קורנליה דה לנגה תסמונת: צילום, מסיבות, סימפטומים, אבחנה, פרוגנוזה, תוחלת חיים, טיפול

שיעורים בביולוגיה הספר רבים זוכרים כי המידע הגנטי מועבר מן האב לאם של ילדיהם, נמצאת בגנום האנושי מורכב 23 זוגות של כרומוזומים. הוא מכיל כ 28,000 גנים, שכל אחד מהם ממלא תפקיד מכריע ביצירת גוף האדם. שינויים מוטציוני רק אחד מהם יכול לעורר תסמונת קורנליה דה לנגה, מאוד לא נעים, וברוב המקרים די מחלה רצינית, לעתים קרובות מובילה למוות. מחברים רבים טוענים כי אלה הסובלים מתסמונת זו אין סיכוי. אולם אל ייאוש, כי המדע ורפואה מודרניים ליצור נסים אמיתיים.

האטימולוגיה של השם

קורנליה דה לנגה תסמונת על שמו לתאר בפירוט את רופא ילדים בשם קורנליה דה לנגה, בשנות ה -30 של המאה העשרים, שחי ופעל בהולנד. היא למעשה אותה ציין 5 מקרים כאלה, בפעם האחרונה רק שתי בנות שלא היו קרובי משפחה. בשנת 1933, קורנליוס לקח תיאור מפורט ואת המסקנה של התצפיות שלו. אבל הרבה קודם לכן (ב 1916) היא אותה מחלה מאובחנת ותיאר בפרוטרוט את הרופא הגרמני וו ברהמן, ולכן הם מרבים להשתמש בשם תסמונת ברהמן - לאנג. בנוסף, השם הנפוץ של התסמונת של אמסטרדם, כעיר רשם רק שלושה ילדים, אשר נמצאו פתולוגיה זו. כל שלושת השמות - הם היינו הך המחלה. הוא מצוי בכל יבשת, אנשים מכל הגזעים והקבוצות האתניות, בתדירות דומה בשני בנים ובנות כאחד. במשך כמעט מאה שנים מאז התיאור הראשון, למדנו בפירוט 400 מקרים של מחלה זו.

ראש ועור Anomalies

קורנליה דה לנגה תסמונת ניתן חשד מן הדקות הראשונות של התינוק לחיים. סימפטומים עיקריים:

1. משקל נמוך בלידה (כ 2/3 של נורמה).

2. מומים של הגולגולת:

- ממיקרוצפלוס- (גולגולת כ 10% פחות מהרגיל (98% מהחולים);

- brachycephaly (עלייה בממד הרוחבי (רוחב) של יחסי גולגולת לממדים האורכים שלה);

- הפחתה של המוח של הראש.

יותר ממחצית מהתינוקות נצפתה גדלה pilosity בחזרה, ולפעמים הגוף כולו. העור של תינוקות הוא כ 2/3 דפוס בכחלון עם כלי לצפייה טוב (marbling של העור), אבל הסימפטום הזה הוא לא קריטי לאבחנה של מחלה זו.

אנומליות פנים

פגמים על פני היילוד הם הקריטריונים התוססים ביותר לאבחן קורנליה דה לנגה תסמונת. תינוק תמונה מעל המראה בבירור זה. סטייה מהנורמות המקובלות הן:

- ברור כשל גבות מצוירות, מתכנסים על הגשר (99% מהמקרים);

- יפה, ריסים ארוכים, recurved קרובות (99%);

- אף קטן, אשר אף יבלוט קדימה (88%);

- רחב גשר אף שקוע (88%);

- פה עם פינות וריד (94%);

- לא שגרתי מרחק גדול בין האף והשפתיים;

- אוזניים-סט נמוך;

- hypoplasia (hypoplasia) של הלסת התחתונה (84%);

- נמוך מדי ממוקם על המצח ו / או עורף של הגבול של שיער (94%).

החריגות הנ"ל על פניו של היילוד עשויות להשתתף כל או רשאי רק כמה.

מומים של האיברים הפנימיים

Hypoplasia (תת), והפרעות פתולוגיים במבנה של האיברים הפנימיים הם הסכנה הגדולה ביותר בחייהם של ילדים אשר זוהו תסמונת קורנליה דה לנגה. אבחון כולל MRI, רנטגן, אולטרה-סאונד, rhinoscopy, ניתוח ציטוגנטית וטכניקות מודרניות אחרות.

במחלה זו ניתן לראות:

- atresia choanal, או יותר פשוט, חסימה של חלל האף (פתולוגיה זו בהחלט אינה קשורה עם תסמונת דה לנגה לאבחן בקלות על ידי כמה התינוק נושם או באמצעות בדיקה);

- ליקויים במבנה של הלב (מומים בכלי הדם, שסתומים, שתמוה);

- (מטלטלין cecum, כמה אחרים) מחלות במערכת העיכול;

- מומים של מערכת המין ודרכי השתן (כ 50% מהחולים);

- ציסטות על הכליות, הידרונפרוזיס;

- פתולוגיה ברקמת המוח (פיתולים דיספלזיה, aplasia של כפיס המוח ואחרים);

- גבוה מדי או חיך שסוע;

- אשך.

שוב, לא בהכרח להביא ילד חולה השתתף כל הליקויים הנ"ל של האיברים הפנימיים.

מומים של מערכת השלד והשרירים

ילודים יכולים להיות פגמים בגפיים, עמוד שדרה, בית חזה, אשר מאובחן גם עם קורנליה דה לנגה תסמונת (תמונות של אנשים עם המחלה מוצגות בכתבה).

פגמים מסוימים מופיעים מיד. הם:

- בהעדר אצבע אחת או יותר;

- אצבעות התמזגו (נמצא בדרך כלל על הרגליים);

- עמוד שדרה מעווה ו / או בחזה.

עם התינוק גדל להיות הסטיות הבאות משמעותיות למדי:

- פיגור בגדילה (בחלק מהמקרים, גמדות);

- hypoplasia, קיצור הגפה;

- ידיים ורגליים קטנות!

- צוואר קצר מדי;

- להגביל את היכולת של לכופף את המרפק, נרגעת (התכווצות).

הפרעות ומחלות נוירולוגיות של אברי החישה

למרבה הצער, יש הרבה בעיות אחרות אצל ילדים שאובחנו עם "תסמונת קורנליה דה לנגה." תסמינים הקשורים מצב הנוירולוגים של הילד, עשויים להיות:

- תינוקות למצוץ בחוסר עניין, לעתים קרובות להקיא;

- ניידות נמוכה ופעילות גופנית;

- hypotonia שרירים (טונוס שרירים הוא הוריד, אין כוח בידיים וברגליים);

- ההתרחשות התקופתית של התקפים.

ילדים עם תסמונת דה לנגה יש בעיות עם שמיעה, ראייה ודיבור. רבים מהם מדברים מעט או שאין להם דעה בכל גיל. הורים שימו לב כי רוב הילדים מבטאים מחוות הרצונות שלהם. חזון הן בעיות כגון:

- פזילה;

- קוצר ראיה;

- אסטיגמטיזם;

- אטרופיה של עצב הראייה.

התפתחות אינטלקטואלית

קורנליה דה לנגה תסמונת בנוסף לכל סיבוכים בריאותיים אחרים גורמת לפיגור שכלי, אשר נחגג כמעט בכל ילד חולה, וב 80% מהמקרים מאובחנים לטמטום או מנכות. עם זאת, ישנם ילדים עם תסמונת דה לנגה הלומדים בגנים ובבתי ספר רגילים. זה תלוי איזו משתי צורות של המחלה מאובחנת. הראשון נקרא קלאסי, שבו יש וריאציות רבות במבנה ותפעול של האיברים הפנימיים, הפרעות חיצוניות פיגור שכלי בולט. הצורה השנייה היא כמקובל שנקרא משומנים. כשזה נצפה הפרעות חיצוניות מסוימות, יש כמה בעיות עם איברים פנימיים, אך ההתפתחות האינטלקטואלית של עיכוב גבול.

כהורים לדווח ילדים עם תסמונת דה לנגה בכל גיל, לא לבקש את האסלה, לעתים קרובות נוטה גירוי רוצה לבצע מגוון של צעדים ילדים בריאים יוצא דופן: כל הזמן לקרוע את הנייר, יש לה, להרוס את כל מה שנופל לידיים שלהם, כל הזמן לנוע במעגל . פעולות כאלה הן ילדים כמוהם רגועות.

הסיבות של המחלה

זה לקח כמעט מאה שנים מהרגע כשזה תואר לראשונה על ידי תסמונת קורנליה דה לנגה. הסיבות של המחלה בזמן הזה גילינו. אלו הן מוטציות בגנים. המספר הגדול ביותר של המקרים שנרשמו מוטציות בכרומוזום 5, ליתר דיוק ב הגן NIPBL, הנמצא כתפה, "עמ '." אחוז קטן של תסמונת דה לנגה שנרשמה אנשים עם מוטציה של הכרומוזומים חלבון 1A (גן SMC1A שנקרא), ומקרה אחד מסומן עם מוטציה חלבונים כרומוזום נקרא SMC3 הגן. עם זאת, הגורמים מהמוטציות האלה עדיין נמצאים בשלב של תיאוריות והשערות.

הוא האמין כי הם יכולים לגרום לזיהומים ההריון, במיוחד בשליש הראשון, כמה תרופות, גיל מתקדם האב או גיל האם של הילד מעל 35 שנים, כמו גם נישואים בין קרובי משפחה.

אבל אף אחת מהסיבות הללו אינה וודאית, ו 100% גורמים לשינויים גנטיים.

השערה נוספת היא הסתדרה כי תסמונת קורנליה דה לנגה עוברת בירושה, אך יותר ממחצית מהחולים למדה מחלה זו הופיעה לסירוגין, בפעם הראשונה במרוץ.

תחזית תסמונת קורנליה דה לאנגה

הוא האמין כי מחלה זו היא מאוד נדירה. נתונים אחידים, התדירות שבה היא מתרחשת, לא. מקורות שטוענים כי הילד החולה של 10 000 לידות חיות, ואחרים כי אחד לכל 100 000, ואחרים נקראים מספרים שונים בטווח זה. אם אתה חושב על זה, זה לא כל כך מעט. לפי סטטיסטיקה כל יום על פני כדור הארץ נולד כ -370 אלף תינוקות. כלומר, אם אתה לוקח אפילו הדמויות הנמוכות ביותר, כל יום נולד על 4 אנשים מאובחנים קורנליה דה לנגה תסמונת.

כמה אנשים כאלה לחיות, זה תלוי בגורמים רבים, מהם מידת אי תקינות האיברים הפנימיים, גילוי במועד שלהם והאיכות של תופעות רפואיות שניתנו. אם לילדכם יש פתולוגיה של פנימיים איברים בקנה אחד עם החיים, הוא גוסס כבר בחודש הראשון לאחר הלידה. אם אי תקינות של האיברים הפנימיים הן קלות או ילד בזמנו נעשה ניתוח, תקופת החיים יכולה להיות די ארוכה. אם להוסיף על החיזוי על ידי העובדה כי הגוף של חולים עם תסמונת דה לנגה אינו מסוגל לספק התנגדות חזקה למחלות קונבנציונליות, למשל, ויראלי, וקשה יותר להילחם בם.

טיפול

רוב הכותבים ומקורות טוענים כי אין דרך לרפא ילד מאובחן תסמונת קורנליה דה לנגה. טיפול מצטמצם ניתוחים (אם קיימים סימנים), נטילת ויטמינים, nootropics (השפעה על תפקוד המוח), סטרואידים אנבוליים, מחזיק הרגעה. עם זאת, בימינו טכנולוגיה עליונה יכולה להיות אם לא לחלוטין להתגבר על המחלה, להפחית באופן משמעותי והתגלותו. זה דורש אמונה הצלחה, סבלנות על-אנושית וכסף, כי הטיפול הוא יקר. הנה הקשר של מרפאות ומרכזים כי נלקחים כדי לעזור:

1. קייב. "אמת" מדעית מתודולוגיים מרכז, הממוקמת ברחוב של וויליאמס, בניית מספר 4. טלפון: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. כאן עובדים על שיטת Ulyany Luschik, ישנם המון פידבקים חיוביים.

2. מוסקבה, Solntsevo. מרכז מדעי ומעשים הממוקם ברחוב של טייסים, בניית מספר 38. טלפון: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. ישנן ביקורות רבות כי הילדים עם תסמונת דה לנגה אחרי טיפול במרכז זה הופך להיות הרבה יותר טוב.

3. ישראל. מרכז biocorrection אותם. Vasilyeva (עלויות הטיפול מ -10 אלף. א). טלפון: 972-352-333-89.

אצל ילדים עם אבחנה של "קורנליה דה לנגה תסמונת" תוחלת חיים תלוי במידה רבה על הטיפול האנוכי של אנשי מולדתם, משום לעסוק עם מטופלים כאלה צריכים כמעט כל דקה. לעתים קרובות השיגו תוצאות חיוביות של הטיפול מופחתות או מופחת לאפס, אם אתה מפסיק טיפול, או פשוט כי יש להרע.

משוב מהורים, תוצאות חיוביות בטיפול ילדיהם לספק kinesitherapy, תוכנית שיקום מיוחדת של שחייה עם דולפינים ב הדולפינריום, bioritmokorrektsiya, ארומתרפיה, לימודי מוסיקה, טיפול באור.

מניעה

קשה לדבר על אמצעי מניעה של המחלה, הגורמים אשר אינם ידועים. בהתחשב בגורמים הוקמה שעלולה לגרום למוטציות ברמה הגנטית, זה עשוי להיות כדאי:

- כדי למנוע את התפיסה של ילדים על ידי קרובי דם;

- להיזהר אמהות ואבהות מאוחר;

- במהלך ההריון, במיוחד בחודשים הראשונים, לנקוט בכל האמצעים כדי למנוע זיהומים ויראליים, ובמקרה של מחלה לקחת תרופות רק לאחר התייעצות עם הרופא.

על בסיס מחקרים של חולים עם תסמונת של רופאים קורנליה דה לנגה נוטים להאמין כי באותה משפחה יכולים להיות מחדש נולד ילד חולה ב 2% מהמקרים, וגם במשפחות שבהן האב או האם, ישנם סימפטומים מסוימים של תסמונת דה לנגה, ילד חולה יכול להיוולד ב 25% מהמקרים. לכן, כל הנשים נמצאות בסיכון צריך לקבל מעמיק לאבחון טרום לידתי, בפרט כדי לבדוק חלבון בסרום פאפ. אם לא, קיימת סבירות גבוהה מאוד ללדת תינוק עם תסמונת קורנליה דה לנגה.