סכנה נסתרת - מחלת הנטינגטון

ספרי עיון רפואיים לתת הגדרה מורכבת מאוד של המחלה, אשר נקראה מחלת הנטינגטון. על מנת להבין את המקורות ואת המאפיינים של המחלה הנוראה הזו, יש צורך קודם כל להבין מה כל מונח משמש בהגדרתו.

המחלה נחשבת תורשתית, אוטוזומלית דומיננטית. משמעות הדבר היא כי המחלה היא גנטית תורשתית מהורה או, שיש לפחות הגן שעבר מוטציה אחת. השכיחות בקרב בנים ובנות זהות.

מחלת הנטינגטון - מחלה של פרוגרסיבית כרונית. היא אינה מטופלת, היא המפתחת לאט, הגדלת סימפטומי זמן, לפעמים נעה בשלב האקוטי. המחלה מלווה תמיד על ידי הפרעות נפשיות, הפרעות של מערכת העצבים המרכזית (הפרעות תנועה).

בפתוגנזה של הפרעה זו נחקרה בצורה גרועה מאוד. עם זאת, ידוע כי בחולים אנושיים לעיתים מחסור GABA (חומצה aminobutyric, אשר השליח העצבי המעכב החשוב ביותר) של תאי מוח. בינתיים, בתאים של nigra substantia לרוב מגביר את כמות הברזל, ישנם הפרעות חדות של המטבוליזם דופמין. כמה מומחים מאמינים כי המחלה מחלת הנטינגטון נגרמת על ידי הארכת שרשראות של חומצות אמינו. כתוצאה מכך מסונתז "לא בסדר" חלבון להפריע לתהליכים ביוכימיים במוח.

היא מבוססת היטב כי ההסתברות ללדת ילד עם מחלה בגן פגום התקשורת המשפחה הוא 1: 1 ללא קשר למינו של הילד.

תסמינים של כוריאה הנטינגטון

מחלת הנטינגטון בדרך כלל הופכת בולטת כדי 30 שנים (ולפעמים יותר). ראשית, יש הפרעה הרוחנית: היצרות של תודעה, "ריבה" על רעיון אחד. אנשים מאבדים את היכולת לנתח מצב ולהסיק מסקנות.

בהדרגה הפרעות אלה להתפתח דמנציה מתקדמת. המוח מתרוקן החולה במהירות, האינטלקט מדרדרת נעלם ניסיון. בהדרגה שנמתח אישיות של המטופל.

במקביל, מתפתח פרעות hyperkinetic. חולים עם אבחנה של "מחלת הנטינגטון" להתחיל באופן לא רצוני לעשות הרבה תנועות קטנות, ובכך לאבד את היכולת לייצר פעולות פשוטות. לדוגמא, הליכה בליווי מעווה את פניו, מנופף ידיים מ. פ

מחלת הנטינגטון היא לא אותו הדבר. לפעמים, במיוחד בשלבים הראשונים, חולים עלולים כוח הרצון לדכא אפילו hyperkinesis חזק, ובמקרים אחרים זה יכול לבוא לידי ביטוי בצורה גרועה מאוד. מחלת דמנציה מלווה תמיד, אך מידת חומרתה עשויה להיות שונה. לפעמים מטופלים, למרות ההתדרדרות הבלתי הפוסקת, לשמור עצמית הליבה שלהם, ולפעמים מאבדים את זה מהר מאוד. מה מסביר את תכונות כאלה, התרופה אינה מבוססת עדיין.

מחלת הנטינגטון. אבחון וטיפול

לקבלת אבחנה, חולים חייבים לעבור EEG, MRI. בדרך כלל המחקרים הללו רשומים אטרופיה של הקורטקס ושל שינוי פעילותו החשמלית, יש זחה שנקראת וכן התלמוס.

לקבלת דוח האבחון, הרופאים גם בחן את הנוזל השדרתי, לומדים את ההיסטוריה של המחלה במשפחה. היום יותר ויותר מופץ שיטה לאבחון טרום-קליני עבור משפחות הנמצאים בקבוצת הסיכון. היא שוכנת רגישות לימפוציטים ללמוד רנטגן. ילדים שנולדו במשפחות שבן יש מנשא מחלה, צריכים להיות רשומים הרפואית.

מחלת הנטינגטון היא חשוכת מרפא. על מנת להקל על מצבו של החולה ניתן להקצות מתחמים של triftazine, reserpine ואת יריבי דופמין אחרים ותרופות הרגעה.