טרשת tuberous

טרשת tuberous - מחלה תורשתית, אשר נגרמת על ידי שינויים 16 ו 9 הכרומוזומים האנושיים. תסמינים של המחלה מופיעים בשנה הראשונה של חיי התינוק. המחלה מאופיינת על ידי נגעים בעור, בעיניים, שינויים נוירולוגיים, אנומליות של האיברים הפנימיים. סביב האף מופיעה פריחה אדמדמה בצורת "פרפר" ו depigmentatsionnye נקודה, והגיע עד 1 ס"מ קוטר. tuberous
טרשת גורמת להופעה של הפלאק סיבי על המצח דונגי חלק
גידולים. הופעה כקוראת כתמי shagreen - על העור עם איטום מחוספס
משטח.

בתחתית גידול גלגל העין זה נוצר מתוכם לפחות גידולים משנה את הצבע של איריס העין. טרשת tuberous בילדים באה לידי ביטוי בצורה של התכווצויות כמעט מיד לאחר הלידה. התקפים גרועים קצוצים, ויש חזקים מאוד. בהדרגה לפתח פיגור שכלי, עד טמטום. חולים ללכת לאיש הקשר, נוטה אוטיזם. טרשת tuberous גורמת להתרחשות של פוליפים וגידולים במעי, בכליות, בלב ובאיברים פנימיים אחרים. "חלת דבש" נוצר אור. אם אתם חושדים כי מחלה זו מתבצעת תהודה גרעינית טומוגרפיה ממוחשבת של המוח. סקר גלגל עין מתבצע על ידי oftalmografii.

מגוון ביטויים קליניים של המחלה הוא התוצאה של הרס רקמת חיבור הסיבי של האיברים הפנימיים.
מחקרים מראים כי הגידולים כוללים מוגזם
מספר התאים של סוג אחד או כמה. הבליטות יכולות להשפיע gyrus
מוח, גרעינים, בסיס גזע המוח, המוח הקטן. בהתאם
לוקליזציה של הגידול גורם הידרוצפלוס חסימתי. במשך זמן, הבליטות ניתן שרופים או להתפתח תא ענק ממאירים
אסטרוציטומה. במקרים נדירים של פיתוח גליובלסטומה.

נכון להיום, התרופה של המחלה אינו יכול להתמנות כך רק טיפול סימפטומטי. טרשת tuberous מאובחנת אצל תינוק בן יומו בבית 100.000. עוויתות קצוצה קורטיקוסטרואידים,
המטופלים הוקצו nitrazepam ו clonazepam. כאשר ממוקד טיפול
התקפי פיגור שכלי יכול להיות קצת
להשהות. טרשת tuberous מטופלת באמצעות דיאטה קטוגנית עם
ודלה בפחמימות וחלבון גבוה - שומן. זה נותן
ניתן להפחית את תדירות ההתקפים, ובשילוב עם atsetazoplamidom מופחת
אותם למינימום. במקרה של מחלף הידרוצפלוס מבוצע. לתיקון העור מתבצע ארגון ליזר עור חולה תיקון שומר מודיעין, אשר מספק גידולי עור טרדות אסתטיות. אם זה משפיע על הריאות שמינו פרוגסטרון, בלב מטופל בתרופות. במקרה של דימום כליות, כריתת כליה חירום מסכני חיים מבוצע, רוח רפאים ציסטה כלייתית גדולה.

הבעיות הקשורות מוגבלויות פיסיות ונפשיות, יש לתקן בתמיכה של אנשים עם מוגבלויות בעזרת פסיכולוג קליני במרכז. הנקודה החשובה היא עזרה פסיכולוגית
ההורים של ילד חולה. המאמצים של רופאים, פסיכולוגים והורים חייבים להיות
שמטרתה הצריכה אימוני מזון עצמאי, כישורי הורות
ניקיון ותחזוקה של הילד עצמו בשירותים. יש טרשת tuberous
הפרוגנוזה טובה לחיים. לרוב, את קצות המחלה
קטלני. תוחלת חיים עם אבחנה זו היא כ 5 שנים.