מוטציות של הכרומוזומים: תיאור וסיווג קצר

ממש מצאו לעיתים קרובות מוטציות כרומוזום נקרא תופעה בטבע. היא מזוהה עם שינוי במבנה או מספר הכרומוזומים להוביל לפיתוח נוסף של מגוון פגמים בגוף. מוטציות של הכרומוזומים מחולקות מבני (יש שינוי במבנה שלהם) ואת מספרים (המאופיינת שינוי במספר הכרומוזומים בגנום של הזוג).

מוטציות בכרומוזום מבניות. הפרעה זו, אשר מזוהית עם קרע חלקי מחייב הבא של כרומוזומים, וכתוצאה מכך שינוי החל חומר גנטי. הם יכולים להיות:

- מאוזן - במקרה הזה יש מחסור או עודף של חומר גנטי, ולכן ברוב המקרים הם אינם מופיעים. אבל קיים סיכון עצום של העברת מערך מאוזן של חומר גנטי רבייה.

- לא מאוזן - במקרה זה, הילד שעוד לא נולד במספר פתולוגיות חמורות.

ישנם בדרכים הבאות לשינויים במבנה כרומוזום:

• מחיקות - מוטציות של הכרומוזומים משויכים אשכולות הפסקת כרומוזומליות ואובדן החלק החשוב שלה. שינויים כאלה להוביל לתוצאות חמורות, ובמקרים מסוימים קטלניים.
• שכפולים - מוטציות שקשורות הכפלה של אזור מסוים של דנ"א, ללא פתולוגיה רצינית.
• טרנסלוקציה - מתבצעת בהפסקה שני כרומוזומי הסמוך. כתוצאה מכך, שני הכרומוזומים להחליף היחידות שלהם, ויצרו סדרה חדשה של חומר גנטי.
• Insetsii - מאופיינת סעיף העברת כרומוזום אחד למשנהו.
• היפוך - כאשר מוטציות בכרומוזום יוצרים פער מתרחש בשני מקומות בבת אחת. לאחר מכן, החלק שנמצא בין השיבושים, מסובב סביב ציר, שינוי של הרצף הגנטי.

מוטציות של הכרומוזומים נומרית. כפי שכבר הוזכר, זה סוג של מוטציות קשורים שינוי במספר הכרומוזומים. מהסוגים הבאים:

• טריזומיה - מוטציה כרומוזומלית, אשר מלווה את המראה של המאגר הגנטי של כרומוזום נוסף. זו מתרחשת אם, במהלך חלוקת התא, הכרומוזומים הבת אינם מסוכסכים. שינויים כאלה גורמים וחריגות פנוטיפי. trisomies חלק לגרום למוות העובר בשלבים המוקדמים של הפיתוח שלה. הסיבות של מוטציות עדיין לא הובהרו באופן מלא.
• מונוזומיה - מוטציה כרומוזומלית המאופיינת היעלמותם של כרומוזום אחד. ברוב המקרים, כגון אורגניזם אינו בת קיימא, כך מתים בשלבים המוקדמים של התפתחות עוברית.
• Poliplodiya - תופעה נדירה מאוד, המאופיינת בנוכחות בתא שולש, ולפעמים אפילו סט מרובע של הכרומוזומים. אורגניזם עם מוגבלויות כאלה אינם מסוגלים לחיות - או שהוא מת לפני הלידה או מיד אחריהם.
• שינויים מספריים על כרומוזומי המין - תופעה שכיחה למדי, אשר מלווה בעלייה במספר הכרומוזומים זוג האחרון, ה -23.

מוטציות של הכרומוזומים: דוגמאות

הרפואה המודרנית מכירה מקרים רבים של ילדים שנולדו עם מומים כרומוזומליים. כפי שהוזכר קודם לכן, כמה מוטציות של הכרומוזומים לגרום שום תגובה נראית לעין מצד הגוף, וחלקם פשוט לא תואם הישרדות. אבל יש ידועה למדי מחלות גנטיות, אשר נובעות דווקא כתוצאה משינויי החומר הגנטי.

לדוגמה, תסמונת דאון - טריזומיה 21 הוא זוג כרומוזומים. פגיעה כזו מלווה מולדים מומים בלב ובמערכת הדם, כמו גם תכונות של המראה של האדם לבין פיגור שכלי.

תסמונת Patau - טריזומיה על 13 זוג. בליווי הפרה פסולה עצם פיתוח, שינויים בצורת הגולגולת, polydactyl על הרגליים או הידיים (שש אצבעות), תוך הפרה של הלב וכלי הדם ומערכת העצבים מערכות כאלה.

תסמונת טרנר - זוג כרומוזום מונוזומיה 23 (מין), וכתוצאה מכך העובר מקבל רק כרומוזום X אחד. אנשים אלה התפתחות איטית של מערכת הרבייה, וביטוי חלש של מאפיינים מיניים משניים.