Amyotrophy השדרה: האטיולוגיה, סימפטומים ואבחון

Amyotrophy בפעם הראשונה השדרה תואר במאה ה -19 (בשנת 1891 - Verdniga ובשנת 1893 - הופמן). די במחלה נדירה, המתרחשת אדם אחד מ -100 אלף. המחלה מתייחסת מחלות גנטיות ומאופיינת נגעים של רקמת השריר. תהליכים אלה קשורים תהליכים ניווניים בנוירונים של הקרנות הקדמיות של הגרעינים כבל ואת מנוע השדרה של גזע המוח. בדרך כלל, את הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בגיל הינקות או הילדות. תסמינים תלוי בסוג המחלה והדבר עשוי לבוא לידי כמו תת לחץ דם, gipofleksii, מוצץ תפקוד לקוי, נשימה ובליעה; במקרים חמורים, פתולוגיה זו יש תוצאה קטלנית. על מנת לבצע אבחנה, אתה צריך לעבור בדיקה גנטית.

amyotrophy שדרה: תסמינים

התמונה הקלינית תהיה תלויה בסוג המחלה. היסטולוגיה של שריר טיפוסי של נוירוגנית (הנגרמת בשל הרס של תאי עצב ורקמות) amyotrophy - השכונה של תאי שריר בריאים וחולים. אולי התכונה העיקרית של המחלה גוברת חולשה ניוון של שריר סיבים. משפיע בעיקר בגפיים הפרוקסימלי. עם התפתחות המחלה בתהליך של קבוצות שרירים מעורבות אחרות בהדרגה. לעתים קרובות מטופלים ניתן לראות מתעוות שרירים. סימנים אופייניים של פתולוגיה הוא kyphoscoliosis, התכווצות שרירים והפרעות נשימה, היא מזוהה עם נזק שרירי צלעי. על ידי צילומים קרובים לחשוף דליל של ארוכות עצמות (עצם זרוע, ירך, וכו ').

הסוג הראשון Werdnig-הופמן בא לידי ביטוי בגיל צעיר עד שישה חודשים. במהלך תקופה זו, הילד הוא hypotonia רשום שרירים, hyporeflexia, ושפת fasciculations. מאפיין סוג זה של מחלות הם קשיים בבליעה (בליעה), מוצץ, כמו גם נשימה. חנק ב 95% מהמקרים סיבת המוות לילדים מתחת לגיל שנה. בסביבות השעה ארבע שנים 100% קטלניים.

הסוג השני amyotrophy השדרה מוצג 3-15 חודשים של גיל. אם רפלקסים העמוק גיד מחקר ילד נעדר, בליעה אפשרית. רוב הילדים לא יכולים לזחול וללכת, פחות מ 25 אחוז יכולים לשבת. לעתים קרובות, המחלה מסתיימת במוות.

סוג שלישי שדרת amyotrophy, או מחלה, מחלת Kugelberg-Welander, ככלל, רשום מגיל 15 חודשים עד 19 שנים. המרפאה, כמו שאני סוג, אך המחלה מתקדמת לאט, עם תוחלת חיים ארוכה יותר. חולשה וירידה במשקל מתחילות עם שרירי ירך ארבע ראשיים ואת מכופף, לאורך זמן הסימפטומים הבולטים ביותר מופיעים על הרגליים. מעט מאוחר יותר, בידי מושפעים.

סוג השדרה amyotrophy הרביעי ניתן בירושה, המחלה מתבטאת voraste מבוגרים מ -30 ל -60 שנים. זה מאופיין בחולשה, שרירי הרזיה. צורה זו היא differentsiirovat מאוד קשה מפני טרשת לרוחב amyotrophic.

Werdnig-הופמן מאובחן amyotrophy השדרה באמצעות EMG (מהירות הולכה עצבית נקבעה, מתבצע מחקר של שרירים, אשר מעוצבבים על ידי עצבי גולגולת). כדי לאשר את האבחנה יש צורך לערוך בדיקות גנטיות, אשר מזהה את האטיולוגיה של מוטציות 95% מהמקרים. שיטות אבחון נוספות כוללות ביופסיות שריר, חקר את הפעילות של אנזימים (aldolase, קריאטין קינאז).

טיפול ספציפי למחלה זו אינה קיימת. על מנת למנוע התפתחות של ומתכווצות ופיזיותרפיה שנקבעו עקמת מחוך. מכשירים אורטופדיים מיוחדים לאפשר למטופל לאכול, לכתוב או לעבוד על מחשב.