מחלות יתום והטיפול בה. מחלות יתום פקידה

יתר לחץ דם, דלקת קיבה, סוכרת - זה די מחלה נפוצה. הם חברים שלנו, לאהובים, אנחנו, בסופו של דבר. אבל יש מספר ההפרעות מאוד נדירות. מחלות חדשות, אשר אנשים לא נתקלו לפני, זוהו מדי שנה. אז, מחלות יתומות - מה זה? איך להתמודד עם זה?

מחלות יתום: מה זה?

מחלות יתום הן מחלה מאוד נדירה. הם נקראים גם "יתום". אף על פי כן, פתולוגיות נדירים אלה ישנם כ שבעת אלפים. למרבה המזל, ההסתברות למצוא באחד מהם הוא קטן מאוד. אם ניקח בחשבון את כל אוכלוסיית כדור הארץ, מחלה יתומה נדירה מתרחשת אדם אחד מתוך אלפיים. במדינות שונות, נתונים סטטיסטיים על פתולוגיות יתום משתנה בהתאם לרמת החיים של האוכלוסייה, המאפיינים הגנטיים שלו, וכן הלאה .. לדוגמה, הוטבע לפני לתוך מגפת הצרעת אירופה בקיץ, אבל בהודו אחוז החולים הוא הרבה יותר גבוה מאשר במדינות אחרות.

מאז אנשים הם רווחיים מסחרית להשקיע חיסונים ותרופות עבור החיפוש של מחלות נדירות, מדינות הממשלה מגרה את התהליך הזה ברמת המדינה. בנוסף, אנשים הסובלים פתולוגיות יתומה, צריכים תמיכה והטבות. החלטה על מחלות יתומות, שאומצו על ידי הממשלה הרוסיה 26 באפריל 2012, נועדה להסדיר את כל הנושאים הקשורים במתן סיוע רפואי אחר לאותם אנשים.

מקורותיה של מחלות יתומות

ברוב מחל יתום נגרמים על ידי גנטיקת מולד אדם. ניתן למצוא אותם מיד לאחר לידתו של הילד או בילדות. אבל רוב מחלות המכריע תתברר רק עם הזמן, כאשר אדם מתבגר.

בין פתולוגיה מחלה נדירה ניתן למצוא, שחזותו עקב תהליכים זיהומיות, אוטואימוניות ורעילים בגוף. תמיכה טובה להתפתחות של מחלות יתומות - גדלה קרינה ותנאים סביבתיים עניים, כמו גם זיהומים חוו בילדותם, מערכת חיסונית מוחלשת ותורשה.

מחלות יתום הם לעתים קרובות קשה לרפא, כך שהם לזרום בצורה חלקה לתוך השלב הכרוני. מאז הפסקת התהליכים פתולוגיים בחלק מהמקרים לא ניתן, את איכות החיים של המטופלים מידרדר, ובסופו של דבר למוות מתרחש. המשימה העיקרית של כל פרוצדורה רפואית - להגדיל את תוחלת החיים, להפחית את הביטוי של הסימפטומים ולשפר את היכולת של המטופל לפעול.

מחלות יתום: סדר משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית

מחלות יתום רוסית היא אשר מתרחשת בתדירות של 10 100 000. הצו למחלות יתום, שפורסם על ידי הממשלה הרוסית 2012, זיהה בבירור רשימה של מחלות נדירות. מספרם 230 שמות: תסמונת נפרוטית, כרומוזום X שביר, תסמונת אנגלמן, זעקת החתול, תסמונת לז, תסמונת וויליאמס, וכו '...

כמו כן ממשלת צו מכיל כללים לרישום אנשים הסובלים ממחלות יתומות, ואת ההליך למתן אותם עם טיפול רפואי.

אם אנו מאמינים איילי הנתונים (האקדמיה הרוסיה למדעים רפואיים), ברוסיה על 300 000 אנשים סובלים פתולוגיות יתומה. רשויות אזוריות על חשבון התקציב המקומי מממן מחלות יתום והטיפול בהם.

הליך חשוב, המאפשר זמן לזהות את הנולד הוא אחת מחמש מחל תורשתיות נדירות, מתבצע בכל בתי החולים לאחר לידת התינוק בחינם. זה נקרא "הקרנה בילוד".

24 מחלות יתום מסכנות חיים אנושיים ברצינות

כמו כן הידור רשימה רשמית של מחלות נדירות, אשר לעתים קרובות להוביל מוקדם מוות או נכות של חולים על שטחה של רוסיה.

השורה הראשונה היא מחלות יתומות כמו תסמונת המוליטית-אורמיה. HUS יש אופי טוקסיקולוגית, מוביל ספיקת כליות והתייבשות.

כמו כן ברשימה כלולים המחלה Marchiafava-Micheli הקשורים להרס כדוריות דם אדומות, אנמיה אפלסטית, שלא פורטו, מחלה-Prauera סטיוארט אוונס תסמונת. תסמונת אוונס - תרכובת של אנמיה המוליטית אוטואימונית תופעה כגון טרומבוציטופניה אוטואימוניות.

אחד פריטי הרשימה - היא מחלה, "סירופ מייפל": מחלה גנטית מעוררת גודשות בשתן של חומרים מסוימים, גורם זה מריח כמו עץ מייפל.

פרות של חילוף חומרים של חומצות שומן, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - כל המחלות הללו נכללו גם ברשימה להוביל לתוצאות חמורות.

תסמונת אורמיה המוליטית

מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1955. בקרוב מחל גאסר נכנס לרשימת מחל היתום הנדירות בעולם.

התסמונת שכיחה יותר אצל ילדים מאשר אצל מבוגרים. הוא מקניט אנמיה המוליטית ואי ספיקת כליות. נראה על הרקע של שלשולים ודלקות בדרכי נשימה עליונות.

לב לקשר בין התפתחות המחלה ואת השימוש בגלולות, סמים, ואת הנוכחות או חולה איידס עם זאבת אדמנתית מערכתית.

המחלה יכולה להיות תורשתית מדור הורים לילדים עבור dominatnomu או נסוגה.

נרכש תסמונת אורמיה המוליטית מופעלת על ידי רעלנים וחיידקים שיכולים לפגוע בתאי האנדותל. מספר המכריע של המקרים (כמעט 70%) מופעלת על ידי O157 coli זיהום E.: H7. אפשר להידבק על ידי חתולים, ואחרי אכילת בשר אשר לא היה טיפול בחום מספק של מי גלם חלב לא מפוסטר.

סיסטיק פיברוזיס - המחלה השכיחה ביותר ברוסיה אורף

מבין כל מחלות יתום סיסטיק פיברוזיס ברוסיה מתרחשת בתדירות הגבוהה ביותר. מחלה זו נחשבת תורשתית מתבטאת אצל הילד מן הימים הראשונים של החיים.

סיבת שינויים פתולוגיים בגוף - מוטציה של גן שמוביל להצטברות מוגברת של ליחה צמיגה באיברים שונים. ישנן מספר צורות של סיסטיק פיברוזיס: Escherichia ריאתי, broncho-ריאתי מעיים.

עם תבוסת הסמפונות והריאות עם סביב שנתיים הילד מתחיל להציק שיעול, מלווה בליחה עבה. במקרה כזה, כאשר תהליך פתולוגי מצטרף זיהום חיידקי מפתחת ברונכיטיס או דלקת ריאות חוזרים.

טופס מעיים מלווה פעילות אנזימטית מופחתת של הקיבה, וגורם מזון לא מעוכל במעי מתחיל להירקב. זה מוביל שיכרון, הפרעת שרפרף, הקאות ו t. ד

מחל יתום לטיפול בצורה חריפה מתבצעות בבית חולים. המטרה העיקרית של הטיפול ב סיסטיק פיברוזיס - פינוי במועד של ריר מהגוף ( «N-acetylcysteine"), הגדלת הפעילות האנזימטית של הקיבה והלבלב ( 'Pancreatin', 'חֲגִיגִי').

קנדידה כרונית ברירית

מחלות יתומות כגון קנדידה כרונית ברירית, הקשורים בתפקוד לויקוציטים לקוי. זה מוביל לעובדה הרקמות עורית הרירית של הגוף להפוך לטרף קל עבור פטריות של הסוג קנדידה. המחלה נגרמת על ידי גנטיקה אנושית בירושה.

מה תסמינים אופייניים של קנדידה הרירית הכרונית?

1. ראשית, העור, רקמות הציפורניים ריריות מושפעות הפטרייה.
2. שנית, אדם כל הזמן מרגיש עייפות וחוסר מרץ. היא סובלת מלחץ דם נמוך.
3. שלישית, כאשר המחלה מופיעים רמות סוכר בדם עוויתות מופחתות.
4. ההפסד הרביעי, אולי השיער והופעת היפרפיגמנטציה של העור.

קנדידה כרונית ברירית מעוררת את ההתפתחות כרונית מחלת ריאות, צהבת. אצל ילדים, המחלה גורמת להאטה בצמיחה והתפתחות.

אבחון מתרחש באמצעות מחקר גנטי.

השיטה העיקרית של טיפול - מקבלת אנטי-פטרייתיות ( "nystatin" "clotrimazole" וכו '...).

zygomycosis

רשימת מחל יתום נדירות כוללת גם zygomycosis.

מחלה זו מתחילה להתפתח לאחר פטריות דימורפית זיהום. הם חודרים לגוף על ידי שאיפה או דרך העור שבור. פטריות דימורפית לחיות במקומות עם לחות גבוהה - באדמה, מתפוררות צמחים. בחלק מהמקרים, הם מופיעים על פירות, גבינה ולחם עבשים.

Zygomycosis החולה הוא כמעט בלתי אפשרי עם חסינויות בריאות. יש מעט מאוד מקרים שבהם אדם בריא נגוע פטריות אחרי לחדור פצעים ועקיצות חרקים.

בעיקרון zygomycosis משפיע על אנשים עם מערכת חיסונית מוחלשת מאוד:

• חולי סוכרת;
• הסובלים חמצת ממושך;
• איברים להשתלה;
• עובר טיפול בסטרואידים;
• נגוע באיידס.

Zygomycosis מוביל בהדרגה נמק של רקמות וכלי דם, שאליו הם פטריות. לכן, הטיפול הוא אגרסיבי ואת הטיפולים היעילים ביותר עד כה הם כריתה של רקמת ושימוש אמפוםרצין B במינונים גבוהים.

תסמונת לינץ '

מחלות יתומות כי רשימה מעודכנת עם שמות חדשים מדי שנה, כוללות תסמונת לינץ - סרטן המעי גס כי הוא תורשתי. במקרה זה, הסרטן מתפתח כתוצאה ממוטציות גנטיות ופתולוגיה של מספר גנים. לכן זה לא שייך לקטגוריה של סרטן קונבנציונלי.

תסמונת זו, למרבה הצער, היא נפוצה: באירופה הוא נמצא אדם אחד מתוך אלפיים. שים אבחנה כזו במקרים בהם לא פחות משלוש קרובי החולה (מסדר ראשון) אובחנו עם סרטן המעי הגס בגיל 50 שנים.

הדוורים של גן המוטנטי נטייה לא רק לסרטן מעי, אלא גם סרטן מעי גס, סרטן רירית הרחם, שחלה, קיבה, המוח, וכן הלאה. ד

התסמונת מאובחנת על פי קריטריונים אמסטרדם השנייה.

thymoma

רשימת מחלות יתום נדיר כולל thymoma. תחת שם זה מסתיר כל מיני גידולים הַרתִי. הם בדרך כלל שפירים, אבל הגדרה כזו היא מאוד מותנה. ללא טיפול נאות, גידולים אלה יכולים לשלוח גרורות, ואחרי הסרה - ישנו.

במהלך תקופת thymoma כמעט מורגש. כשזה מגיע לגודל מסוים, סימפטומים של דחיסה של איברים סמוכים, יש נפיחות של ורידים בצוואר, וקוצר נשימה ודפיקות לב. thymoma ילדים יכול לעוות את החזה בצורה משמעותית.

בנוסף לתסמינים אלו עלולים להתרחש:

• נפיחות של הפנים;
• החמרה של מחלות בדרכי הנשימה;
• שהכאב מוקרן לאזור הכתף, הצוואר בין השכמות.

Thymoma מאובחן באמצעות בדיקה רדיולוגית, טומוגרפיה ממוחשבת.

הטיפול העיקרי - אופרטיבי. הסרת הגידול היא הכרחית, אחר זה יגדל, ואת בריאותו של המטופל להתדרדר.

סרקומה של סחוס העצם במפרק של הגפיים

סרקומה (גידול ממאיר או) סחוס עצם במפרק - מחלה יתומה זה. רשימת פתולוגיות נדירות כולל סרקומה, שכן הוא אינו סרטן טיפוסי.

סרטן קלאסי שהוקמה על ידי תאי האפיתל, סרקומה בעניין זה אינה מוגבלת - זה יכול להשפיע העצם (אוסטאוסרקומה), סחוס (כונדרוסרקומה), השריר (miosarkoma), שומן (liposarcoma), דפנות כלי הדם והלימפה. שאר סרקומה דומה הסרטן כרגיל, למעט העובדה שהוא גדל בקצב מואץ.

הסיבות האמיתיות של מחלה זו טרם הוקמה. ידי מעוררות גורמים כוללים חוקרי גידול:

• חשיפה לחומרים מסרטנים;
• השפעת כימיקלים מזיקים;
• קרינה;
• זיהום בנגיף;
• פציעה.

אבחון מוקדם של המחלה הוא כמעט בלתי אפשרי. סרקומה עצמה כמעט לא מראה, אלא כאב עמום לאזור הגידול. כימותרפיה, ניתוח, הקרנות - השיטות העיקריות של הטיפול במחלה.

רטינובלסטומה

מחלות יתום שבו רשימת 230 כוללת שמות RF לכלול רטינובלסטומה. מחלה זו קשורה עם הופעתו של גידול ממאיר על הרשתית. זה גנטי: נגרם על ידי מוטציה של גן Rb.

רטינובלסטומה מתחילה לפתח בינקות מסלימה שנים. המחלה יכולה להיחשב משתלה, מאז המספר המוחלט של המקרים מאובחנים בחיי חמש השנים הראשונות.

התסמינים העיקריים של המחלה כוללים את הזוהר הטבעי של התלמיד, כאבי עיניים, אובדן פתאומי של ראייה. אבל התינוק לזהות תסמינים אלה כמעט בלתי אפשרי.

לאבחון נדרש MRI, אולטרסאונד, CT.

לקבלת הטיפול מיושם בשיטות שמרניות, אבל הם יקרים: לקורס בן חמישה שבועות של הקרנות במרפאות לקחת 10 כדי 12 אלף יורו (כ -100 אלף רובל). קריותרפיה נעשה שימוש נרחב, כמו גם photocoagulation. היתרון העיקרי של נהלים אלה הוא כי הם מאפשרים לך לשמור חולה חזון.

מחלת הודג'קין

עוד מחל יתום משותפות - לימפומה (מחלת הודג'קין). מחלה פוגעת רק איברים המכילים רקמות הלימפה. לכן, הסימפטום האופייני ביותר של זה - זה בלוטות לימפה נפוחות. בעיקר בתהליכים פתולוגיים להשפיע על החללים הבטן ועל החזה. כתוצאה מכך, המטופל מרגיש כאב בחזה, קוצר נשימה בדיקות, הוא היה מודאג לגבי שיעול וחוסר תיאבון. במקרים חמורים, בלוטות לימפה מוגדלות מסוגלות להפעיל לחץ על הבטן, ואפילו לשנות את הכליות.

קדחת, הזעה, ואת מרגישה צמרמורות תכופות מלווים את התפתחות מחלת הודג'קין.

הסיבות הגורמות תהליכים פתולוגיים ברקמת הלימפה, מדענים גילו. יש הצעות כי התפתחות המחלה מתחילה נגיף אפשטיין-הבר או ליקויים חיסוניים.

הטיפול במחלת הודג'קין עוסק אונקולוגיה המטולוגיה. המטופל עובר הליך אולטרסאונד וביופסיה, CT או MRI.

אם אתה לא מתעסק עם הטיפול של המחלה, המוות מתרחש בתוך 10 שנים. השיטות העיקריות של טיפול - הוא המקבלים תרופות וטיפולי קרינה.

לפיכך, יש הרבה מחלות נדירות. חלקם נמצאים אנשי לחלוטין בכל המדינות, וחלק - רק באזורים ספציפיים של כדור הארץ. רפואית ותמיכה כספית עבור חולים הסובלים ממחלות נדירות, היא חלק מהתכנית החברתית בקרב המדינות המפותחות.