מוטציות גנטיות

מוטציות גנטיות - כי הוא הסיבה שלשמה הוא היווצרות של קבוצה הטרוגנית של ביטויים קליניים של המחלה, אשר נקרא "מחלה גנטית". התדירות הכוללת של המופע שלהם באוכלוסייה האנושית ע"י שניים עד ארבעה אחוזים.

הגן שינוי (מוטציה) מעוררת התפתחות של צורות רבות של מחלות תורשתיות גורם. ברפואה המודרנית, תיאר יותר משלושת אלפים של פתולוגיות אלה. הביטוי השכיח ביותר של המחלה הוא fermentopathy. הוא האמין כי מוטציות גנטיות יכולות להשפיע עוברית, תחבורה וחלבונים מבניים. שינויים פתולוגיים יכול להיות מיושם בתקופות שונות של ontogenesis (פיתוח). הטיפוסי שלהם במשך רוב תוך רחמי (עד 25% של פתולוגיות תורשתית) ו dopubertatnogo (לפני גיל ההתבגרות) תקופה (כ 45%). מוטציות גנטיות להתרחש בגיל ההתבגרות (גיל ההתבגרות) ותקופת נעורים (כ 25%). יחסית סכום לא משמעותי (כ 10%) נגעים זוהו מעל עשרים שנה.

מחלות גנטיות מסווגים לפי סוג ירושה (אוטוזומלית רצסיבית, אוטוזומלית דומיננטית ואחרים), תלוי האיבר או המערכת, מעורבים יותר בתהליך פתולוגי (האנדוקרינית, התוקפת, עינית, וכו '), בהתאם לאופי של פגם מטבולי (המשויך הפרעה של פחמימות, מינרלים וחילוף חומרי שומנים אחרים.). עבור קבוצה עצמאית כולל מחלות הנובעות על רקע של אי התאמה יולדת ועובר של אנטיגנים בקבוצות הדם.

מופעל על ידי מוטציות בתאי מין, ירש מחלה בהתאם לחוקי מנדל. אולי הופעתה של פיתוח חדש או בירושה מן הדורות הקודמים לשנות. במקרים כאלה, מבנים פתולוגיים מופצים בכל תאי הגוף.

מוטציות גנטיות עלולות להתרחש באחד התאים בשלבים שונים של ריסוק הזיגוטה. במקרים כאלה, הגוף הופך לפסיפס למבנה. במילים אחרות, בכמה תאים מתפקד אלל נורמלי (סוג מסוים של הגן), ובמקרים אחרים - מוטציה. מוטציות דומיננטיות לידי ביטוי phenotypically (סימנים קליניים) בתאים המתאימים ומקניטות את התפתחות המחלה. במקביל קיימת סבירות מספקת של מחלה חמורה פחות, לעומת המוטציות המלאות.

מומחים לסווג שינויים התפקודיים המבני.

מוטציות גנטיות מבניות מחולק מעברים - החלפת בסיס purine אחד (תרכובת אורגנית של נגזרים טבעיים, purine) למשנו, או בסיס pyrimidine אחד (תרכובות אורגניות - הנגזרת pyrimidine) על ידי בסיס pyrimidine אחר; שבו קודון (יחידת קוד גנטי) משתנה אחד בלבד שבו נוצרה תחלופה. יש גם דבר כזה כמו "רָחבִּיוּת". במקרה זה יש תחליף של בסיסי purine או pyrimidine ולהיפך. זה משנה את קודון ב החלפה ובמקרה. יתר על כן, יש מוטציה frameshift. לפיכך יש אובדן (מחיקה) או החדרה (כניסה) של אחד או כמה זוגות נוקליאוטידים. בהתאם אובדן או חלק ההחדרה עשוי להשתנות קודונים יותר או פחות.

מוטציות בגנים הם שינוי תפקודי שאינם עבד (קידוד) חלק מולקולת ה- DNA. זה מעורר הפרעה של ויסות התפקוד של האלמנטים המבניים. הדבר עלול לגרום לעלייה או ירידה בשיעור של סינתזה של חלבון המקביל בדרגות שונות.