מחלת פברי: תסמינים, טיפול, תמונות

המחלה נגרמת על ידי החוסר של אלפא-galactosidase אנזים חשוב נקראת מחלת פברי, לאחר שהמדען מעורב במחקר ופתח אותה. בפעם הראשונה מוטציה בגן תוארו 1989 באנגליה.

בתנאים רגילים, אנזים זה קיים כמעט בכל התאים של הגוף, והוא מעורב עיבוד של ליפידים. אנשים שירשו את הגן הפגום, קיימת הצטברות של חומרים שומניים lysosomes. בסופו של דבר, המחלה גורמת להרס של תאים ורקמות קיר כלי הדם. מחלת פברי - הפרעה גנטית נדירה, הידוע גם בשם "מחלת אגירה ליזוזומלית".

סימפטומים

המחלה, על פי מעקב רפואי, מופיעה לראשונה אצל מבוגרים וילדים טרום ואת ההתבגרות.

סימפטומים של המחלה הוא כדלקמן:

• שריפה וכאבים הנובעים בגפיים, מחמירים עקב מאמץ פיזי וקשר עם חם. כאב מלווה לעתים קרובות על ידי מדינות קודחות.
• חולשה. לעתים קרובות, הסימפטומים הללו מלוות נמוכה רוח, חרדה, תחושות של חרדה. המטופלים מרגישים את האווירה של הידרדרות וחוסר אמון ביכולות שלהם, אשר מקטינה באופן משמעותי את איכות החיים.
• ירידה מזיעה.
• הרגליים והידיים עייפות. אדם, עם התפתחות המחלה, לא ניתן לבצע אפילו את הפעולות הרגילות ביותר כמו חווי עייפות מתמדת. יחד עם תחושות כואבות סימפטומים כאלה להוביל להשלים חוסר אונים.
• פרוטאינוריה. המועקה, מלווה הפרשת חלבון מוגברת בשתן. לעתים קרובות סימפטום גורם אבחנה שגויה.
• פריחות החינוך הישבן, המפשעה, השפתיים, האצבעות.
• פרעות אוטונומיות.

כשליש מהילדים בעת ובעונה אחת עם התופעות הנ"ל לפתח תסמונת משותפת. חוויות הילד גדל כאבי שרירים, ירידה חזון, חוסר פעילות גופנית לב וכלי דם. כמו ההתקדמות של מחסור באנזים הוא ציין מחלת כליות, לחץ דם גבוה. אף על פי כן הילדים של אבחון כזה הוא מאוד נדיר, כי זה כל כך חשוב בכל הצורות לחול מרכזים מקצועיים לבדיקות דם ברמה הגנטית.

מי יורש את המחלה?

אנשים רבים תוהים כיצד מחלת פברי לידי ביטוי, מה זה? על פי מחקרים, רופאים הגיעו למסקנות הבאות:

• המחלה יכולה להתפתח אצל אדם, ללא הבדל מין.
• הגן גורם להתפתחות המחלה היא מקומית ב-כרומוזום X. זכרים יש רק אחד כרומוזום X, ואם הוא מכיל את הגן הפגוע, הסיכוי של סימפטומים מתפתחים הוא גבוה מאוד. איש לא יצליח להעביר את הבנים המחלים, אך כל בנותיו תירשנה פגם זה.
• לנקבות יש שני כרומוזומי X-, ולכן ההסתברות של העברת המחלה לילדים של שני מינים היא 50/50%.
• תסמינים קרובות להתרחש בילדות ובגיל ההתבגרות, כמו גם אנשים צעירים.
• הגן הפגום נמצא באחד 12 000 לידות חי, כי הוא נדיר.

אבחנה של המחלה

אבחנה נכונה היא לעתים קרובות קשה בגלל המחלה היא נדירה ומראה את המגוון השלם של סימפטומים קליניים. חולים עם מחלת פברי חשודה נבחנים על ידי מומחים בתחומים קליניים שונים.

ניסיון מעשי מראה כי בין הסימפטומים הראשוניים ואת האבחנה הסופית בממוצע זה לוקח בערך 12 שנים. חשוב מאוד לקבוע את המחלה מוקדם ככל האפשר כדי לקבל טיפול הולם.

גורמי רפואה צריכים לחשוד בנוכחות הנגע הגנטי הזה, אם אדם מצא שילוב של יותר משני סימפטומים. בשנות הינקות של מחלת פברי (תמונה של כרומוזום המושפע מוצג להלן), כמעט אינה מתרחשת, ולכן האבחון יכול להיות מסובך.

אבחון המחלה אצל גברים

האירועים הבאים מתקיימים עבור גברים:

• ניתוח אילן, אילן היוחסין. בהתחשב באופי התורשתי של הנגע, הערך העיקרי באבחון אוסף של ההיסטוריה המשפחתית. אבל בני משפחה אחת המחלה עשויים להישאר מוכרים.
• מחקר על התוכן של האנזים galactosidase בדם.
• ניתוח דנ"א - מתבצע במקרה של תוצאות מעורפלות של מחקר ביוכימי. DNA ניתן לקחת מכל חומר ביולוגי.

מחלת פברי: אבחון של נגעים בנשים

הפעילויות הבאות מתבצעות המין הנשי:

• ניתוח אילן.
• ניתוח דנ"א.
• התוכן של האנזים בדם אינו האינדיקטור העיקרי של המחלה, אשר נגרמת על ידי הפעלה של כרומוזום X אסימטרי. זה עלול להיות בטווח הנורמלי, גם אם אישה היא מחלה נוכחית.

אבחון טרום לידתי

המחקר שבוצע על ידי מדידת רמת האנזים ברקמות העוברות. זה הכרחי אם האמא סובלת מהפרעה גנטית, או שקיים חשש כי התינוק עלול לרשת מחלת פברי. תסמינים של המחלה הם כמעט נעדרו לאחר לידה ומתבטאים בשלב מאוחר יותר בחיים.

סיבוכים פוטנציאליים

אם המטופל לא עבר את האבחנה, ועל המחלה לא ניתנת לריפוי, ברוב המקרים, לפתח את הסיבוכים הבאים:

• אי ספיקת כליות חריפה. אדם מאבד חלבון כל זמן בשתן, כלומר פיתוח של חלבון בשתן.
• שינוי הצורה ולב. כאשר מקשיבים זוהה ספיקה של מסתמי הלב, התכווצות עוויתית.
• לקויות של זרימת הדם במוח. המטופל חווה סחרחורות תכופות, סיבוך רציני של מקבל שבץ.

טיפול

אדם החשודים בביצוע מחלת פברי נשלחים למרכזי התמחות, שבו יש ניסיון בטיפול במחלות אגירה ליזוזומליות. במוסדות אלה אישר את נוכחותו של פתולוגיה וביצעה טיפול הולם.

עד שנות ה -2000, העיקרון הטיפולי הבסיסי נועד להתגבר תנאים שליליים בפיתוח בהתקדמות המחלה. כרגע, גישה שונה משמשת כדי לסייע לחסל לא רק את הסימפטומים שגורמים מחלת פברי. הטיפול כולל טיפול בתחליפי אנזים. מטופלים בתרופות, של אלפא, בטא-galactosidase.

מחלת פברי (סימפטומים ומחקר מותר להקים את האבחנה הנכונה) כפוף טיפול מיידי. זה מתבצע על ידי הזרקה, המטופל מקבל לשבועות. שיטה זו יכולה להיות ממומשת בעזרת אחות במרפאה או בבית, אם אדם הוא טוב לסבול עירוי. טיפול מאפשר לנרמל את חילוף חומרים, מבטל ישן של תסמינים, במניעת התפתחות המחלה.

התרופה העיקרית המשמשת החלפה נחשבת "Replagal." הפתרון נוקז בקבוקונים של 5 מיליליטר. אמצעי יש סבילות טובה, ובמקרים נדירים על תופעות לוואי: גירוד, כאבי בטן, חום.

אם מחלה שגורמת לכאבים עזים, חולים עלולים גם שהוקצו פרכוסים, משככי כאבים, חומר נוגד דלקת לא סטרואידיות.

מומחים רבים מאמינים כי האבחנה והטיפול הנכונה של מחלת פברי מסוגל לשנות את המהלך הטבעי של המחלה. שימוש יעיל של טיפול תחליפי יכול לעצור את התפתחותה.

ניטור מעבדתי

על רקע כמובן יש צורך לבצע tseramidtrigeksozida נחישות כמותית. בשנת טיפול מוצלח, ריכוזו פוחת. בכמה מחקרים קליניים, מדד ביצוע הוא רמת globotriaozil sphingosine.

זריקות לא מינו בתקופת הריון והנקה, אם האישה אינה נוכחת מחלות אחרות להוות סכנה לחיים.

תוצאות

פברי מחלה - הפרעות גנטיות חמורות מלוות בכאב, חמרה באיכות החיים ומובילים פרה של כשירות משפטית. הרבה חולים אינם מקבלים טיפול הולם, ולכן מסוגל לעבוד ביעילות, מחקר, מתלונן על תחושה של תסכול, עייפות, דיכאון, חרדה.

חומרת התסמינים עלולה להחמיר יומית בהתפתחות המחלה, ותוחלת חיים של אנשים מושפעים ממנה, בשיעור ממוצע של 15 שנים פחות מזו של הזרם המרכזי. אבל מחלת פברי - הוא לא גזר דין מוות, עם המחלה, טיפול בתחליפים מסופק, יכול לחיות חיים מלאים.