תסמונת פמיניזציה אשכים: טיפול ומניעה

התסמונת של פמיניזציה אשכים - הפרעה מולדת נדירה יחסית אשר מלווה ירידה ברגישות הורמוני מין זכריים. במקרים חמורים יותר, הגוף הופך להיות רגיש להשפעות של אנדרוגנים. הסימפטומים של מחלה זו יכולה להיות בדרגות שונות של חומרה, וטיפול לחולי הרים בנפרד.

כמובן, אנשים מתמודדים עם מחלה דומה, מעוניין במידע נוסף. מהי תסמונת פמיניזציה אשכים? כיצד לטפל במחלה והאם יש באמת דרכים יעילות של טיפול? מה גורם למחלה? מהי התחזית עבור חולים? תשובות לשאלות אלה מחפשות רבים.

התסמונת של פמיניזציה האשכים - מה זה?

ראשית, בואו להתמודד עם המשמעות של המונח. התסמונת של פמיניזציה האשכים - מחלה מולדת, אשר נגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום המין. מחל מלווה האובדן רגישות לאנדרוגנים, מידת הפחתת רגישות הורמוני מין זכריים עשויה להיות שונה - זה תלוי בחומרת סימפטומים.

לדוגמא, בכל התנגדות מתונה לאנדרוגנים חיצונית ילד מתפתח באופן נורמלי לגמרי. עם זאת, אדם מבוגר יכול להיות, כי האיש הוא סטרילי, משום הזרע גופו הוא פשוט לא מיוצר.

לגמרי שונה נראה אובדן מוחלט של רגישות להורמונים נגד מחלה כגון תסמונת פמיניזציה אשכים. קריוטיפ אדם הוא זכר. עם זאת, בנים נולדים עם hermaphroditism שנקרא שווא, שבו יש היווצרות של אברי המין החיצוניים של סוג הנשי עם נוכחות סימולטנית של האשכים לבין רמה נורמלית של טסטוסטרון בדם. במהלך ההתבגרות אצל בנים אלה נוטים לפתח מאפיינים מיניים נשיים (למשל, בלוטות החלב להגדיל).

התסמונת של פמיניזציה אשכים - פתולוגיה נדירה יחסית. 50-70 אלף תינוקות היוו רק 1 ילד עם מוטציה זו. אם ניקח בחשבון את המקרים של hermaphroditism, כ 15-20% מחולים הגורם בנוכחות אברי מין טיפוסי קשור STF. אגב, בפתולוגיה הרפואי מופיע תחת שמות שונים - תסמונת של תסמונת אנדרוגן חוסר רגישות מוריס, pseudohermaphroditism הגברי.

STF ב הנקבה: האם זה אפשרי?

אנשים רבים מתעניינים בשאלה האם תסמונת פמיניזציה האשכים אצל נשים אפשרי. מאז פתולוגיה קשורה מוטציה בגן-כרומוזום Y, אנחנו בהחלט יכולים לומר שזה רק בכפוף של זכר יחיד.

מצד השני, אנשים הסובלים ממחלה כזו, לעתים קרובות נראים כמו אישה. יתר על כן, הם תופסים את עצמם בהתאם. על פי הסטטיסטיקה, בחולים עם hermaphroditism שווא לעתים קרובות נראים כמו אישה מושכת, גבוה עם דמות רזה. אנשים עם אבחנה כזו אפילו זוכים עם כמה תכונות מיוחדות, כוללים מודיעין הגיוני ומדויק, את היכולת להתמצא במהירות את המצב, האנרגיה, היעיל ואיכויות "גבריות" אחרות.

עובדה מעניינת נוספת - נשים רבות מעורבים בספורט, יש קריוטיפ הגברי. לכן ספורטאים מקצועיים לקחת רוק לניתוח DNA - נשים (כלומר, גברים) עם תסמונת מוריס אינו רשאי להתחרות.

אגב, בנוכחות מחלה כזו מיוחסת דמויות היסטוריות רבות, כולל ז'אן ד'ארק ואת המלכה המפורסמת של אנגליה אליזבת טיודור.

הגורמים העיקריים להתפתחות מחלות

כפי שכבר הוזכר, תסמונת מוריס (תסמונת פמיניזציה האשכים) היא תוצאה של פגם גנטי AR. כזו מוטציה המשפיעה על קולטני המגיבות הורמונים אנדרוגנים, וכתוצאה מכך הם פשוט הופכים חסרי רגישות. על פי מחקרים, זה מועבר על הנסוגה X-linked תסמונת, שבו נשא של גנים פגומים, היא לרוב האם. מצד השני, זה אפשרי, וגם מוטציה ספונטנית של הילד, אשר נהגה על ידי שני הורים די בריאה, אבל במקרים כאלה מדווחים בתדירות נמוכה בהרבה.

במהלך התפתחות עוברית של בלוטות המין (בלוטות מין) נוצרים על פי קריוטיפ עובר - ילד יש אשכים מלאים. אבל בגלל נזק לרקמות של הגן הוא לא רגיש (desensitized) כדי טסטוסטרון ו degidrosteronu, אשר אחראים להיווצרות של הפין, שק האשכים, השופכה, הערמונית. במקביל שמר את הרגישות של רקמות להורמון האסטרוגן, אשר גורמת להתפתחות נוספת של אברי המין של נקבת הסוג (למעט רחם, חצוצרות בשליש העליון של הנרתיק).

הצורה המלאה של התסמונת ותכונותיו

תסמונת פמיניזציה האשך (מוריס) עשויה להיות מלווה אובדן מוחלט של רגישות הקולטן ל טסטוסטרון. במקרים כאלה, ילד נולד עם גנוטיפ זכר (יש כרומוזום V), בלוטות המין הגברי, אבל אברי המין החיצוניים הנשי.

אין ילדים כאלה צק אשכים ופין ואשכים ולהישאר בתוך חלל הבטן. במקום זאת, יש את שפות הנרתיק חיצוניות. לעתים קרובות, רופאים במקרים כאלה לומר על לידת בנות. לקבלת עזרה, החולים טופלו, ככלל, נער התלונן בהעדר הווסת. אגב, הילד לפתח מאפיינים מיניים משניים מסוג נקבה (לא מוטציה של קול, צמיחת שיער, הגדלת חזה). בבדיקה מפורטת הרופא קובע כי בלוטות המין של המין הגברי לבין קבוצה מסוימת של הכרומוזומים.

לעתים קרובות, האבחנה של "תסמונת פמיניזציה האשכים" לשים נשים בוגרות אשר פונים למומחה על אמנוריאה פוריות.

צורות Incomplete של תסמונת מוריס ואת מידת ההתפתחות שלה

התסמונת של פמיניזציה אשכים אצל גברים יכולה להיות מלווה רק על ידי הפחתה חלקית רגישות הקולטן ל טסטוסטרון. במקרים כאלה, סט של תסמינים עשוי להיות מגוון יותר. מערכת סיווג נוצרה ב 1996, לפיו ישנם חמש צורות עיקריות של המחלה.

• תואר ראשון, או סוג זכר. לילד יש פנוטיפ זכר בולט ומפתחת בלי שום סטיות ניכרות. לפעמים התבגרות נצפה הגדלת חזה ושינוי אופייני של קול. אבל מטופלים תמיד נפגמים יצירת זרעונים, וכתוצאה מכך חוסר פוריות.
• תואר שני (סוג זכר רצוי). פיתוח הוא מסוג זכר, אך עם הבדלים מסוימים. לדוגמא, micropenis ההיווצרות האפשרי היפוספדיאס (לקזז meatus). לעתים קרובות, חולים הסובלים גינקומסטיה. בתצהיר ציין אחיד של שומן תת עורי.
• הדרגה השלישית, או בפיתוח של סוג אמביוולנטי. חולים נצפו הפחתה ניכרת של הפין. Modified ואת שק האשכים - לפעמים בצורה שהיא דומה השפתיים החיצוניות. ישנה תזוזה של השופכה, והאשכים קרובות לא ירד לשק האשכים. תכונות מסומנות מאפיין של נשים - הגדלת חזה, דמות טיפוסית (ירכיים רחבות, כתפיים צרות).
• התואר רביעי (סוג נשי בעיקר). חולים בקבוצה זו יש פנוטיפ נשי. האשכים נשארים בתוך חלל הבטן. לפתח איברי מין נשיים, אבל עם וריאציה כלשהי. לדוגמא, ילד נוצר על ידי קצר "עיוור" הנרתיק והדגדגן קרוב שגדל יתר ומזכירת micropenis.
• התואר חמישי, או סוג נשי. צורה זו של המחלה מלווה ביצירת הסימפטומים של נשים - הילד נולד ילדה. עם זאת, ישנם כמה סטיות. בפרט, מטופלים לעתים קרובות הם נצפו הגדלה של הדגדגן.

הוא מלווה בתסמינים של תסמונת פמיניזציה אשכים. שכפול עם פתולוגיה דומה אינו אפשרי - הגוף של המטופל אינו מייצר תאי מין גבריים, ואיברים נשיים אינם זמינים או אינם ומגובשים.

לפי הסטטיסטיקה, אנשים עם אבחנה כזו סובלים לעתים קרובות בקע מפשעתי, בשל הפרה של המעבר של האשכים של התעלה מפשעתי. בשל העקירה של פתיחת השופכה בסיכון מוגבר למחלות שונות של מערכת השתן (למשל, pyelonephritis, דלקת שופכה, ומחלות דלקתיות אחרות).

בבדיקות אבחנתיות

אבחון של מחלה זו - תהליך ממושך. היא כוללת סט של נהלים:

• ראשית, הרופא אוסף היסטוריה. במהלך הסקר צריך לברר אם יש לילד כמה הפרעות התפתחותיות לאחר הלידה או בגיל ההתבגרות. מנותח היסטוריה משפחתית (אם היו סטיות כאלה מקרובים).
• צעד חשוב הוא ובדיקה גופנית, במהלכה המומחה יכול לציין את נוכחותו של ליקויים במבנה הגוף של אברי המין החיצוניים, את סוג הפצת שיער, וכן הלאה. ד הלד מדידה של גובה ומשקל של המטופל. יש צורך במחקר נוסף כדי לזהות מחלות רקע.
• בעתיד שנערך karyotyping - הליך המאפשר לקבוע את הכמות והאיכות של כרומוזומים, אשר, בתורו, מאפשר לגלות את מין של המטופל.
• במידת הצורך, ביצעו בדיקות גנטיות מולקולריות, במהלכן מנסה לברר את מספר מגוון של גנים פגומים.
• זוהי בדיקת חובה על ידי אורולוג - רופא לומד את המבנה ותכונות של אברי המין החיצוניים, למשש את הערמונית, וכו '...
• ביום הניתוח, נלקח דם כדי לבדוק את רמות ההורמון.
• זוהי בדיקת אינפורמטיבי אולטרסאונד. הליך זה מאפשר לזהות אנומליות במבנה של אברי רבייה הפנימיים, אשכים טמירים לזהות, לאבחן מחלות רקע.
• המידע המדויק ביותר לגבי המבנה של האיברים הפנימיים ניתן להשיג במהלך תהודה מגנטית או טומוגרפיה ממוחשבת.

התסמונת של פמיניזציה אשכים: הטיפול

תרפיה, במקרה זה תלוי בגילו של החולה ואת מידת הרגישות להורמון קולטן האנדרוגן. בהכרח שהוקצה טיפול הורמונלי, אשר מאפשר לחסל חוסר אנדרוגן, כדי לסייע ביצירה בסימני המין המשניים התקינים, לחסל אנומליות אפשריות בהתפתחות.

מובן כי צעד חשוב מאוד הוא פסיכותרפיה - המטופל חייב תמיד להתייעץ עם מומחה. אחרי הכל, על פי הנתונים, hermaphroditism שווא לעתים קרובות מוביל להתפתחות של דיכאון קליני. אם מוטציה מאובחנת באקראי במהלך בגרות (אנחנו מדברים על חוסר רגישות מוחלט קולטני טסטוסטרון), הרופא עשוי להחליט שלא לדווח על כך אישה שחי חיים מלאים ומזהה את עצמו כנציג של המין היפה.

כאשר הניתוח הוא הכרחי?

בעיות רבות יכולות להיפתר בעזרת הליכים מיוחדים. עבור חולים עם פנוטיפ נשי עולה הסרת האשכים. הפעולה הזו נחוצה כדי למנוע בקעים בגלל בפיתוח להתפתחות נוספת של תכונות מין גבריות. יתר על כן, ההליך הוא מניעת סרטן אשכים.

אם הגוף מתפתח הסוג הנשי, זה לפעמים נרתיק פלסטיק דרושי פות, אשר מאפשר לקיים יחסי מין. בניתוח יכול לחסל לקזז צינור השתן.

עם התפתחות הדפוס הגברי של המטופל לפעמים יש צורך להביא את צינוריות הזרע בכיס האשכים. מאז גברים רבים עם אבחנה כזו סובלים גינקומסטיה, זה בדרך כלל מבוצע ניתוח פלסטי חזה, אשר לעזור להחזיר את צורת גוף טבעית.

סיכויי ההישרדות של חולים וסיבוכים אפשריים

התסמונת של פמיניזציה אשכים (מוריס) אינה מהווה איום ישיר לחיים. הגוף הוא פונקציות נורמליות גם כאשר מלא ואטימות אנדרוגן הורמונים. לאחר חולה רפואי וכירורגים יכולים לחיות חיים מלאים של אישה, בעל קריוטיפ גברי. אבל קיים סיכון לפתח סרטן אשכים שלא ירדו לשק האשכים - במקרים כאלה יש צורך לנקוט בפעולה. למניעת סרטן ביצע ניתוח להסרת האשכים בשק האשכים (אם המטופל הוא פנוטיפ זכר) או הסרה מלאה של בלוטת (אם הפנוטיפ נקבה).

לגבי סיבוכים אפשריים אחרים כי הרשימה שלהם היא היעדר האפשרות של קיום יחסי מין (עיוות של איברי מין), רקה (בתהליך של פיתוח של מערכת המין ודרכי שתן הסטת ערוץ שתן). חולים הם עקרי קשר הפנוטיפ. אל תשכחו קשיים חברתיים, כמו שלא כל ילד צעיר יותר אפשר להבין את המאפיינים של הגוף שלה. כמובן, הבעיה של הכדור המיני, כמו גם המחלות של מערכת ההפרשה, ניתן למנוע במהלך ניתוח. סיכויי ההישרדות של חולים חיוביים בכל מקרה.

האם יש אמצעי מניעה?

למרבה הצער, אין אמצעי מסוגל למנוע מחלות כאלה. אבל כמו תסמונת פמיניזציה אשכים היא פתולוגיה גנטי, את הסיכון של סרטן מתפתח ניתן לאתר בשלב תכנון של הריון - הורים פוטנציאליים צריכים להיבדק.

עבור חולים שאובחנו עם הפרעות, הם זקוקים לסיוע רפואי מוסמך וכן בדיקות רפואיות רגילות, טיפול הורמונלי.