תיאור המחלה: מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים תורשתית כרונית פרוגרסיבית, אשר מלווה בהפרעות פסיכיאטריות המנוע. הגורם העיקרי של פתולוגיה הוא גן פגום אשר תורם את המראה של תאים עצביים חלבון פתולוגי הפרת חילוף חומרים תאיים נורמלים להוביל להופעת מומים ביוכימיים במוח. עם התקדמות המחלה לאורך זמן, ואת הסימפטומים הופכים קשים יותר.

כאשר המחלה בתאים המוחיים שהצטברה גדלה מספר חומצת גאמא-aminobutyric, ותאי עצבי גולגולת גדלו וחילופי נפח הברזל מופרים דופמין.

תסמונת חולה הנטינגטון מועבר מהורה מי הוא נשאית של גן עני עבור אוטוזומלית דומיננטית. כאשר המחלה של סיכון כוריאה האם של גילויי מחלה אצל הילד הוא חמישים אחוז. התסמינים הראשונים של המחלה מופיעים בין הגילאים 30-40 שנים.

המחלה מופיעה אצל 3-7 מקרים לכל מאה אלף. איש בקרב האירופים, במדינות אחרות הוא אחד חולה למיליון.

מחלת הנטינגטון: תסמינים

בתחילת המחלה מופיעה hyperkinesis כוריאה מאפיין, הלא קצביות, מהירות, תנועות בלתי יציבות. אם בשלבים הראשונים של המטופלים מסוגלים לדכא ביטוי של נתונים כרצונו, על ידי פיתוח של המחלה יכולת כזו מחלישה. Konginitivnye ו הפרעות נפשיות בדרך כלל מתחילים לשים לב לאחר פרק זמן מסוים לאחר תחילת המחלה.

כאשר המחלה בבני האדם מצטמצמת מודיעין ודמנציה מתפתחת.

במהלך ההתקדמות של המחלה, יש חולים בקושי רבים אם אתה רוצה לבצע כמה תנועות תכליתיות. לדוגמא, כאשר אדם הולך מבצעת מחוות מוגזמות, עושה כפיפות בטן, עושה פרצוף, מתנודד תוך כדי נהיגה. בחולים עם דיבור קשה, מופחת טונוס שרירים, לפתח דימנציה בהדרגה. אדם לא יכול להחזיק זמן רב הכבושים עמדה (אגרפי, כדי לתקן על אובייקט).

עלול להתרחש הפרעה אנדוקרינית ו נוירוטרופית.

מחלת הנטינגטון: אבחון

האבחנה מתבססת על תסמינים קליניים והיסטוריה משפחתית. בתהליך המחקר לקבוע את השינויים אטרופית המפוזרים במוח של הראש. כאשר לאבחון כוריאה מופרד מחלת אלצהיימר, פרקינסון, עגבת, דלקת קרום המוח, גידול במוח, כי יש תסמינים דומים.

מחלת הנטינגטון: טיפול

היום, אין טיפולים במחלה, אשר ייאפשרו לחסל את כל גילויי תסמונת הנטינגטון או לעצור את ההתקדמות שלו. ברוב המקרים, טיפול סימפטומטי. כדי לדכא hyperkinesis, חולים הנוטלים תרופות ספציפיות.

כאשר דיכאון מתרחש, תרופות נוגדות דיכאון ופסיכותרפיה. כדי להקל על מצבו של החולה שנקבע אנטיפסיכוטיות (נוירולפטיות) תרופות, כדורי הרגעה, sympathomimetics, תרופות נוגדות דיכאון.

המחלה מסתבכת בגלל ביטויים זיהומיות עלולים להתרחש דלקת ריאות שאיפה.

ממוצע תוחלת החיים של אנשים הסובלים מהמחלה היא 15 שנים מאז הסימנים הראשונים של מחלה. בדרך כלל כאשר הביטוי העיקרי של סימפטומים במכירת פתולוגיה גיל מוקדם מתקדם מהר. אז, אם סימני ההודעה הראשונים של מחלה בחולים עד 20 שנים, תוחלת החיים שלהם היא פחות מ 8 שנים. לרוב מתים מסיבוכים הקשורים כוריאה. חמישי מהחולים התאבד.