לרון תסמונת: גורמים, אבחון, טיפול, הפרוגנוזה

לרון תסמונת - מצב פתולוגי שבו הגוף אינו מסוגל לקבל ולהשתמש של הורמון גדילה. התסמין השכיח ביותר של הפרה - גמדות. בין שאר התסמינים ניתן לזהות חולשה של השרירים ואת סיבולת הנמכת, היפוגליקמיה ילד, מתעכב בהתפתחות המינית, קיצור הגפה, כמו גם השמנה. לרוב לגרום לשינויים חריגים (מוטציות) של גן אחראי על הצמיחה. הוא ירש ב תכונת אוטוזומלית רצסיבית.

סימפטומים

לרון תסמונת היא הפרעה נדירה. במקרה זה, האבחנה של תינוקות, בדרך כלל יש שיעורי הממוצע של רווח לצמיחה במשקל, אבל בעתיד הצמיחה הגופנית שלהם מאט באופן דרמטי. זכר בוגר מטופל להגיע לצמיחה מירבית של 130 סנטימטר. נשי צמיחה נמוכות מ 120 סנטימטר.

בנוסף לצמיחה הנמוכה של הנוכחות של סימפטומים הבאים פתולוגיה:

• חולשת שרירים, חוסר סיבולת;
• היפוגליקמיה בילדות;
• מתעכב התבגרות;
• איברי מין פרופורציונאלי קטנים;
• שיער דק, חלש;
• הפרה של מבנה השיניים;
• גפיים מקוצרים;
• השמנת יתר;
• תווי פנים ייחודיים (מצח בולט, אף שקוע, תסמונת בלובן עין כחולה).

סיבות

לרון תסמונת גרימת מוטציות הכוללות קולטן הורמון גדילה - חלבון המצוי על הקרום החיצוני של תאים בכל הגוף. הורמון הגדילה קולטן נועד להכיר ולהפעיל את סומטוטרופין, ובכך ליזום גדילה וחלוקה של תאים. מוטציות של הגן לעכב את התפקוד התקין של המנגנון הביולוגי להוביל להפרעות בהתפתחות תא. תסמינים רבים של מחלות הנגרמות על ידי חוסר היכולת לייצר הורמון משני - גורם גדילה דמוי אינסולין.

תורשה

ברוב המקרים, לרון תסמונת בילדים עוברת בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות דבר היא כי הכישלון נגרם על ידי מוטציות בשני העותקים של הגן הפגוע בכל תא. הורים של מטופלים עם הפרעות בדרך כלל הם נישאים של עותק אחד של הגן הנבדק, ולעתים נדירות סובלים גילויים הטיפוסיים של ההפרה. כאשר שני נשאים של מחלה אוטוזומלית רצסיבית נולד הסיכון למחלות ירושה ילד הוא 25%; צפוי להיות נשאית פסיבית של איך כל אחד מן ההורים - 50%; סיכוי לא בירושה כל גן נורמלי או מוטציה - 25%.

על פי כמה דיווחים, יש משפחות שבהן תסמונת לרון בירושה בצורה דומיננטית אוטוזומלית. במקרים כאלה, עבור העברת מחלות היא מוטציה בעותק אחד של הגן הפגוע בכל תא. לפעמים תכונה זו מאמצת ילד מהורה הפתולוגיה של המטופל. מוכר מקרים חדשים, לא ירשו מוטציות גנטיות, כאשר הפר מאובחן אצל ילדים במשפחות שלא צריך אפילו מקרה אחד של המחלה. אדם עם דוחות פתולוגיה אישר מוטציה בגן לילדיהם ב 50% מהמקרים.

אבחון

לאחר ההערכה הראשונית של סימנים ברורים ותסמינים של מומחה יכול לאבחן תסמונת לרון (תמונות של אנשים עם סנטימטר פתולוגיה. במאמר). בדיקות נוספות מתבצעות כדי לאשר אבחנה זו והבחנה יעילה, כוללת בדיקת דם להורמונים ספציפיים. לרוב אצל אנשים עם הפרעת חוו רמות גבוהות יותר של הורמון הגדילה בעת ובעונה אחת עם ירידה גורם גדילה דמוי אינסולין. בחלק מהמקרים, הרופאים רושמים מחקרים גנטיים כדי לאשר שהמוטציה. תוצאות באמצעים אבחנתיים לאפשר לקבוע לרון תסמונת בדיוק.

טיפול

לגמרי לרפא מצב פתולוגי זה של הרפואה המודרנית עדיין לא בתוקף. טיפול חדשני המתמקד בעיקר על האצת הצמיחה, אשר מסופק על ידי הזרקה תת עורית של ההורמון החסר אינסולין. חומר לעורר צמיחה ליניארית (גובה), זה מאיץ את התפתחות המוח ומונע התרחשות של הפרעות מטבוליות נגרמות על ידי חלבונים נחוצים מחסור ממושך. בנוסף, זריקות כאלה להעלות את רמת הסוכר בדם, למנוע הצטברות של כולסטרול רקמת שריר שרירי משמעותי. טיפול של גורם גדילה דמוי אינסולין צריכה להתבצע תחת הפיקוח המתמיד של מומחים, כמו העודף של המינון הנדרש יכול להוביל לבעיות בריאותיות חמורות.

התחזית

הפרוגנוזה לטווח הארוכה היא לרוב די אופטימית. לרון תסמונת אינה משפיעה תוחלת חיים. יתר על כן, הספקים של המחלה התורשתית הוא הרבה פחות סיכון לסרטן סוכרת שאינו אינסולין. נכון לעכשיו ערכנו מחקר מקיף כדי לזהות קשרים בין תסמונת לרון, מוטציות גנטיות, הורמון גדילה והתפתחות של גידולים ממאירים. יתכן כי שינויים בגן אלה הוא המפתח להבסת סרטן.