תסמונת רובינשטיין-Teybi: הגורמים, הטיפול, הפרוגנוזה

כיום ישנן מחלות רבות ושונות, כי הם נתקלו לעתים רחוקות מאוד. ביניהם - מהמוטציות מסוימות שמתרחשות לעתים רחוקות. עם זאת, הצורך לדעת הכל עליהם. לכן היום אני רוצה לדבר על בעיה כגון תסמונת רובינשטיין-Teybi.

קצת היסטוריה

בתחילה, אתה צריך לדעת מה הוא מחלה שניתן. אז, תסמונת זו בספרות תוארה לראשונה בשנות 1963 על ידי שני רופאים - Teybi ו Rubinsheynom. לכבוד זה, אולם, וכונה. ראוי לציין כי זו אינה מחלה ככזה, אבל מוטציה בגן מסוים, אשר ניתן לאבחן כבר על המראה של המטופל. אז, אנשים מציגים תכונות craniofacial (אנומליות), אצבעות רחבות. כמו כן קיים פיגור שכלי בדרגות שונות. ובכן, יש לציין כי אנשים עם תסמונת זו יש מוטציות בשני גנים:

• בגן CREB, הממוקם הלהקה 16p13;
• בגן EP300 הממוקם הלהקה 22q13.

על הסיבות למחלה

מה כדאי לשים לב מלכתחילה, בהתחשב תסמונת רובינשטיין-Teybi? הגורמים לבעיה - זה מה שחשוב לספר. כפי שכבר הוזכר לעיל, מוטציות המתרחשות גן CREB שמוביל לסינתזה של חלבון נורמלי. כ 10% מכלל ייצור החולים SVR של חלבון הוא חלקית או לגמרי חסום. גנים אחרים גם הם לא תורמים לתהליך זה.

התאמה באותו גדולים מתרחשת לא יותר מ 1% מחולים. עם זאת, כבר יש מופעלת בגן אחר, הנמצא 22q13.

מדוע יש כזה מוטציה, החוקרים לא יכול לומר. לפיכך, הם טוענים כי הבעיה לא מדור אחד למשנהו (כלומר הוא ספורדי). עם זאת, הכל קורה במהלך התפתחות העובר. מה בדיוק זה משפיע - מזון, במיוחד בסביבה, הרגלים רעים או מחלה ספציפית במהלך תינוק הריון - עדיין מדענים לא יכולים להגיד.

ביטוי של מחלה

מה האינדיקטורים עשוי להצביע על כך שיש לאדם תסמונת רובינשטיין-Teybi? אז, לעשות רופאי אבחנה קרובות אפשריים מייד לאחר לידת תינוק. זה היה רק תינוק מראה. תכונות כי מייד מורגשת:

• אף רחב.
• אגודל מתקדם.

אז, זה הוא הנפוץ ביותר בתסמינים. עם זאת, ישנם אינדיקטורים אחרים, כי הם פחות נפוצים, ולא כל המטופלים.

אודות אנומליות פנים

כפי שכבר הוזכר לעיל, אם לחולה יש תסמונת רובינשטיין-Teybi היו תכונות craniofacial ספציפי יקויימו. מה, אם כן, הוא זה?

1. בשנת 100% מהמטופלים יש היפרפלזיה של הלסת העליונה. תכונה: חיך הצטמצם.
2. כמו כן לעתים קרובות, על 90% מחולים נבחנים על ידי שינויי אף. הוא הופך להיות כמו המקור.
3. בסביבות 84% ממקרים של המחלה אצל ילדים נטועים נמוך אוזניים.
4. 80% - מונגולי, צמצם כלומר חלק של העין.
5. כמעט 70% מהחולים יש פזילה.
6. ניתן לראות המרפס הקדמי גדול בכ 40% מהחולים.
7. וחלק מהחולים (35%) יש בעיה כגון ממיקרוצפלוס- (גולגולת אנשים כאלה היא קטנה בהרבה ביחס לגוף).

אצבע שינוי

אחרת איך נראה תסמונת רובינשטיין-Teybi? אז, רק בצורה של אצבעות, אתה יכול לאבחן את חולי הבעיה.

1. בשנת 100% מהמקרים בחולים עם אצבעות הידיים והרגליים ארוכות המורחבת.
2. אודות 87% מהחולים יש אגודל למעלה עם זוויות רדיאלי שנקרא.
3. ובכן, רוב המטופלים (סביב 87%) של כל האצבעות הם מתקדמים מעט (בהשוואה לאדם בריא).

שינויי הצמיחה והפיתוח של אנשים

זה עשוי לעזור כדי לדעת איך זה נראה רובינשטיין-Teybi, תסמונת תמונה. אז, רק מלהסתכל תמונה של אנשים עם אבחנה זו, אפשר להסיק מסקנות מסוימות. עם זאת, בחולים אלה אינו רק חיצוני, אלא גם פנימי, אף אחד לא יכול לראות את השינויים ומוטציות.

1. עבור אנשים כאלה יש פיגור שכלי בינוני. לפיכך, רמת המשכל שלהם היא כ בתוך 30-60 (בדרך כלל באזור של 51).
2. כמעט כל החולים (וכי 90% מהחולים) חווים מגוון של קשיים בדיבור.
3. אנשים עם מעמד קטן מוטציה זו. גברים אינם גדלים מעל 155 ס"מ, נשים - 147 ס"מ.

מומים בלב

אחרת איך נראה הסימפטום הזה? לפיכך, חולים נסקרים ליקויי לב מסוימים.

• arteriosus הדוקטוס אנשים אלה, כמו גם מגוון רחב של פגמים הוא מחץ interventricular.
• לעתים קרובות מאובחנים Coarctation של האאורטה, אנומליות של מסתם אאורטלי, פגמים במחיצה פרוזדורים.

ראוי לציין כי שינויים כאלה לא יתרחשו לעתים קרובות כל כך, הם נצפו על 33% מהחולים.

תסמינים אחרים גם הם נצפו לעתים קרובות

ישנם תסמינים אחרים שעלולים להתרחש אצל אנשים עם תסמונת זו.

1. טמירות אשכים. זה בא לידי ביטוי כמעט 80% מהגברים. חוסר האשכים בשק האשכים בגלל טמירות שלהם.
2. בשנת 75% מחולים שעירים מניפסט. צמיחת שיער מוגברת זהו מסוג זכר: הרגליים, הזרועות, החזה.
3. כמו כן, חולים רבים עם הפרעות בקצב לב נוכחים.

אבחון

בהכרח על מה לדבר, על פי מחקר איך רופאים יכולים לשים אבחנה זו. אז, הפעמון הראשון לבעיית החיפוש תמיד הופך את המראה של המטופל. עם זאת, על סמך עובדה זו בלבד כדי לאבחן סבירה. במקרה זה, רופאים יכולים להשתמש בשיטות הבאות:

• בדיקה גנטית הנדרש הוא עשה. רופאים מנתחים את גן RAF עבור הנוכחות של מוטציות.
• אנחנו צריכים מחקרים כגון אולטרסאונד, א.ק.ג., אקו.
• כמו כן בשיטת FISH. מחקר זה, אשר קובע את הרצף של הד.נ.א האנושי.
• וגם, כמובן, צריך מגוון של בדיקות נוירולוגיות.

טיפול

אם החולה מאובחן עם תסמונת רובינשטיין-Teybi, הטיפול שהוא צריך בוודאות. עם זאת, אין בחירת אפשרות אחת טכניקות תרופתיות וכלים. הכל יהיה בנפרד. הדבר החשוב ביותר כאן - הנוכחות של סימפטומים מסוימים. תסמונת זו, אגב, באה לידי ביטוי בכל המטופלים בדרכים רבות, שכן יש השתנות רחבות.

אז, בילדות מוקדמת, החולה יצטרך פיזיותרפיה מיוחדת, הילד הוא לא הרחק מאחור בצמיחה. ובשביל התפתחות המוח תצטרך להשתמש בתוכנית לחינוך מיוחד.

תרופות לקיחה כמו גם התערבות כירורגית, נדרשה רק להתוויות מיוחדות. התפתחות זו אינה אפשרית בכל המקרים של התסמונת. ובכן, כדאי אולי לציין כי כדי להיפטר מבעיה זו היא בלתי אפשרית. זו אינה מחלה שאפשר לרפא עם טיפול תרופתי. אז, תרופות כדי לעזור להתמודד רק עם סימפטומים מסוימים.

תחזיות וסיבוכים

מה עוד אפשר לומר על מחלות כגון תסמונת רובינשטיין-Teybi? חיזוי וכל מיני סיבוכים - זה גם צריך להיות מסופר. בין הקשיים של סכנה מרבית לגרום להפרעות שונות של הלב, הפרעות קצב, התפתחות לא תקינה של צורת הלב. זה יכול להתרחש גם באופן רציף דלקות אוזניים, ירידה בשמיעה לפתח. לעתים קרובות, חולים הם גם צלקות על העור.

1. קשיים עם האכלה לילדים עם אבחנה זו מובילים הנחשלות הפיסית שלהם.
2. הגורמים העיקריים לתמותה בקרב ילדים בגיל צעיר - זיהום בדרכי הנשימה. והם נובעים לב לא תקין.
3. לגבי פיתוח: לגיל הרך, זה מתעכב בכ 5-6 חודשים. בגיל 6 שנים, חולים יכולים ללמוד לקרוא, אבל הפיתוח הכולל הוא גבוה משמעותית מהרמה של תלמיד כיתה א '.

ובכן, מה חשוב לומר, אם אנו רואים את הבעיה הזו כמו תסמונת רובינשטיין-Teybi - תוחלת חיים. כמה אנשים כאלה יכולים לחיות? אז, רופאים אומרים כי התחזית היא טובה למדי, ושיעור ההישרדות הוא גבוה.