בפורפיריה לסירוגין חריפה: תסמינים, אבחון, טיפול

מחלות גנטיות הן מורכבות ביותר וקשות, כי להיפטר מהם לחלוטין בלתי אפשרי. מחלה אחת כזו היא בפורפיריה לסירוגין חריפה. זו נגרמת על ידי מחלה תורשתית שבה מספר פורפירינים בדם עולה. סוג של פתולוגיה זו נחשב לאחד הפופולריים ביותר בקרב כל סוגי בפורפיריה גנטי.

במהלך המחלה קיימת הצטברות של חומרים רעילים באיברים אנושיים. לרוב מאובחנת פתולוגיה של המין היפה. וזה יכול להיות מופעל על ידי הריון ולידה.

תסמינים של המחלה

אם מטופל מפתח בפורפיריה לסירוגין חריפה, הסימפטומים כוללים:

• כמה חוסר תחושה של העור.
• שחלה (פגיעה עצבית מרובה).
• פריחה.
• אדמומיות ונפיחות של העור.
• פיגמנטציה שלפוחיות על העור באזורים שבדרך כלל נחשבים פתוחים.
• Microcysts (קיבולת שלפוחית מופחתת, שבו ציינה פרה מתמשכת של הפונקציות שלה).
• פסיכוזה.
• שינויים פתולוגיים אורגניים בכבד כי הוא להשפיע על תפקודו.
• אנמיה.
• תרדמת.
• כאב בבטן, וזה מאוד חזק. הם מלווים בבחילות והקאות נוספות.
• ההרס של לוחית הציפורן.
• גדל לחץ.
• הפרעה השתנה.
• בלבול, חרדה, הזיות.
• שיתוק של שרירי הנשימה.

יצוין כי התסמינים הראשונים שנצפו בחולים בגילאי 20 עד 40 שנים בצורה של התקפות. יתר על כן, הם יכולים לחזור לעתים קרובות או לקרות רק פעם בחיים. אם המחלה ההתקפה מתפתחת, היא עשויה להופיע הפרה מצד גזע המוח, עצב קרניאלי (האוקולומוטורי ואת הפנים), NS האוטונומית.

הסימפטומים של פורפיריה מתבטאים לא כל הספקים. לדוגמה, 80% מהם מעולם לא היו מודעים לבעיה. תכונה של התקפות המחלה היא כי על כל צורותיה של שתן החולה משנה את צבעו והופך ורוד, חום או אדום.

צורות חריפות של פורפיריה הן נדירות. סימפטומים של המחלה מתבטאים באופן שונה.

אבחון פתולוגיה

במקרה של מחלות כגון בפורפיריה לסירוגין חריפה, האבחנה צריכה להיזהר. בשימוש נפוץ בדיקות מעבדה של שתן ודם, שאמורה לחשוף את כמות porphobilinogen, פורפירין רמות פלזמה. אם לפחות דוגמא אחת הייתה לא תקינה, החולה עלול להיות מוקצה בדיקה נוספת.

לדוגמה, חשוב לבצע רדיוגרפיה של חלל הבטן, מה שעוזר לזהות ileus. בנוסף, יש כמה קריטריונים לאבחון כדי לעזור לאבחן במדויק ככל האפשר:

1. במהלך ההתקפה: השתן במהירות מאוד מופרש PBG ו ALA.
2. בשנת ההקרנה עבור מידת הפעילות deaminase הפחתה יכול להתבצע במהלך הפוגה.

בכל מקרה, האבחנה המבדלת צריכה להיות טיפול במחלות היה ממש יעיל. אם הבדיקה נעשתה כראוי, ואת הטיפול היה יעיל החולה מחכה מוות (60% מהמקרים).

כמו כן, חשוב כי הבדיקות עברו כל בני המשפחה של החולה. זה יעזור בעתיד כדי למנוע התפתחות של פורפיריה אצל הצאצא.

איך היא המחלה?

המנגנון של התפתחות פתולוגיה הוא די פשוט. הרן - החלק הלא חלבון ההמוגלובין - תחת השפעת גורמים מסוימים מסוגלים להפוך חומר רעיל מאוד. זה, בתורו, שוחק את הרקמה מתחת לעור.

כתוצאה מכך, את הכיסוי מתחיל להיות חום, דליל. במשך הזמן, העור של המטופל מכוסה פצעים וכיבים, במיוחד אם הוא נחשף לאור השמש. העובדה האור האולטרה סגול גורמת נזק ובדים עדינים כל כך.

פיתוח, תהליך המחלה משפיע לא רק על האפידרמיס. כמו כן מושפע ורקמות סחוסים של האף, אוזניים. מטבע דברים, זה ומעווה אותם. כלומר בפורפיריה לסירוגין חריפה מביאה לא רק פיזי אלא גם נפשי סבל כאדם לא יכול להסתכל הפנים המושחתים שלו במראה.

סיבות

בפורפיריה לסירוגין חריפה - המחלה היא מורכבת וקשה. סיבות להתפתחות שלה הן כדלקמן:

1. נטייה גנטית: פתולוגיה עוברת בירושה.
2. מהיר מדי של חמצון שומנים.
3. מחלה כבדה. הדבר נכון במיוחד של צהבת.
4. הרעלה כימית חזקה או מלחים של מתכות כבדות.
5. תאי Kupffer חַלֶדֶת.
6. הרבה ברזל בדם.
7. שימוש ממושך בתרופות כבדות: ברביטורטים, הורמונים.
8. אלכוהוליזם כרוני.

אילו גורמים יכולים להגביר את הסיכון של המחלה?

פורפיריה (מה שזה לא יהיה - אתה כבר יודע) יכול להיות מופעלת על ידי:

• דיאטה קפדנית. גם היא, היא נטל רציני על הכבד, אשר מחויבת לעבוד יותר מהרגיל.
• מתח.
• קבלת מספר גדול של תרופות.
• קשר תכוף עם כימיקלים מסוכנים.
• שינויים הורמונליים עקב הריון או וסת אצל נשים.
• פתולוגיות זיהומיות מורכבות כגון הפטיטיס C.
• צריכה מוגזמת של אלכוהול.

כדי פתולוגיה אינו מודאג שוב ושוב, אתה רק צריך לחסל את כל הגורמים שצוינו לעיל, כמו גם אורח חיים בריא.

התחזית

אם החולה מאובחן עם בפורפיריה לסירוגין חריפה, הפרוגנוזה תלויה מידת קצות העצבים. בעתה יזם טיפול מבטל סימפטומים תוך 2-4 ימים.

אם החולה פתח נוירופתיה מוטורית קשה, אז ייתכן שאין תסמינים להיעלם במשך חודשים ושנים. ככל הופך לאדם, פחות רגיש לגורמים הגורמות למחלה. הוא הפחית את תדירות ההתקפים.

תכונות של טיפול

אם החולה מאובחן עם בפורפיריה לסירוגין חריפה, הטיפול חייב לייצר המטולוג ו אנדוקרינולוג. כמובן, יש לשלב טיפול. היא כוללת:

• לפלזמפרזיס (טיהור הדם מרעלים בעזרת ציוד מיוחד).
• הגנה מפני שמש ישיר.
• כריתת טחול (הסרת הטחול).
• השתמשו במשככי כאבים.
• השימוש בתרופות להורדת לחץ דם.
• שימוש בפתרון גלוקוז עבור עירוי.
• и "Рибоксин". השימוש בתרופות כגון היטב denozinmonofosfat ו "Riboksin".
• שימוש בכלים שתורמים את הסרת העור של פורפירינים בשתן.

פורפיריה (מה זה - כמתואר לעיל) מחייבת גישה משולבת לטיפול. ערכת טיפול Est יכול להיות:

1. ראשית, המטופל צריך להתאשפז בבית חולים. כאן יש צורך לפקח על קצב לב כל זמן, לחץ דם וסימנים חיוניים אחרים.
2. חשוב לכלול לחלוטין את כל הגורמים שמפעילים את החמרה של המחלה.
3. אם הגורם המדויק של מצב פתולוגי טרם נקבע, החולה יכול לבצע עירוי של גלוקוז. עם זאת, טיפול זה עוזר רק אם בפורפיריה אינו התקפה חזקה.
4. כמו כן, חשוב להתחיל במהירות בטיפול בחולה באמצעות hemin. שיפור במקרה זה, עלול לבוא אחרי 2-4 טיפולים.
5. ביטול הסימפטומים הוא גם חלק חשוב בתהליך הטיפול. יש צורך לקיים את משטר השתייה שהחולה לא קורית התייבשות. עבור כאב צריך אקמול ומשככי כאבים נרקוטיים (מרשם של רופא). לטיפול בהפרעות בלב, ובעיות עם לחץ דם יכול לשמש חוסמי בטא. עם זיהום צריך להיות מטופל על ידי פניצילין או צפלוספורינים.

סיווג כללי

בפורפיריה לסירוגין חריפה היא סוגים כאלה:

1. פתולוגיה נגרמת על ידי dehydratase חסר.
2. coproporphyria תורשתית.
3. פורפיריה מגוונת.

מה תרופות לא יכול לאכול?

בפורפיריה לסירוגין חריפה עלולה להתרחש בשל ההשפעות של תרופות מסוימות. לכן יש צורך לדעת איזה מהם לא צריך להילקח כדי לא לעורר התקף.

אז, אם אדם כבר בפורפיריה לסירוגין חריפה, ברשימת התרופות אסורות יש צורך לדעת בעל פה:

• אלו הן תרופות מסוכנות מאוד, "דאפסון", "Danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "קרבמזפין", "meprobamate," "Novobiocin" "chloroquine."
• "עלול להיות מסוכן "clonazepam" קטמין", "Clonidine", "nortriptyline", "ריפמפיצין" "תאופילין" "אריתרומיצין", "Spironolactone".

מניעת המחלה

לרוע המזל, הרופאים לא יכולים כעת להציע מגוון של אמצעי מניעה שיכולים למנוע את המחלה. עם זאת, כמה טיפים יכולים להתבצע על התמיכה הכללית של הגוף:

1. עדיף לוותר על עישון ושתייה.
2. חשוב לאכול מזונות אלה, כחלק אשר מכיל כמויות משמעותיות של ויטמינים, במיוחד מקבוצת B
3. להגן על העור מפני אור שמש ישיר: משקפים, בגדים נעולים, כובעים או כובעים בעת הזנת הרחוב נדרש!
4. עדיף להימנע כל הגורמים שיכולים לעורר התלקחות.
5. חשוב להתייעץ עם דיאטנית, אז הוא עזר לבחור את הדיאטה הטובה ביותר.

ישנן כמה המלצות שימושיות של רופאים כי המטופל חייב תמיד לעמוד. לדוגמה, אם יש לקיים בכל צמיד, אשר ייכתב, כי האדם הוא המחלה.

זה כל התכונות שמספקות פתולוגיה. הישארו בריאים!