תסמונת Wiskott אולדריץ: תיאור של המחלה

תסמונת Wiskott אולדריץ היא מחלה תורשתית המשפיעה בנים בלבד. הדבר בא לידי ביטוי בגיל הרך, ובדרך כלל מוביל למוות בתוך חמש עד עשר שנים.

בפעם הראשונה המחלה תוארה ב 1937 על ידי רופא ילדים Wiscott גרמנית. הוא התבונן בו מן שלושה אחים, שסבלו משלשול הדמים הבלתי פוסק, אקזמה דלקת מתמדת של האוזן, למרות האחיות ארבע היו בריאים לחלוטין. כבר בשנת 1954, שמות אולדריץ רופא הילדים האמריקאים מצאו כי המחלה היא תורשתית כנתון X-linked רצסיבית.

המחלה מועברת אל בני נושאת המוטציה הכרומוזומים הם נשים. הגורם הגיאוגרפי אין כל השפעה על שכיחותה של הבעיה.

תסמינים של המחלה

תסמונת Wiskott אולדריץ קשורה ספירת הטסיות מופחתת. בשנים הראשונות של החיים של המטופל מציג את התסמינים הבאים: קרישת דם לקויה, אקזמה מתמשכת, שלשול דמי. כתוצאה מכך, קיים חסר חיסוני ראשוני. בשל חוסר T ו- B אדם לימפוציטים כפוף לכל מיני ויראלי מחלות חיידקים. חיסוני בקרב ילדים לעורר דלקת אוזן תיכונה קבעה, דלקת ריאות, סינוסיטיס, מיימת ומחלות קשות רבות אחרות. אנחנו סובלים מהמחלה היא הרבה סיכון גבוה לפתח סרטן. יצוין כי הממאירות קרובות חשפו מבוגרים.

אנחנו סובלים מהתסמונת Viskota אולדריץ תסמונת הוא נצפתה לעתים קרובות רק תסמונת המורגי, אשר מובילה את האבחנה הלא הנכונה. במקרים כאלה, רק לאחר ניתוח ה- DNA, שבו אפשר לזהות את הגן האחראי לתסמונת ולהמליץ על טיפול הולם.

אבחון

• ספירת דם מלאה כדי לזהות את הירידה במספר הטסיות.
• המחקר של כתם דם על המחסור המבני של טסיות.
• ניתוח גנטי (שבוצע לזיהוי מוטציות בגן האחראי על המבנה של החלבון בדם).
• קביעת רמת אימונוגלובולינים.
• ניצוח לאבחון טרום לידתי, לזהות תסמונת Wiskott אולדריץ בתחילת ההריון.
• קביעת חלבון ברמות בדם של תסמונת Wiskott אולדריץ.

טיפול

למרבה הצער, המדע המודרני לא מצאו עדיין תרופה למחלה זו מתישה. זה ידוע כי טסיות נהרסים בטחול, ולכן חולים שאובחנו עם "Wiskott אולדריץ תסמונת", הוסרו על ידי הגוף. וחולים התחילו להרגיש הרבה יותר טוב. לעירויים רצופים של אימונוגלובולינים ואת מינויו של אנטיביוטיקה מתאימה גם משפר את המצב הכללי של החולה. נכון לעכשיו, את הנוהג של החדרת חולים למח העצם של תאי גזע בריאים. אבל בעוד בשיטה זו מתבצעת רק על ידי ניסוי. כמו כן זוגות שחוו תסמונת זו במשפחה, מומלץ להעביר את כל הבדיקות הנדרשות לפני תכנון ההריון.