תסמונת טריצ'ר-קולינס: תסמינים, סיבות וטיפול

תסמונת טריצ'ר-קולינס משפיעה על ההתפתחות של עצמות ורקמות אחרות של פן. סימנים ותסמינים של הפרעה זה יכולים להשתנות במידה ניכרת, כמעט בלתי מורגש עד חמור. רוב הקורבנות יש עצמות פנים מפותחות, בפרט, עצמות הלחיים, וסנטר קטן מאוד וסנטר (אצל תינוקות). יש אנשים עם תסמונת טריצ'ר-קולינס נולדו עם חור בפה, אשר נקרא "חיך שסוע". במקרים חמורים, חוסר התפתחותו של עצמות פנים עלולה להגביל את דרכי הנשימה הפגועות, גרימת מחל מסכן חיים.

לעתים קרובות אנשים עם מחלת עיניים זו נוטים כלפי מטה, ריסים נדירים, קיים פגם של העפעפיים התחתונים, שנקרא coloboma. זה גורם להפרעות עיניים נוספות שיכולות להוביל לאובדן ראייה. בנוסף, ייתכנו אוזניים קטנות או בצורה יוצאת דופן או בהיעדרם. איבוד שמיעה מתרחשת כמחצית מהמקרים. זה נובע מפגמי שלוש העצמות הקטנות של האוזן התיכונה, אשר לשדר תעלת אוזן קולית או לא מפותחת. הנוכחות של תסמונת טריצ'ר קולינס אינו משפיע מודיעין: ככלל, זה נורמלי.

מוטציות בגנים הגורמים לתסמונת טריצ'ר-קולינס?

הסיבה הנפוצה ביותר: מוטציות בגנים TCOF1, POLR1C או POLR1D. ג'ין מוטציה TCOF1 - הגורם 81-93% מכלל המקרים. POLR1C ו POLR1D - מקרים 2% של תוספת. אצל אנשים ללא מוטציה ספציפית של הגורם גן אחד של המחלה אינה ידועה.
גני TCOF1, POLR1C, ו POLR1D למלא תפקיד חשוב בהתפתחות המוקדמת של עצמות ורקמות אחרות של פן. הם מעורבים בייצור מולקולות בשם RNA ריבוזומלי (rRNA), אחיות DNA דודו כימיים. רנ"א ריבוזומלי עוזר לאסוף בלוקים של חלבונים (חומצות אמינו) של חלבונים חדשים, אשר הכרחיות לתפקוד נורמלי, והישרדות התא. מוטציות של הגנים TCOF1, POLR1C, או לחתוך POLR1D ייצור rRNA. החוקרים מאמינים כי הפחתת כמות rRNA יכול להוביל להרס עצמי של תאים ספציפיים המעורבים בהתפתחות העצמות ורקמות הפנים. מוות של תאים לא תקין עלול לגרום לבעיות מסוימות עם התפתחותה של הפרצופים של אנשים עם תסמונת טריצ'ר קולינס.

כפי בירושה תסמונת טריצ'ר-קולינס?

אם המחלה נגרמת עקב מוטציות גנטיות או TCOF1 POLR1D, הוא האמין שזה - הפרעה אוטוזומלית דומיננטית. אודות 60% מהמקרים נגרמים על ידי מוטציות חדשות של הגן מתרחשת אצל אנשים ללא היסטוריה של אלימות. במקרים אחרים, התסמונת בירושה דרך מוטציה גנטית מהוריהם.

כאשר המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגן POLR1C, הוא האמין שזה - דפוס אוטוזומלית רצסיבית של ירושה. ההורים של אדם עם הפרעת אוטוזומלית רצסיבית יש עותק אחד של הגן הנבדק, אבל הם בדרך כלל לא מראים סימנים ותסמינים של המחלה.

טיפול תסמונת

הטיפול תלוי בחומרת המצב, אך עשויים לכלול:

• ייעוץ גנטי - ליחיד או למשפחה, תלוי אם המחלה היא תורשתית או לא;
• מכשירי שמיעה - במקרה של אובדן שמיעה מוליך;
• טיפול שיניים, כולל אורתודונטי שמטרתן תיקון סגר;
• כיתות קלינאות תקשורת כדי לשפר מיומנויות תקשורת. פתולוגים דיבור גם לעבוד עם אנשים שיש להם קושי לבלוע מזון או משקה;
• טכניקות ניתוחיות אשר יסייעו לשפר את המראה ואת איכות החיים.