למה ילדים סובלים מהתסמונת של אדוארדס?

תסמונת אדוארדס אומרת על ידי שני בשכיחותו (אחרי תסמונת דאון), הפרעה כרומוזומלית, המאופיינת פגמים מרובים התפתחות העובר ישירות, כמו גם כמה איברים פנימיים ומערכות nedoformirovaniem. לפי סטטיסטיקה זמינה, תדירות האבחנה של מחלה זו היא כ 1: 5000. במאמר זה נדבר ביתר פירוט על הסיבה להופעת דלקת מתרחשת תסמונת אדוארדס, ומהן השיטות העיקריות של הטיפול.

מידע כללי

אז, על פי מומחים, בשל פגמים רבים בפיתוח של ילדים עם אבחנה זו נוטה למות בגיל צעיר. למרות העובדה כי תינוקות נולדים כ בבוא הזמן, פעילות גופנית יש נמוכה מאוד. יתר על כן, ילדים עם התסמונת של אדוארדס כמעט לא הבחינה בשום פיתוח פיזי או נפשי של כיתה גבוהה, וכתוצאה מכך, הבנים למות במהלך עשרת הימים הראשונים של חיים, ואת הבנות - למשך שישה חודשים (לעתות נדירות מסוגלים לחיות עד שנה).

סימפטומים עיקריים

המחלה מאופיינת בתופעות הבאות:

• משקל גוף נמוך;
• קשיי בליעה;
• עיכוב בהתפתחות גופנית / נפשית;
• מראה מיוחד (צוואר רחב, חנק בצידי הגולגולת, לסת קטנה, עיניים צרות, אוזניים וגפיים מעוות);
• היפרטרופיה של הדגדגן אצל בנות;
• האנומליה של מבנה הפין אצל בנים.

תסמונת אדוארדס. אבחון

קביעת המחלה מלכתחילה היא לבצע בדיקה כרומוזומלית ספציפית. אם ניקח בחשבון את העובדה כי במהלך ההריון אולטרסאונד הריון בעתיד נעשה, עדיין לא תמיד ניתן לקבוע את הנוכחות של המחלה. לפיכך, אולטרסאונד תסמונת אדוארדס ניתן לאבחון רק בעקיפין, למשל על ידי התכונות הנלוות (לדוגמא, על ידי בהעדר שנקרא "עורק טבור" בערוץ המיוחד בשווי קטן יחסית עוצמה שליה, וכו '). בנוסף, זה ממש בשלושת החודשים של ההריון הראשונים, על פי מומחים, אפילו בלתי אפשרי לזהות חריגות גולמיות התפתחות עוברת. זו הסיבה שאנחנו לא מדברים על הפלה בזמן המותר לכך. רוב הנשים נוטות עובר ושל ללדת ילדים עם תסמונת של אדוארדס למצב של המונח הזה.

טיפול

למרבה הצער, על הרופאים רגע לא יכול להציע פתרונות יעילים כיצד לרפא את המחלה הזאת. כמעט 90% מחולים עם התסמונת של הילדים אדוארדס למות בשנה הראשונה של חייו (כ 30% - בחודש הראשון). מי שבכל זאת יכול לשרוד לאורך שנות קיומה המעטות לסבול כל הזמן מפני סוגים שונים של מחלות סומטיות, כמו גם פיגור שכלי עמוק שונים.

מסקנה

לסיכום, יש לציין כי כיום, מדענים עדיין מנסים למצוא את התרופה ההכרחית מן נושאים נעימים כזה, מנהלת מחקרים רבים בתחום זה. עם זאת, למרבה הצער, כל המאמצים שהופעלו להוכיח סרק. הישארו בריאים!