Klippel-Trenaunay תסמונת: צילום, סימפטומים, טיפול

נוספות מחלות ריבוי נוצרו בתקופה עוברית. לכן, ההשפעה על התפתחותם לא תמיד יכולה. אחרי הכל, רוב החריגות מאובחנים רק לאחר הלידה של הילד. וכמה הרבה יותר מאוחר. כדי אחת המחלות הגנטיות צריך לכלול מחלת Klippel-Trenaunay. התסמונת התגלתה במאה ה -20. זו מיוחסת הופעתה של מדע הגנטיקה. לעתים קרובות הזכרים רגישים למחלות. עם זאת, הוא נמצא גם בקרב האוכלוסייה הנשית. פתולוגיה לייחס הפרעות כלי דם מולדות.

תסמונת, תיאור Klippel-Trenaunay

תסמונת Klippel-Trenaunay נחשב פגם גנטי נדיר. לחזות את התפתחות פתולוגיה זו היא כמעט בלתי אפשרית, משום פגם נדירה והוא לא מאובחן במהלך הריון. עם זאת, בחלק מהמקרים, המחלה יכולה להיות חשוד Klippel-Trenaunay. התסמונת מתייחסת מחלה תורשתית. לכן, ניתוח גנטי צריך להיות כפוף נשים בהריון במשפחה שבה המקרים של מחלה זו התרחשה. שם נוסף של המחלה - hemangiectasia היפרטרופית. התסמונת הקלינית תמונה Klippel-Trenaunay כוללת שלושה סימפטומים עיקריים:

1. דליות.
2. הופעת כתמי גיל על העור.
3. שינוי הרוחב והאורך של האיבר הפגוע.

במקרים מסוימים של היפרטרופיה רקמות שלד והרכה נצפה. לעתים קרובות פתולוגיה המאופיינת כמובן פרוגרסיבי. הפרוגנוזה תלויה בחומרת שינויים וסקולריים. למרות הגורם למחלה אינו יכול להתבטל, אמצעים טיפוליים כדי לעזור לשפר את איכות החיים של המטופל. אנשים הסובלים ממחלה זו מוקצים נכות.

הגורמים לתסמונת Klippel-Trenaunay

מסיבה כלשהי, יש מחלה Klippel-Trenaunay? התסמונת מתפתחת כתוצאה מפגם גנטי. אנומליה זו מועברת סוג ירושה דומיננטי אוטוזומלית. משמעות הדבר הוא שאם יש פגם גנטי כזה באחד ההורים, קיימת אפשרות של התסמונת אצל ילד היא 50%. כמו כן, המחלה יכולה להיות מועברת באמצעות דור אחד, כי הוא - מסבא וסבתא. במקרה זה, ההסתברות היא 25%.

כמו כל מומים גנטיים, מומים בכלי הדם לפתח במהלך סימניה רקמה עוברית. זה יכול להשפיע על ההשפעות המזיקות. אלה כוללים גורמים כגון:

1. אי נוחות פסיכולוגית בשבועות הראשונים של ההריון.
2. מחלות זיהומיות. חשיבות רבה הם נגעים ויראליים כרוניים של הגוף.
3. השימוש בתרופות עם תכונות טרטוגניות.
4. כניסת סמי זמן קצר לפני ההתעברות ובמהלך ההריון.
5. עישון ואלכוהוליזם.
6. זיהום אוויר על ידי חומרים רעילים, קרינה.

כל הגורמים הללו יכולים לגרום לשינויים בגוף של נשים לעובר. הם מסוכנים במיוחד בשלבים המוקדמים של ההריון. לאחר אנומליות שונות יכול להיווצר בתקופה זו.

מנגנון של המחלה

למה יש שינויים בכלי דם מחלת Klippel-Trenaunay? התסמונת מתבטאת סימנים של הפרעות ורידים. המנגנון של התפתחות פתולוגיה ידי חסימת היצוא של דם מן הגפיים התחתונים. זאת בשל העובדה כי לומן הוורידים מצטמצם, יש דחיסה של כלי הסניף העורק, שרירים שגדלו יתר, רקמה עוברית שיורית. בשל הפרות של יצוא של דם יש יתר לחץ דם. וינה הוא דילל בהדרגה, חשופים לפגיעה. בנוסף, שיבשו הפעולה של מנגנון השסתום. בשל קיפאון דם בגפיים מתחילים היפרטרופיה. בשל הקיפאון סבל פונקציה טרופית. לכן, רקמות חשופות איסכמיה. הפרעה ממושכת של אספקת דם מוביל הטרשת. היפרטרופיה רקמות רכות מתרחשת hyperemia ובצקת. במקרים מסוימים, עשויים להשתנות ועצמות. כתוצאה מכך המום איבר לא יכול להגדיל רק רוחב, אלא גם להאריך.

Klippel Trenaunay Syndrome-: תסמינים

עד הגילויים של תסמונת Klippel-Trenaunay כולל שינויים לא רק מצד במערכת הוורידים, אבל פגמים אחרים. למרות העובדה כי מום מלידה, הסימפטומים הראשונים עשוי להופיע בגיל ההתבגרות או בבגרות. לפיכך, הביטויים הקליניים כוללים את הפרות הבאות:

1. התרחבות של ורידים ברגל שטחיים. זה בא לידי פתולוגי מסתלסל וכאב לאורך כלי גלויים לעין בלתי מזוינת. ברוב מקרי דליות הממוקמות על פני השטח החיצוניים של הרגליים.
2. הגידול בסך של גפה. לעתים קרובות מלווה אירועים דלקתיים. בשל קיפאון דם מושפע רגל עשויה להיות שונה מאוד מן האיבר הבריא. לעתים קרובות הוא עור hyperemic, מעובה.
3. התארכות הגפיים. יכול שניהם היפרטרופיה הרגליים והידיים.
4. הופעת שומה פיגמנטציה על העור. מבחינות אחרות, תצורות אלה נקראות "כתמי יין".

כמו כן, עם התקדמות המחלה מופיע שינויים טרופיים. פגמים כיבו יכולים להתרחש באזורים הנגועים, אשר לא לרפא במשך זמן רב. בין חריגות אחרות המתפתחות פתולוגיה זו, ישן לפולידקטיליות, בנוכחות אצבעות מחוברות התמזגו או בוהן.

כיצד לאבחן את המחלה Klippel-Trenaunay?

תסמונת אבחון של Klippel-Trenaunay מבוסס לעתים קרובות על ביטויים קליניים. תסמינים של המחלה מופיעים בהדרגה. הסימן הראשון עשוי להיות המראה של "כתמי יין" או ורידים. אם הסימפטומים האלה משולבים עם היפרטרופיה של האיבר חשוף אבחנה: תסמונת Klippel-Trenaunay. תמונות של אנשים הסובלים ממחלה זו הן דומות זה לזה. הם ניתן לראות בספרות המוקדשת פתולוגיות גנטית נדירה. לכן, רוב האבחנה אינה קשה.

בנוסף לנתונים הקליניים, מבוצע venography, בדיקת אולטרה סאונד של הגפיים התחתונים, צילומי רנטגן.

Klippel Trenaunay Syndrome-: טיפול במחלות

המבצע נחשב אירוע רפואי גדול. היקף ההתערבות נקבע לפי מידת נגע כלי דם. כדי להרחיב את לומן של תומכני הווריד מבוצע. כאשר שטח גדול של הרס מייצר כלי מעקפים - והחלפתו אתר שתל.

כדי להילחם skleroteropiya דליות מין, קרישת ליזר של ורידים. חולים הסובלים ממחלה זו חייבים ללבוש תחתוני דחיסה.

תסמונת, מניעת Klippel-Trenaunay

Klippel-Trenaunay תסמונת אצל תינוקות מאובחן לעיתים נדירות. לעתים קרובות זה מתגלה בחודשים או בשנים הראשונות של החיים. כדי למנוע מחלות, יש צורך להגן על עצמם מפני ההשפעות המזיקות במהלך הריון. עוד אמצעי מניעה נחשבת בדיקה גנטית של העובר בנוכחות מקרים של המחלה במשפחה.