגי ממלכת החי, למשל, חלזונות. אז, את החוטזון ענבים, ככלל, יש קערה הסתובב ימינה, אבל עם תדירות של 1 עד 10,000 - 1 עד 100,000 יש אנשים שיש להם פגז מעוות בצד שמאל.

בנוסף, מחלת המראה היא קרקע מצוינת לפיתוח אמונות טפלות. למרות שימי הביניים שקעו זמן רב בתהום הנשייה, אנשים רבים עדיין מאמינים שלמטופלים עם טרנספוזיציה של איברים יש יכולות על טבעיות, והמדע הרשמי, בתורו, ממשיך לחקור בהתלהבות את הגורמים שגורמים למוטציה מסוימת של הגנום.