פייר רובין תסמונת: צילום, מסיבות, טיפול, השלכות. אנשים בולטים עם התסמונת של פייר רובין

פייר רובין תסמונת - פתולוגיה של העובר ברחם. הילד אובחן hypoplasia בלסת התחתונה, אשר מלווה את נוכחותו של חסימת דרכי הנשימה ואת מקושת חיך שסוע. הסטייה שנצפתה ילד אחד בין 30,000 התינוקות.

מהי מחלה זו?

המחלה אין רקע גזעי או חברתי. מהם סובלים כמו העניים שאין להם טיפול רפואי הולם, והאנשים המפורסמים העשירים. פייר רובין תסמונת הקשורה מספר תכונות. קודם כל לילדים הסובלים מהם, מאופיינים בלסת תחתונה קטנה מאוד. אם גודל הוא קרוב התקן, אז זה יכול להיות מחוץ לרחם מאוד בחזרה: הזווית של בסיס הגולגולת היא גדולה מאוד והוא לא פועלת כרגיל. לפיכך יש חיך בצורה מדי קמור בצורת קשת, ואת הלשון ממוקמת קרובה לחלק האחורי העליונה של הגרון.

התסמונת נקראה על שמו של מנתח שיניים המפורסם הגדול הפיר רובין. Medic נולד ב 1867, נפטר - בשנת 1950. במשך כמעט מאה שנים של חייו הוא עבד כעורך המגזין "סקירה שיניים", כדי לכתוב תזה על התפתחות השיניים תפקיד לעיסה בתהליך, להיות המחבר של עבודות מדעיות פופולרי על אורתודונטיה. זה היה הוא זה שפתח את התסמונת, התכונות העיקריות מהן תכונות אנטומיות כגון: ראש קטן מאוד על הילד, סנטר נסוג קטן ומבנה לא תקין של שפה. הילד קשה לנשום, ללעוס ולבלוע. אם המוח נפגע, אפשר להבחין פיגור שכלי. כמו כן, ילדים אלה אינם מפותחים היטב פיסיים.

גורמי סיכון עיקריים

הפיר רובין התסמונת היא מבודדת. במקרים אחרים, זה חלק המומים הגנטיים. מנוף מפעילים של המגוון הראשון של המחלה משרת לסת דחיסה בעובר. הפיתוח שלה מעורר הריון מרובה או חותם מקומי קטן ברחם הנשי כמו צלקת, גידולים, ציסטות, סיסטיק. בנוסף, פיגור בגדילה בלסת התחתונה, בעובר מעורר זיהום ויראלי אצל האם במהלך השליש הראשון של ההריון, חוסר זה של B9 ויטמין או הפרעות נוירוטרופית.

לגבי תסמונת גנטית נקבע פייר רובין, הוא אוטוזומלית דומיננטית. לעתים קרובות פתולוגיה זו מלווה בהפרעות אחרות. לדוגמה, שליש מכלל מקרי נופל על תסמונת סטיקלר, שבה סטיה פיתחו, כפי שתואר על ידי פייר רובין, וצפו דלקת פרקים קוצר ראיה מובהקת. אם התינוק הראשון נולד להורים עם סוג מבודד של פתולוגיה, ההסתברות של לידת הילד השני של המטופל הוא 1-5%. כאשר צורה גנטית של סיכון מגדיל באופן משמעותי.

היווצרות של פתולוגיה

כדי להבין את המהות של סטייה, יש צורך לדעת כיצד ומדוע העובר מתפתח תסמונת פייר רובין. הסיבות, אומרות רופאים, יש קשר ישיר ומיידי עם גורם אטימולוגי ברמה העוברית. זה ידוע כי בשבוע 5 של התינוק ברחם, זה מתחיל התהליך של גיבוש חיך קשה בשל ההיתוך של התחזיות המדיאלי אשר בו זמנית מהוות את השפה העליונה ואת הנחיריים. אם בשלב זה יש פגיעה, החיך ואת השפה מפוצלת. כבר 5 שבועות החל להיוצר חיך משני של יורה הלוואי של עדן. רחבה הסתיימה Parallel של האדם, דבר המגדיל את השטח לפיתוח מבנים אוראליים. שפה נופלת למקום, ואת השמים הם תהליכים סגורים כמו אבזם ברק.

פיר רובין תסמונת כאשר הלסת התחתונה היא קטנה מאוד. יש בגלל השפה הזו אין מקום כדי להכיל, וזה עובר אל הקיר האחורי. ממוקם מעל הרמה הרגילה, היא חוסמת את התהליכים שמימיים החיבור. זה, בתורו, מוביל לכך כי החיך הרך סוגר לא לגמרי, ויוצר צורה מקושתים.

בפתוגנזה

על מנת לקבל מצגת אינפורמטיבית מלאה על המחלה, אתה רוצה לראות תמונות של ילדים עם פייר רובין תסמונת. תמונות של הילדים הללו הן שונות מן התמונות הרגילות של ילדים. סטייה מקלקלת את המראה של הילד: יש לו פה קטן מדי, פנים תחתון מפותח retrognatiya - עמדה אחורית של הלסת העליונה או תחתונה אל הגולגולת. שפה ובכך בתוקף עבר: יש glossoptoz.

הילד הוא ציין זמן חסימה בדרכי נשימה - החסימה שנקראה. בייבי נושם בכבדות. מצבו משתפר רק במהלך פעילות גופנית או לבכות אחרי הבלימה שלהם מתרחשת שוב. הפרעות נשימה שונות לסבך האכלה פעוטה, כך שזה לעתים קרובות הוא כבר לא צריך לבכות ולשחרר דרכי הנשימה באופן רפלקסיבי. כתוצאה מכך, התינוק לא עולה במשקל, הוא חלש ונרפה. אם לא יעשה מאומה, המחזור הפגום במהירות להוביל דלדול של קטנה של הגוף, הפסקה מוחלטת של התפקוד של כמה מערכות, ואפילו המוות של הילד.

היקף המחלה

יש פייר רובין תסמונת בכמה צורות, הנבדלים זה מזה במידת חומרת המחלה:

• טופס קל. ילד חווה קשיים וחוסר נוחות קטין במהלך ההאכלה. utrudneno הנשימה שלו. במקרה זה, הרופא קובע טיפול שמרני, המהווה את מיקומית וניצח ב אשפוז.
• מידת הממוצע של חומרה. במהלך ארוחת הילד מרגיש קושי בינוני עם לעיסה ובליעה. הוא מתקשה לנשום, אבל המצב אינו קריטי. בדרך כלל, ילד כזה הוא הודה לבית חולים, שם טיפול קובע מיקומית ומבלה glossopeksiyu - שפת הידוק קיבעון על השפה התחתונה.
• צורה חמורה. טוט הוא מאוד קשה ואף כואבת לאכול מזון, ונושמים. במצב זה דורש פעולה דחופה - ניתוח. יש אנשים ממליצים האכלה, להיכנס התחקיר הפנימי ולבצע הנשמה - לנתיחה של קנה הנשימה לבין המבוא לתוכו של הצינור.

באיזושהי מידה של חומרת המחלה צריך להתייעץ עם מומחה ומנוסה. עצמיות בתרופות יכולות להזיק לתינוק, לגרום לתוצאות בלתי הפיכות רציניות.

סיבוכים

אבחן את התינוק החולה לא קשה. אבל הניסוח המדויק צריך להתייעץ מישר וגנטיקה מנוסה. יחד עם רפואיים אחרים הם ממליצים על טיפול מסוים על מנת למנוע השלכות חמורות. במקרה זה, הסיבוכים יכולים להיות שונים מאוד: מחנק במהלך שינה, את הפיתוח של פגם בגרון, את המראה של ונשימות, קולניות. תחילתה ואת התפתחות מחלת לב גם מעורר תסמונת פייר רובין: תופעות מסוג זה הם נצפו 14% מהילדים.

ילד הסובל ממחלה זו, זה רע מאוד לאכול. הלחץ השלילי הצורך במהלך הנקה, שסוע Palatal מאפשר לך ליצור לא. בנוסף, התינוק הזה הוא לסת תחתונה קטנה מאוד, אשר לא נותנת לו שרירים עגולים חתוכים דקים הפה בחוזקה לתפוס את השד של האמא. כאשר מאכיל פעוט יכול לחנוק גם חיך שסוע הרבה מפריד בין האף וחלל פה, הגדלת הסיכון של מחנק. בין הסיבוכים, רופאים המכונים גם עיוות של שיניים, malocclusion, דלקת כרונית של האוזן, מה שעלול להוביל חירשות, ואפילו ננסיים להתפתחות גופנית ונפשית.

טיפול שמרני

זמן לשלם עבור טיפול רפואי מוסמך, יש להורים הזדמנות טובה לחסל את תסמונת פייר רובין. טיפול יכול ובכך ישומר. ראשית, התינוק נמצא תחת מעקב מתמיד בגנטיקה, otolaryngologist, רופא עיניים, רופא שיניים, רופא שיניים ו קלינאית תקשורת. שנית, הילד לווסת את תהליך ההאכלה ולנסות לחסל את החסימה של דרכי הנשימה העליונות. אם אתה לדבוק כל ההמלצות, אז אל 6 שנים, רוב הילדים את הגודל והצורה של הלסת התחתונה בהדרגה מנורמל.

שיטה יעילה מאוד של טיפול שמרני הוא טיפול מיקומית. זה כרוך נחת התינוק על בטנת כל עוד תהיה הצמיחה הדרושה של הלסת התחתונה. בינקות, תינוק צריך תמיד להיות במצב הזה. כאשר הילד גדל, מבוגרים צריכים ללמד אותו לישון רק באותה התנוחה. אם הפעוט שוכב על בטנו, הוא יוצר לחץ בראש ידי משמרות כובד ושפה הופכת למקום. טיפול זה מסייע 80% מהמקרים.

התערבות כירורגית

זה הכרחי בשביל צורות כבדות ובינוניות של המחלה. פייר רובין תסמונת עשויה להתבטל באופן חלקי באמצעות הידוק שפה מבצעית ולתקן אותו באזור השפה התחתונה. ההליך, הנקרא glossopeksiya, פשוט לא מסוכן. כמו כן, הילדים יכולים לנקב את קנה הנשימה צינור המוחדר לתוך החור: בגלל זה הוא יהיה מסוגל לנשום בקלות וללא בעיות. סגור החור הזה על 3 שנים. השיטה משמשת לעתים רחוקות, יש צורך כ 1% מילדים עם מורכבות מחלה חמורות.

רופאים רשאית להמחות osteosynthesis דחיסה-הסחת דעת. ההליך כרוך בהפרת קטעים בעצמות הלסת התחתונה. הם מוכנסים לתוך הסיכות כי לצרף את הראש, ועם מנגנון מיוחד לצורך הרחבה והגדלת הלסת. כל יום, הגברת פעילותו של הסתגלות, הרופא משיג הרחבה איטית אבל יעילה של החלק התחתון של החלק הקדמי. רחבה כזו מתבצעת במשך חודש, ולאחר מכן לעשות הפסקה במשך 8 שבועות. זה הכרחי בשביל ריפוי עצם נורמלי הקיבוע האמין שלה במבנה החדש.

עצות מועילות

ילדים עם פייר רובין תסמונת דורשים כמה שינויים בתהליך ההאכלה. ראשית, הם צריכים להגדיל את ערכו הקלורי של חלב: אל השד לשם כך יצק ו מעורבב עם אחד מלאכותי. שנית, במהלך האכלה לעיתים קרובות צריכים לקחת הפסקות כדי לתת לילד שלך את ההזדמנות כדי לתפוס את הנשימה, וכן בעזרת בכי והקאות כדי לנקות את דרכי הנשימה. בנוסף, אם האם מלטפת פעוט סנטרו, זה מאוד עוזר לו לספוג את החלב.

שלישית, הילדים האלה צריכים לקנות בקבוק מיוחד, שעוצב על ידי מומחים עבור האכלת תינוקות עם התסמונת. חור זה הרבה יותר מאשר בתוך פטמה קונבנציונלית, בנוסף, קיים שסתום מיוחד המאפשר להורה כדי לשלוט בזרימת החלב. לתינוקות מוצצים מעוצבים מיוחד. רביעית, הרופאים עשויים להמליץ להקים את אטם טוט חלל הפה שסוגר הנקיק. אל לנו לשכוח כי אף אחת מהשיטות הנ"ל אינה הדרך של טיפול. זוהי רק מכשיר להאיץ ולהקל את האפקטיביות של מצב הטיפול של הפעוט שלך.