מחלת Stargardt: תיאור, גורם, סימפטומים ומאפיינים טיפול

מחלת Stargardt היא תהליך ניוונית מעורר המקולה. ישנם מרפא למחלות רבות דומה פתולוגיה זו. הם נגרמים על ידי מוטציה של גנים שונים. לכן, המחלה שייכת לקטגוריה של פתולוגיות תורשתית.

הביטוי הקליני העיקרי של המחלה הוא תהליך ניוונית של הפיגמנט פיגמנטוזה המקולה והמרכזי גרימת הירידה של הפיתוח של הסקוטומה מרכזי.

תכונות של המחלה

מחלת Stargardt היא פתולוגיות נדירה אך חמורה מאוד. זה בא לידי ביטוי בגיל צעיר - מ 6 עד 20 שנים עם תדר של 1: 20,000. בפתולוגיה קטגוריות גיל אחרת, ככלל, לא vstrechvaetsya. ההשלכות של מחלות קטסטרופלי. לא לשלול אובדן מוחלט של הראיה.

הוא סובל מהמחלה בסיס גנטי. תהליך דיסטרופי משפיע באזור המקולה ברשתית ומקורו אפיתל הפיגמנט, אשר מובילה לאובדן הראייה. התהליך הוא דו-צדדי.

טופס פתולוגי

יש חלוקה ברורה של פתולוגיה לארבעה סוגים בהתאם לאזור של לוקליזציה דלקתית:

תהליך ניוון ניתן לראות:

• באמצע אזור הפריפריה;
• באזור המקולה;
• באזור paracentral.

כמו כן, קיימת צורה מעורבת של המחלה כרוכה בדלקת מקומית בחלק המרכזי של העין ועל הפריפריה.

מנגנונים של התפתחות המחלה

הסיבות של המחלה מתוארות רופא קרל Stargardt במחצית הראשונה של המאה עשרים. לכבודו בשם המחלה. פתולוגיה קשורה באזור המקולה, על פי המדען, מועברת בתוך ירושה משפחתית. בדרך כלל ייעודיות תמונה פולימורפיים ophthalmoscopic, אשר נושאת את שמו של "אטרופיה של דמית העין", "עין השור", "ברונזה שבור", ואחרים.

באמצעות מוקד הגן מאסטר שיבוט מיקומית זוהה הגורם רטיניטיס פיגמנטוזה, בולט ביותר קולטני האור. במדע זה נקרא ABCR.

מחלת עיניים בירושה בצורה אוטוזומלית דומיננטית. עבור פתולוגיות המאופיינת לוקליזציה של גנים שעברו מוטציה בכרומוזומים 13q ו 6ql4.

הבסיס הגנטי אינו מבוסס על מגדר. על פי מחקרים אחרונים של גנטיקאי רופא, עם סוג הדומיננטי של העברת המחלה, זה לוקח קצת יותר קל, והוא לא תמיד להוביל לעיוורון. רוב הקולטנים בתא להמשיך לתפקד. בחולים אלה, הפתולוגיה מתרחשת עם סימפטומים מינימליים. מושפעות ממשיכה לעבוד ואת האפשרות של כלי רכב נהיגה.

איך היא מחלת Stargardt? הסיבות של ניוון מקולרי התאים לשכב מחוסר אנרגיה. פגם גנטי מעורר ייצור של חלבון פגום אשר מעביר מולקולות ATP דרך החלק המרכזי מקולרי קרום התא של הרשתית. זה ממוקד גרפיקה תמונה וצבע.

פתולוגיה תסמינים

מה הם המאפיינים של אנשים עם מחלת Stargardt? עם ההתפתחות של פתולוגיה המחלה אינו שנצפה איברים פנימיים אחרים. התהליך משפיע רק עיניים. המחלה מתחילה עם הפסד של חדות הראייה. תסמינים מאוחר מתרבים, ויש הפרות בוטות של תפיסת צבע בכל רחבי הנוף הנתפס של בטווח הספקטרום.

שינויים ניווניים של הפונדוס מוצגים הנתונים הבאים:

• בשתי העיניים מסומנות בצורת נקודה עגולה פיגמנט;
• ישנם מקומיים באזורים נטולי פיגמנט;
• תהליך אטרופית שנצפה אפיתל הפיגמנט ברשתית.

תהליכים אלה עשויים להתרחש בשילוב עם קרות כתמים לבנבן צהוב. ככל שהמחלה מתקדמת ב אפיתל הפיגמנט ברשתית חשף הצטברות מוגברת של חומר lipofuscin דמוי.

כל החולים מושפעים פתולוגיה זו, זוהו הסקוטומה מרכזי מוחלט או חלקי, אשר יש ערכים שונים, עקב השכיחות של התהליך.

כאשר תיבת בצורת zheltopyatnistoy של חולה אנוש יכול להישאר בטווח הנורמלי, אבל החזון המרכזי מצטמצם משמעותית.

רוב המקרים של אנשים שעברו את הסקר, צוין הפרה של תפיסת צבעים deuteranopia סוג, diskhromazii אדום-ירוק. כאשר תהליך דיסטרופי zheltopyatnistom של ראיית צבעים יכול להיות מושפע לחלוטין.

ניוון Stargardt עובר שינוי ברגישות לקונטרסט התדר המרחבי (בתהליך בשלבים 6 - 10 º עם הפחתה משמעותית בתחום תדרים מרחביים התיכון העדר מוחלט של האזור בתדירות גבוהה). התסמונת נקראת "דפוס של ניוון חרוט."

תסמינים כוללים ראייה גלית דברים, כתמים עיוורים, טשטוש, צבע פר של קושי הסתגלות בנוכחות אור עמום.

אבחון המחלה

כתוצאת מחקר ברמה הגנטית נחשפת הוכחה שמחל העין Stargardt נקבעה הפרעות אללים לוקוס ABCR.

אבחון המחלה מתחיל בתיאור של מדינת הפונדוס. אנגיוגרפיה והעמסת נערכת של כלי דם ברשתית ובדיקת אלקטרו. במקרה זה, קביעת מידת הנזק נדרש. זה מאפשר לזהות מספר אינדיקטורים מחלה, כולל כיסי giperflyuorestsiruyuschie קרינה של עצב הראייה.

מאחר והמחלה הוא טבע תורשתי, הדרך המדויקת ביותר לקביעת אבחנה זו תהיה על דנ"א, המסוגל לזהות monomonogennye מחל תורשתיות.

אבחנה מבדלת

מחלת Stargardt צריכה להיות הפרדה של קונוס-מוט-עם, של חרוט, ואת שרביט-של ניוון חרוט, ניוון foveal פרוגרסיבי, דומיננטי, לנוער Retinoschisis, vitelliformnoy ניוון מקולרי.

כמו כן, אבחנה מבדלת מוצג מקרה של ניוון המינון בשל רכשה מרעלת הריון (בפרט, כאשר רטינופתיה hlorokvinovoy).

האם ניתן לרפא מחלת Stargardt?

טיפול האטיולוגי אינו קיים. זה מבטל את מחלת Stargardt? טיפול אופי עזר כרוך בשימוש parabulbar ההזרקה של טאורין והכנסה נוגדת חמצון פירושו קיבול הארכה (pentoxifylline, חומצה ניקוטינית), וסטרואידים.

ויטמינים מטופל המקדמים בדפנות כלי הדם ולשפר את זרימת הדם. ויטמינים נפוצים B, A, C, E.

זה מוצג מחזיק פיזיותרפיה. ביניהם עלינו להדגיש אלקטרופורזה שימוש בסמים, וכן גירוי רשתית על ידי לייזר.

רשתית revasulyarizatsiya יישומית ידי השתלה עם אזור מקולרים של סיבי שריר.

בעבר רופאי עיניים ברחבי העולם האמין כי המחלה אינה ניתנת לטיפול. הטיפולים אלה אינם עוזרים רק מעט לעכב את התקדמות המחלה, אך בשום מקרה לא למנוע אותו.

ככלל, הטיפול לא לחסוך מאנשים לאובדן מוחלט של הראיה. חובה לפתח מתודולוגיה אשר יקל על שיקום מבני העין הפגוע.

הטכניקה החדשנית של טיפול

האם יש כיום שיטה יעילה להסרת פתולוגיה כגון מחלת Stargardt? כיצד לטפל במחלה קשה? השיטה הוצע בשנת 2009 על ידי ד"ר Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, אשר עומד בראש המרכז לרפואת עיניים "ON קליניק" (סנט פטרסבורג, ul. Marata, בית 69, בניין B). הם השתפרו אפשרות טיפול במחלה מבוססת על טיפול רקמות הסלולר.

בסיס הטיפול הוא היישום של תאי גזע של האדם החולה הרקמה השומנית. השיטה הטיפולית פותחה על ידי מדענים בעבר סמנכ"ל Filatov. הודות לטכנולוגיה החדשנית של המטופלים מקבלים את ההזדמנות לשחזר את החזון אבד ומספק חיים מלאים.

לספירת ד"ר נרשמה Romashchenko טכנולוגיית ביו מורכבת פטנט מהשיטות הבאות של טיפול תאי גזע :

• שיטה משולבת של הסרת הצורה הרטובה של המחלה;
• השיטה מורכבת paitogeneticheskogo מרכז טיפול וניוון tapetoretinalnoy.

במרפאה אחת הוא הטיפול?

לטיפול במחלות מורכבות כבר מרכז ophthalmologic "על מרפאת". המרכז ממוקם בעיר כמו סנט פטרסבורג. לטיפול במחלת Stargardt יכול להיות רק במרכז, שכן הוא היחיד ברוסיה, שבה טכנולוגיה כזו מיושמת.

האם טיפול בתאי גזע הוא בטוח?

אנשי מקצוע יכולים בביטחון לאשר כי טיפול בטכנולוגיה שפותחה לספירה Romashchenko, הוא בטוח לחלוטין. לטיפול בתאים של החולה משמש, אשר מבטל את האפשרות של דחייה או של השלכות שליליות אחרות.

מסקנה

הבכורה המחלה Shtargradta בגיל צעיר ובמהירות להוביל לאובדן מוחלט של הראיה. במקרים נדירים מאוד, סוג דומיננטי ירושה, טיפות עיניים לאט. חולים מומלצים לבקר רופא עיניים, ויטמיני משקפי שמש. הדרך היעילה ביותר כדי לחסל את הטיפול הנחשב פתולוגיה ידי תאי גזע.