תסמונת פוטרת: גורמים, תסמינים, אבחנה

תסמונת פוטרת נקראת פגם חמור של העובר. אפיון יתחיל בהגדרות של האנומליה הזו.

מהו פוטר תסמונת?

תסמונת הפוטרת - מום מולד של העובר, שבו הוא כליות נעדרו לחלוטין, אשר היא התוצאה של הקטנת הנפח של מי שפיר.

התוצאה של מחסור במים היא דחיסה של העובר ברחם. ילדים הם נצפו גם ריאות מפותחות, פניו חרושות קמטים טיפוס גולגולת חנק, גפיים מעוותים.

בשנת 1964 godu פוטר חושף פגם פיתוח התאפיין agenesis (חוסר) הוא כליות עוברות או aplasia (בהעדר כל חלקי איברים או גוף), בשילוב עם הפרעות פן. תסמונת זו נקראת בספרות הרפואית כמו גם תסמונת פוטר עם agenesis כליות 2, כליות-פנים תסמונת Grosse, דיספלזיה כליות פנים.

תסמונת פוטר בעובר: גורם

לאטיולוגיה (מקור) תסמונת עדיין לא מבינים עד הסוף. בשנת 50% מהמקרים נמצא כי אבנורמליות העיקרי מתבטא בשל חוסר מי שפיר (מים עובריים) אצל אישה בהריון. דחיסה של הרחם עובר מובילה להתפתחות של אנומליות כליות פן (והשטחת ההשטחה), לב, החלחולת, מין, ריאות (hypoplasia), בגפיים (ק"פ).

תסמונת פוטרת מתרחשת אצל תינוקות, ילדים מתחת לגיל כמה חודשים, לפחות - אצל ילדים מעל גיל שנה, ועוד בבנים. השכיחות של ליקוי :. 1 כדי 50 אלף לידות.

סקר של הורים

מהם התסמינים של תסמונת מלווה פוטר בעובר? כליות לבנות גדולות - זה מה שניתן לראות על אולטרסאונד. agenesis זה יכול להיות בירושה דומיננטית (תורשה של ההורה השני לא יכול להעלים את זה), כלומר לא קשורים לכמות של מי שפיר. אחד ההורים עשוי להיות נחשל או היעדרות של אחד הכליות, אשר יכול להיות התעלמו בדיקות רפואיות קודמת.

agenesis כליות בירושה דומיננטי, כלומר קיימת סבירות 50% של לידת העובר, אשר יקוים תסמונת פוטרת.

תסמונת פוטר עם 75 הסתברות אחוז עלולה להתרחש תינוק כשהוריו גילו מוטציה PKHD1 הגן. הם מתרחשים על 1 ב 50 אנשים בממוצע. מוטציות אלה אינם מובילים את הפיתוח המואץ של פגם בתקשורת, הם יכולים במשך עשרות שנים עברו מדור לדור.

הסיכון של לידת תינוק עם תסמונת יכול להתבטא פוטר ירושה של מוטציות משני ההורים. אם השינויים הגנטיים העובר יועברו רק האבא או האמא, עם סיכוי 50 אחוז שהוא יוולד בריא. 25% מהילדים לא יירש מוטציה PKHD1 משני ההורים, יש שינויים ברמה הגנטית.

תסמיני תסמונת

תסמונת פוטרות אבחון לעובר חושפת את הביטויים הבאים:

• מאוד במאה פערים צרים;
• תלם מאפיין מתחת לקו המאה;
• hypoplasia בלסת התחתונה, (mikrognatsiya);
• אף שטוח;
• מרחק גדול באופן חריג בין איברי הזיווג (כגון עיניים) - hypertelorism;
• epicanthus הקמור ( "לקפל מונגולי") - קיפול מיוחד בפינה הפנימית של העין, המכסה את גבשושית הדמעות;
• חריגים בצורת אוזניים גדולות רכות.

חיטוי

כשילד נולד הסימפטום העיקרי - מצוקה נשימתית קשה, אשר בא לידי ביטוי עם הדקות הראשונות של חיים עצמאיים. ניצוח pneumothorax אוורור מסובך (בועות אוויר באזור צדר המעכבות תנועה קצבית אור).

למרבה הצער, הרוב המכריע של התינוקות המאובחנים עם תסמונת פוטר למות כמה שעות לאחר הלידה. כאשר הצורות הקלות הנוגעות digestivnogo בדרכי (עיכול) - ביב ואברי מין (במתחם של הצינור האנאלי ו ואברי מין באחד), אין ניקוב של פי הטבעת (הרישום הנכון) - משמשות ניתוח.

לשרוד תסמונת הילד פוטר

בשנת 2013, דווח בתקשורת על ילדה בן יומו אביגיל באטלר, בתו של חבר בית של בית הנבחרים של ארצות הברית, הרפובליקנים הקונגרס חיימה הררה Beutler. הילד הצליח לשרוד עם תסמונת זו שמונעת את תפקודה התקין של מערכת הנשימה.

באותו החודש ה -5 של ההריון, האישה נודע כי הילדה אינה להתבלט שתן כדי העדר מוחלט של הכליות. הסיבה היתה מחסור של מי שפיר בתוך חיימה הררה Beutler בהריון. למרות המסקנה של הרופאים הכריזו במקרה זה קטלני, האישה ובעלה החליטו להמשיך את ההריון. על מנת לפצות כמות קטנה של נוזל מי שפיר ברחם חיימה מנוהל מלוח מיוחד. ג'ון הופקינס - הרופא שביצע את הטיפול, לא יכול לקבוע בוודאות הזוג, כי הטיפול יוביל לתוצאה משביעת רצון.

אבל 15 ביולי, 2013 ליטל אביגיל נולד חי. הזיכרונות של אמא, הילדה לא בכו בלידה, אך לאחר זמן מה החל לבכות - הריאות של התינוק מתפקדות. לאחר הלידה, היא הועברה מיד דיאליזה - מערכת המחליפה תפקודי כליות לחלוטין שמציג את המוצרים של חילוף החומרים מהגוף. שנה לאחר מכן, היא מוחלפת כליה מתורם.

הזדמנות עבור לידת תסמונת תינוק חייה פוטרת והשיקום המוצלח הבא שלו בתנאים של מציאות המודרנית עדיין נחשבה לנס. לכן, רופאים מתעקשים על הפלה באבחנה של העובר כגון פגם. דוגמא אביגיל באטלר לא יכולה מעודדת, אך יש צורך להבין כי מדובר במקרה יוצא דופן.