ילדים פרוגריה: האם יש לך ילדים סיכוי?

ילדים פרוגריה - מחלה של אופי גנטי, מה שמוביל שינויים בלתי הפיכים האיברים הפנימיים של המערכת בשל ההזדקנות המוקדמת של האורגניזם כולו. בפעם הראשונה המחלה זוהתה ותיאר 1889 על ידי ג'ון. האצ'ינסון ועצמאי 1904 על ידי ג 'גילפורד. למרות העובדה כי פרוגריה ילדים - מחלה נדירה ביותר, מאז גילויו תאר יותר מ -150 מקרים. וכל אחד מהם למד בקפידה מספר עצום של מדענים.

רק אחד רופאי 7 מיליון התינוקות לאבחן את התסמונת של האצ'ינסון-גילפורד. ילדים פרוגריה מתפתח במהירות - רק בשנת גילי הגוף של המטופל 5-9 שנים. הילדים במקרים נדירים לשרוד עד 23 שנים של גיל, גוססים מהמחלה יותר הטיפוסית של הקשישים. הסימנים הראשונים של "זקן, ילדים של" להופיע אצל ילדים מגיל צעיר (2-3 שנים).

כמו טיפול כזה אינו קיים, כי הוא, תרופות מתמנות רק לטיפול סימפטומטי של מחלות לוואי. אבל מדענים ברחבי העולם לומדים את הבעיה והם מחפשים דרכים יעילות להתמודד עם זה.

גילויים של באי פרוגריה ילדים מאופיינים:

• קומתו הקטנה;
• אור (13-22 ק"ג);
• עור משובח, שדרכו כלי גלוי;
• איטיים המפרקים של הידיים והרגליים;
• ראש גדול, אך בעת ובעונה אחת - אדם קטן;
• בקול צווחני.

הסיבות של המחלה

כל המדענים מסכימים כי פרוגריה ילדים אינו מחלה, הוא ירש. העולם הידוע רק משפחה אחת, שבה כל 3 הילדים יורשים את תסמונת.

לפני זמן לא רב היה נהוג לחשוב כי הסיבה היחידה עבור "גילי ילדים" - המוטציה של גן יחיד אשר מעורב ביצירה של א החלבון lamin בגרעין התאים בנויים על בסיס החלבון. בתהליך של טרנספורמציה prelamina כשלים שיש חלבון בוגרים. לכן, בתור lamin מכך מתקבלת שונה באופן משמעותי חלבון נורמלי. זה מוביל במגוון שינויים פתולוגיים בגוף של ילד, אשר מתאפיינת המחלה Hutchinson-גילפורד. ילדים פרוגריה מתחיל להתקדם, גרימת הזדקנות מוקדמת.

אבל כמה מדענים גילו גן נוסף ב DNA, מוטציה אשר מובילה בהכרח המחלה. תהליכים בלתי הפיכים פגמי פיתוח -prichina גן BAF-1 של קרום התא. מאז BAF-1 גם אינטראקציה עם חלבונים אחרים, המוטציה במבנה שלה גורמת להפרעות חלבונים אחרים.

האם יש סיכוי?

נכון להיום, מדענים עומדים בפני משימה קשה להשלים מחקר מקיף של תהליך של מוטציה גנטית. ואם הם יצליחו, אז הילדים החולים יהיו סיכוי אמיתי לזכות פרוגריה ילדים, ורופאים - כדי למנוע את התרחשותו.

יצוין כי חולים רבים עם תקווה קלושה של ישועה. מדענים בארה"ב החלו בניסויים קליניים של המחלה אנטי הזה. יתכן, עם זאת, כי לא כל ילד יכול לחיות עד הפעם. אבל בכל מקרה, אם הבדיקות מצליחים ואת פרוגריה ילדים מובס, זה יהיה ניצחון עבור כל אלה שעושים הכל על מנת להציל את ילדיהם ממחלה נוראית כזו.