פנילקטונוריה - מה זה ואיך לחיות עם זה

מחלה זו קשורה עם חילוף חומרים לקוי של חומצות אמינו. בפרט, פנילאלנין. כתוצאת תגובות מרת הפרעות של חומצת אמינו זו לאחרת (טירוזין) עבור חסר האנזים הרצוי אותו והמוצרים הרעילים שלה (קיטון פניל) להצטבר בגוף. יש להם שלילי השפעה, במיוחד על עצבי מערכת. בתרגום מילולי מלטינית - "הנוכחות של קטון פניל בשתן" - זה מה המונח "פנילקטונוריה". מהי הפרעת מטבולית זו, ברור כעת, ואת הגורם לבעיה טמון העיוות הגנטית. זה מועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית.

כיצד פתולוגיה

אם לאדם יש פגם גנטי אחראי סינתזה של האנזים הרצוי, יש פנילקטונוריה. מה זה אומר, הבנו. כאשר לשים אבחנה זו? המחלה כנראה אינו בא לידי ביטוי מיד לאחר הלידה, ילדים נראה נורמלי למדי, שנולדו במועד ופיתוח נורמלי. עם זאת, מאוחר יותר (2-6 חודשים) התסמינים מופיעים:

• צבר ההזמנות של התפתחות פיזית ונפשית;
• זעה מחוזקת עם הנוכחות של מעין ריח "עכבר" של הילד;
• עצבנות, נטייה לבכי;
• נמנום או עייפות;
• עוויתות
• זה עלול להיות הקאות.

כמו כן, את המראה של נגעים בעור (דרמטיטיס, אקזמה) מוצג פנילקטונוריה. מה זה ואיך זה נראה כמו חולה, ברור, אבל התופעות הללו אינן ספציפיות - מחלות רבות יכולות להיות תסמינים דומים.

איך לזהות את המחלה

אם הרופא חשד למחלה המבוסס על סימנים קליניים, זה מוקצה סכום מסוים של פנילאלנין בדם.

כמו כן במתקן הרפואי מרד דגימת שתן, פנילקטונוריה יכול ובכך להיות מאובחן עם 10-12 ימים של גיל. עכשיו חולים במשך 3-4 ימים מיום לידתו של התינוק שלך להקדיש בדיקות סינון לזהות הפרעות מטבוליות שונות. מבחן פתולוגיה זו הוא אחד מהם. המחלה מאובחנת לעיתים קרובות פנילקטונוריה, ילד אחד מכל 8000 נולד עם בעיה זו. שיטות זמינות של אבחון מחלה גנטית: זיהוי של מוטציות בגן המקביל.

איך לרפא חולה

אנו מבינים כי גנטיות למחלות המחלה קשורים כגון פנילקטונוריה. מה זה אומר? ישנן שתי דרכים של אנשים בטיפול עם המחסור בירושה של האנזים: להביא את העבר אל תוך l הגוף נשלל מן הדיאטה למוצרים אשר לעיכול, התבוללות, חילוף החומרים ביניים דורשים אנזים זה. במקרה של זו המחלה באמצעות הגרסה האחרונה. מטופלים בקפדנות להגביל את צריכת פנילאלנין ממזון. זה צריך להיעשות מוקדם ככל האפשר כדי למנוע הרעלה מוחית בלתי הפיכה. לקבלת מזון להשתמש תערובת חלבונים מיוחדת ללא פנילאלנין, כדי לפצות על חוסר חלבונים.

פותח ודרכי טיפול על מסלול שונה - כניסתה של אנזים צמחי תחליף. כמו כן נבדק שיטת טיפול הגנטי מודרנית: להחדיר את גן שליטה על הייצור של האנזים החסר.