האחות החולה אדלינה Sotnikova? מה האבחנה מאשה Sotnikova, אחותו אדלינה Sotnikova?

האחות החולה אדלינה Sotnikova? שאלה זו היא לעתים קרובות שאל על ידי מחליק צעיר אוהד. בשנת הגשת בעניין, במאמר זה, החלטנו להקדיש את הנושא.

מי אדלינה Sotnikova?

לפני שנברר מה אחות חולה אדלינה Sotnikova, החלטנו לספר לכם יותר על הספורטאי הכי. למעשה זה הוכיח לאחרונה לעולם כי הוא מחליק הצעיר הטוב ביותר. כפי שאתם יודעים, זה קרה בבית הזה אולימפיאדת 2014, בעיר הרוסית סוצ'י. לאחר מאבק קשה ומר עם ספורטאים חזקים מאוד ממדינות אחרות אדלינה Sotnikova הוכר את הטוב ביותר בצדק זכה במדליית הזהב ב נאום אחד.

שיא בעל רוסית

יצוין כי אלוף 17 בן של המשחקים האולימפיים 2014 הם לא רק זכה במדליית זהב, אלא גם כדי להראות עד כמה גדול הפוטנציאל במדינה רחבת הידיים שלנו בהחלקה אמנותית. אחרי הכל, היא שברה שיאים כמה, מה שאיפשר לה להתקדם על נקודות. אגב, בעבר הטוב סינגלים של הנשים להבין חלקה הייתה אירינה Slutskaya, שזכה במדליות כסף וארד. חלק האלופה הנוכחית עזר לנצח מאשה מחלה (אחותו אדלינה Sotnikova). אחרי הכל, מחליק confessedly, כישרון והתמדה שלה יהיה סביר להוביל ליישום מצוין של התוכנית המתוכננת ללא מחשבה מתמדת של קרובי משפחה וחברים של האדם. אז מה אחות חולה אדלינה Sotnikova? התשובה לשאלה, תראה קצת מאוחר.

קשרים משפחתיים

עוד לפני ההופעה בבית מדליסט הכסף 2014 המשחקים האולימפיים של אליפות אירופה אדלינה Sotnikova לכתבים על המוטיבציה שלו להופעות נוספות על הקרח. היא סיפרה שיש לה אחות שיש לו כמה בעיות בריאותיות חמורות. במידה מסוימת האירוע הלא נעים הזה בחיי מחליק והיה אחד הגורמים כי עדיין שומר את זה בספורט מקצועי, במיוחד ברגעים מכריעים. הילדה היא מאוד רוצה לעזור לאחותו חייב להרוויח כמה שיותר. מאשה עשתה שלוש פעולות. זה לקח הרבה כסף. ותוך כדי כך, שהם עזרו מאוד טרסובה טטיאנה Anatolevna. במהירות מצאה חסות (חברה), אשר שילם את כל ההוצאות התפעוליות. ספורטאים ציינו כי הוא ומאשה מזל עם ההורים: המשפחה המלוכדת שלהם, למרות שהם היו ביחד רק בסופי השבוע. בשלב די של אדלין קרוב ושופע-אמון היחסים עם אמו. והיא מבינה איך אמא ואבא מתקשים.

האחות החולה אדלינה Sotnikova?

כידוע, אחותה הצעירה Adeliny מאשה מאז הילדות, סובל מתסמונת טריצ'ר קולינס (או טריצ'ר קולינס סינדרום). אגב, מחלה נדירה זו יש שם אחר, שנשמע כמו "ולסת dysostosis". זוהי מחלה דומיננטית אוטוזומלית המאופיינת עיוות craniofacial. זה תואר לראשונה בשנת 1900 על ידי רופא העיניים הבריטיות אדוארד טריצ'ר קולינס.

התסמינים העיקריים

אבחון אחותו אדלינה Sotnikova מאשה נמסרה על ידי הרופאים מיד לאחר הלידה שלה. יצוין כי מחלה כזו רצינית מאופיינת עיוות בולטת של הגולגולת והפנים. בנוסף, אדם חולה עלול לאבד את השמיעה שלהם לחלוטין. במחלה זו, המטופל לעתים קרובות מכיל פוטנציאל הפרעות בדרכי הנשימה מסכנות חיים. זו הסיבה מאשה Sotnikova (אחותו אדלינה Sotnikova), כמו גם אלפי חולים אחרים, נצפתה כל הזמן על ידי רופאים.

היקף המחלה

ישנן מספר דרגות של מחלה זו - על ידי סימנים בלתי מורגשים כמעט עד מאוד חמור. יצוין כי הרוב המכריע של מטופלים עם די אבחנה זו עצמות פנים מפותחות. זה מוביל לכך שאדם נוצר "שקוע" בפני אף גדול מאוד, לסת קטנה וסנטר קטן. חלק מהחולים בהווה חיך שסוע.

במקרים חמורים יותר של המחלה micrognathia מחליף ילדים את השפה, כך שהוא מהווה מכשול בתוך הלוע התחתון, לפי החולה יכול לפתח הפרעות בדרכי הנשימה, וזה מסוכן מאוד לכל חיים. על מנת למנוע את התוצאה הקטלנית, מכסה הקנה חייב להסיר בניתוח. ידיעה על המורכבויות הללו, ילדות אדלינה Sotnikova עשו הכל כדי להצליח חלקה ולהרוויח מספיק כסף, כך הכרחי לטיפול אחותה. אדלינה 4 שנים התחילה חלקה, ובגלל המוטיבציה הזו בתוך 8-9 שנים כדי לבצע את הדמויות המורכבות ביותר על הקרח.

גורמי מחלות

מסיבה כלשהי חלתה במחלה זו מאשה Sotnikova? תסמונת קולינס Treacher - זה הפרעות גנטיות בלבד. הסיבה הנפוצה ביותר של מחלה מסכנת חיים כזו היא מוטציה שטויות (או התרחשות של קודון עצירה) בגן TCOF1, אשר מוביל haploinsufficiency נוספת. תסמונת המוצגים בירושה על ידי העיקרון הדומיננטי אוטוזומלית, ומצאתי רק 1 ב 50,000 תינוקות. המחלה מופיעה בשלב מוקדם למדי של התפתחות העובר. נכון להיום, יחסים בין מצב בריאותו של אמא או אבא עם הופעתה של מוטציות כאלה זוהו.

יצוין כי אבחנה כזו לרוב כבר לשים בבית החולים. יש משום שהמחלה סימנים קליניים ברורים (במיוחד חמור), כלומר פזילה חזקה, גודל הקטן של הפה, הסנטר ואוזניים, ועל עפעפיים ואף coloboma מוגדל. אגב, אלה הם הסימפטומים של המחלה להקשות להאכיל את הרך הנולד די חזקה, אשר מעמיד את חייו בסכנה.

מודיעין ויכולות פיזיות

האחות מריה אדלינה Sotnikova, כמו גם חולים אחרים עם תסמונת טריצ'ר קולינס, נחלש פיזית. אבל בזמן שהוא מלא נשמר האינטלקט. חולים כאלה עוברים בכל השלבים בגרות יחד עם בני גילם הבריאים. למרות זאת יש לציין כי במקרים מסוימים עדיין ייתכן עיכוב בהתפתחות פסיכולוגית. בנוסף, לעתים קרובות לאובדן שמיעה אצל חולים אלה גורם דיבור השלכות שליליות. כמו כן, כל השינוי החיצוני יכול להיות בנים ובנות די בעיה פסיכולוגית חמורה שקשה להילחם ללא סיוע מיוחד.

טיפול במחלה

תסמונת טריצ'ר קולינס הטיפול תלוי במידה של מחלה קיימת. בדרך כלל, טיפול כזה כרוך בהליך הבא:

• ייעוץ גנטי. הם יכולים להתבצע הן עבור הפרט לכל המשפחה (תלויה אם המחלה היא תורשתית או לא).
• לבישת מכשיר שמיעה (אם אובדן שמיעת מוליך החולה פתח).
• שיניים וטיפול אורתודונטי. יש צורך לתקן את malocclusion.
• מפגשי ריפוי בדיבור עם מומחים, שמטרתם לשפר את מיומנויות התקשורת. אגב, ו פתולוגים דיבור לעבוד עם אנשים שיש להם קושי לבלוע מזון או משקאות.
• שיטות כירורגיות. תפעול לעזור לשפר מראה של אדם, כמו גם איכות חיים.